L1CAM Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

L1CAM syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ยาก โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ L1CAM syndrome คือ x-linked อาการทั่วไปของ L1CAM syndrome แสดงเป็น เกร็ง, adducted thumb และอื่น ๆ สมอง ความผิดปกติในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

L1CAM syndrome คืออะไร?

L1CAM syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อพ้องกันว่า CRASH syndrome, MASA syndrome และ Gareis-Mason syndrome นี่คืออาการที่แตกต่างกันของกลุ่มอาการ L1CAM ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการที่แตกต่างกันของโรคทางพันธุกรรม โดยหลักการแล้วผู้ให้บริการของความบกพร่องทางพันธุกรรมจะส่งต่อ L1CAM syndrome ไปยังลูกหลานในลักษณะ x-linked ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ดังนั้นหลักสูตรที่ไม่รุนแรงและภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจึงเป็นไปได้เนื่องจากกลุ่มอาการ L1CAM โดยหลักการแล้ว L1CAM syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด โดยทั่วไปสำหรับ L1CAM syndrome คือ hydrocephalus ที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค L1CAM ต้องทนทุกข์ทรมานทางจิต การหน่วงเหนี่ยว, เสริม นิ้วหัวแม่มือ และอาการกระตุกที่ขาส่วนล่าง L1CAM syndrome สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทย่อยที่แตกต่างกันในแง่ของการร้องเรียนชั้นนำ สิ่งที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือ MASA syndrome และ corpus callosum agenesis กลุ่มอาการ L1CAM ครอบงำในเพศชาย HSAS syndrome มีความถี่โดยประมาณประมาณ 1: 30,000 ทำให้เป็นการแสดงออกที่พบบ่อยที่สุดของภาวะไฮโดรซีฟาลัสที่มีมา แต่กำเนิด ยังไม่มีการศึกษาความชุกของชนิดย่อยอื่น ๆ ของ L1CAM syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ L1CAM syndrome พบได้จากความบกพร่องทางพันธุกรรม ดังนั้นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงจึงมีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก L1CAM syndrome นำ ต่อการพัฒนาของอาการทั่วไป ยีน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับสิ่งที่เรียกว่ายีน L1CAM ซึ่งมาจากชื่อของโรค การกลายพันธุ์ตั้งอยู่ที่ ยีน สถานที่ Xq28 L1CAM ยีน มีหน้าที่ในการเข้ารหัสบางอย่าง โมเลกุล สำหรับการยึดเกาะของเซลล์ซึ่งมีบทบาทสำคัญในกระบวนการพัฒนาการของ ระบบประสาท. ปัจจุบันรู้จักการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันมากกว่า 240 รายการส่งผลให้เกิดอาการที่หลากหลายของ L1CAM syndrome นอกจากนี้การศึกษาแสดงให้เห็นว่า L1CAM syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในประมาณเจ็ดเปอร์เซ็นต์ของกรณี

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

L1CAM syndrome เกิดขึ้นบ่อยในผู้ชาย ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล จิต การหน่วงเหนี่ยว ยังแตกต่างกันไปตามความรุนแรง อาการกระตุกที่แขนขาลดลงและภาวะ hypotonia โดยทั่วไปเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย อาการมักจะแย่ลงตามอายุที่เพิ่มขึ้นดังนั้นการฝ่อจึงเกิดขึ้นที่กล้ามเนื้อขา ได้รับการแต่งตั้ง นิ้วหัวแม่มือ ยังเป็นเรื่องปกติของ L1CAM syndrome และพบได้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด บางครั้งผู้ที่เป็นโรค L1CAM ก็มีอาการชักจากโรคลมชักเช่นกัน L1CAM syndrome ไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับโรค Hirschsprung ในผู้ป่วยหญิง L1CAM syndrome มักแสดงอาการไม่รุนแรง

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

การวินิจฉัยโรค L1CAM ต้องทำในศูนย์เฉพาะทาง ประการแรกจะมีการซักประวัติกับผู้ป่วยและพ่อแม่ของเขาโดยเน้นที่อาการของแต่ละบุคคลและประวัติครอบครัว หลังจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยแพทย์ใช้เทคนิคการตรวจมากมายโดยเฉพาะวิธีการถ่ายภาพ ในผู้ป่วยชายที่เป็นโรค L1CAM การวินิจฉัยยังขึ้นอยู่กับการตรวจทางระบบประสาท การตรวจ MRI ยังใช้เป็นขั้นตอนมาตรฐาน การวินิจฉัยโรค L1CAM ที่เชื่อถือได้ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน L1CAM การวินิจฉัยแยกโรค มีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษ ในการทำเช่นนี้แพทย์ได้แยกแยะกลุ่มอาการ L1CAM ออกจากตัวอย่างเช่นอาการกระตุก โรคอัมพาตขา เช่นเดียวกับความบกพร่องอื่น ๆ ของ hydrocephalus การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้และมีประโยชน์ในตัวอ่อนเพศหญิงหากมียีนที่เกี่ยวข้องอยู่ในครอบครัว นอกจากนี้ยังใช้การตรวจอัลตราโซนิก

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ L1CAM syndrome จะนำไปสู่อาการทางจิตที่รุนแรงมาก การหน่วงเหนี่ยว ในผู้ป่วยตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นมักจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำงานประจำวันด้วยตนเองได้อีกต่อไป พัฒนาการของเด็กยังช้าลงอย่างมากและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ L1CAM ดังนั้นจึงมีความเสียหายและภาวะแทรกซ้อนที่ตามมาอย่างมากในวัยผู้ใหญ่ ในระยะต่อไปอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอาการชักจากโรคลมชักจะเกิดขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการรุนแรง ความเจ็บปวด และอาจเสียชีวิตจากอาการชักได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังสามารถตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือแกล้งที่โรงเรียนได้อีกด้วย การสื่อสารและความสามารถในการมีสมาธิของผู้ได้รับผลกระทบก็บกพร่องเช่นกัน น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุของ L1CAM syndrome เป็นไปไม่ได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาวิธีการรักษาต่างๆเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจจะตาย อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงด้วย L1CAM syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการกระตุกหรือต่ำ เลือด ความดันในเด็กควรแจ้งกุมารแพทย์ หาก L1CAM syndrome ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆความก้าวหน้าของโรคอย่างน้อยก็สามารถชะลอตัวลงได้ ถ้าไม่ การรักษาด้วย ได้รับอาการจะแย่ลงจนกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเกิดอาการลมชักในที่สุด จำเป็นต้องมีคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญอย่างช้าที่สุดเมื่อสังเกตเห็นสัญญาณของอาการเหล่านี้ L1CAM syndrome ที่ได้รับการวินิจฉัยจะต้องได้รับการรักษาอย่างถาวร เด็กที่ได้รับผลกระทบจึงต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอและขึ้นอยู่กับอาการผู้เชี่ยวชาญต่างๆ หากมีอาการชักอาการลมชักหรือหกล้มเกิดขึ้นในระหว่าง การรักษาด้วยผู้ปกครองต้องโทรแจ้งหน่วยบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน จากนั้นเด็กจะต้องได้รับการดูแลในคลินิกเนื่องจากอาการชักอาจเกิดขึ้นอีกภายในระยะเวลาสั้น ๆ นอกจากนี้ต้องตรวจและรักษาอาการบาดเจ็บและสาเหตุของภาวะแทรกซ้อน L1CAM syndrome ได้รับการรักษาโดยกุมารแพทย์เช่นเดียวกับนักศัลยกรรมกระดูกนักประสาทวิทยาอายุรแพทย์และนักกายภาพบำบัด หากมีข้อร้องเรียนทางจิตใจแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบจะปรึกษานักจิตอายุรเวชด้วย

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการ L1CAM เป็นไปไม่ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและยาในปัจจุบันยังไม่สามารถควบคุมความผิดปกติดังกล่าวได้ อย่างไรก็ตามอาการของ L1CAM syndrome นั้นค่อนข้างสามารถรักษาได้ตามอาการขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี อันดับแรกครอบครัวที่เป็นโรค L1CAM ควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. L1CAM syndrome ได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นประสาทศัลยแพทย์กุมารแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูก ความดันในกะโหลกศีรษะสามารถลดลงได้โดยการแบ่งน้ำไขสันหลัง ได้รับการแต่งตั้ง นิ้วหัวแม่มือ มักไม่ต้องการการบำบัด ผู้ป่วยกลุ่มอาการ L1CAM จะได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอกับผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนเพื่อติดตามพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจและป้องกันภาวะแทรกซ้อน การพยากรณ์โรคของ L1CAM syndrome ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่น hydrocephalus อาจส่งผลให้ การคลอดบุตร หรือการเสียชีวิตของเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย อาการที่รุนแรงน้อยกว่ามักส่งผลให้มีการพยากรณ์โรคที่ดีสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค L1CAM นอกจากนี้คุณภาพของการรักษายังส่งผลต่อการเกิด L1CAM syndrome

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ L1CAM นั้นไม่เอื้ออำนวย โรคนี้มีลักษณะความเสียหายที่ไม่สามารถแก้ไขได้ซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้อย่างเพียงพอแม้จะมีความพยายามทั้งหมดก็ตาม กลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์แพทย์มีทางเลือกน้อยในการรักษาอาการ แม้ว่าความรุนแรงของอาการแต่ละอย่างจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย แต่อาการเหล่านี้กลับไม่สามารถย้อนกลับได้และส่งผลกระทบต่อวิถีชีวิตอย่างรุนแรง ผู้ได้รับผลกระทบมีอายุสั้นลง สร้างความเสียหายให้กับ สมอง เกิดขึ้นส่งผลให้เกิดความสูญเสียทางความรู้ความเข้าใจอย่างมากและหลาย ๆ ความผิดปกติของการทำงาน. การรับมือกับชีวิตประจำวันเป็นไปไม่ได้หากปราศจากความช่วยเหลือด้านการรักษาและการช่วยเหลือในชีวิตประจำวันการบำบัดต่างๆใช้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ โรคนี้เป็นความท้าทายอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของเขาหรือเธอ เนื่องจากอารมณ์ ความเครียดคาดว่าจะมีความผิดปกติทุติยภูมิ กลุ่มอาการ L1CAM มีความก้าวหน้า ในช่วงชีวิตของชีวิตการร้องเรียนเพิ่มเติมและไม่พึงประสงค์ สุขภาพ การพัฒนาเกิดขึ้น ระบบกล้ามเนื้ออ่อนแอลงและเกิดอาการลมชัก นอกจากนี้ เกร็ง เป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกของ สุขภาพ ความผิดปกติ. แม้ว่าจะมีการให้ยาเพื่อบรรเทาอาการ แต่การฟื้นตัวจะไม่เกิดขึ้น

การป้องกัน

การป้องกันสาเหตุของ L1CAM syndrome ยังไม่สามารถทำได้จริง L1CAM syndrome มีมา แต่กำเนิดและเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ของครอบครัวที่เกิดกรณีของ L1CAM syndrome หรือทราบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องได้ ตามหลักการแล้วการให้คำปรึกษาจะกระทำในระหว่างการวางแผนครอบครัวเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคสำหรับเด็ก

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ L1CAM มีน้อยมากและบางครั้งก็ไม่มีเลย มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ ในโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีกหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ตามกฎแล้วการหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก L1CAM syndrome ไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษา หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ L1CAM syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องอาศัยวิธีการผ่าตัดต่างๆเพื่อบรรเทาอาการของโรคนี้ หลังจากการแทรกแซงดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองอย่างแน่นอน ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องใช้แรงและการออกกำลังกายและ ความเครียด ควรป้องกันโดยทั่วไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากขึ้นอยู่กับการดูแลด้านจิตใจด้วย การติดต่อกับผู้ป่วยกลุ่มอาการ L1CAM อื่น ๆ ก็มีประโยชน์เช่นกัน สิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยครั้งในการแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งสามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยง่ายขึ้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ตามกฎแล้ว L1CAM syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตัวเลือกการช่วยเหลือตนเองดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ อย่างไรก็ตามแม้สิ่งนี้อาจเป็นอาการและไม่ใช่สาเหตุ หาก L1CAM syndrome ส่งผล การคลอดบุตร หรือการเสียชีวิตอย่างรวดเร็วของเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจอย่างกว้างขวาง การพูดคุยกับเพื่อนสนิทและญาติเป็นประโยชน์และการติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก L1CAM syndrome ก็สามารถช่วยได้เช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล เนื่องจากผู้ป่วยเองมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันมากจึงต้องพึ่งพาการดูแลด้วยความรักจากผู้คนเสมอ ที่นี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งการดูแลโดยครอบครัวและเพื่อนของตัวเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรค ภาวะปัญญาอ่อนสามารถต่อต้านได้เช่นกัน สิ่งนี้อาจบรรเทาได้หลายอย่าง การเรียนรู้ แบบฝึกหัดซึ่งสามารถทำได้ที่บ้าน ควรเป็น อาการชักโรคลมชัก เกิดจากกลุ่มอาการ L1CAM อย่างไรก็ตามต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ