ภาพรวมโดยย่อ
- อาการ: อาการทางจิต เช่น ซึมเศร้า ไม่แยแส ภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว การเคลื่อนไหวไม่ประสานกันและกล้ามเนื้อกระตุก ความรู้สึกบกพร่อง ความสมดุลและการมองเห็น กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง
- สาเหตุ: รูปแบบประปราย (โดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน) สาเหตุทางพันธุกรรม การแพร่กระจายโดยการแทรกแซงทางการแพทย์ (รูปแบบ iatrogenic) ผ่านการบริโภคอาหารที่ติดเชื้อหรือการถ่ายเลือด (รูปแบบใหม่ของ vCJD) เกิดจากโปรตีนที่พับผิด (พรีออน) ซึ่งสะสมอยู่ในขั้นต้น ในเซลล์ประสาท สมองจะคลายตัวเหมือนฟองน้ำ
- การป้องกัน: หลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์เนื้อวัวที่ทำจากเนื้อเยื่อประสาท เช่น สมองวัว ปัจจุบันยังไม่มีการฉีดวัคซีนป้องกันโรค กฎระเบียบด้านสุขอนามัยใหม่ เช่น การแปรรูปเนื้อสัตว์ ในระหว่างขั้นตอนทางการแพทย์และการถ่ายเลือด จะช่วยลดความเสี่ยงในการแพร่เชื้อให้เหลือน้อยที่สุด
- การตรวจ: ตรวจการประสานงานและการตอบสนอง ตรวจน้ำไขสันหลัง (CSF) และเลือด ตรวจวัดคลื่นสมอง (EEG) ขั้นตอนการถ่ายภาพ (MRI) ยืนยันหลังเสียชีวิตด้วยการชันสูตรพลิกศพที่เชื่อถือได้
- การรักษา: ขณะนี้ยังไม่มีการรักษา ยากันชัก (เช่น clonazepam หรือกรด valproic) ช่วยป้องกันการกระตุกของกล้ามเนื้อ ยาแก้ซึมเศร้าสำหรับภาวะซึมเศร้า ยาระงับประสาทสำหรับอาการประสาทหลอน และความกระสับกระส่าย
โรค Creutzfeldt-Jakob คืออะไร?
โรค Creutzfeldt-Jakob ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1920 โดยนักประสาทวิทยา Creutzfeld และ Jakob เป็นหนึ่งในโรคที่เรียกว่าโรคสมองสปองจิฟอร์มที่แพร่กระจายได้ (TSEs) ในโรคเหล่านี้ เนื้อเยื่อสมองจะคลายตัวเหมือนฟองน้ำ และสมองจะค่อยๆ สูญเสียการทำงานไป
โรค Creutzfeldt-Jakob เกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ เหล่านี้ได้แก่
- CJD ประปราย: พัฒนาเองโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน พบมากที่สุดในร้อยละ 80 ถึง 90 ของกรณี ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุมากกว่า 59 ปี
- CJD ในครอบครัว: พิจารณาจากพันธุกรรม มักปรากฏชัดเจนเมื่ออายุประมาณ 50 ปี
- Iatrogenic CJD: การแพร่เชื้อผ่านเนื้อเยื่อที่เป็นโรคระหว่างการทำหัตถการทางการแพทย์ โดยอ้อมจากคนสู่คน
- Variant CJD (vCJD): การติดต่อผ่านการบริโภคอาหารที่ติดเชื้อ (เช่น เนื้อสัตว์จากวัวหรือแกะที่ปนเปื้อน) หรือผ่านการถ่ายเลือด อายุเฉลี่ยน้อยกว่า 30 ปี
โรคไข้สมองอักเสบแบบสปองจิฟอร์มที่ถ่ายทอดได้ไม่เพียงแต่เป็นที่รู้จักในมนุษย์เท่านั้น แต่ยังรู้จักในอาณาจักรสัตว์ด้วย สิ่งที่พวกมันมีเหมือนกันคือพวกมันสามารถข้ามขอบเขตของสายพันธุ์ได้อย่างง่ายดาย เช่น จากแกะไปสู่โค หรือจากโคสู่มนุษย์ TSE “scrapie” ในแกะเป็นที่รู้จักมาประมาณ 200 ปีแล้ว
ในประเทศเยอรมนี มีผู้ป่วยประมาณ 80 ถึง 120 คนที่ทำสัญญาแบบประปรายทุกปี ตัวเลขนี้คงที่มาหลายปีและง่ายต่อการระบุ เนื่องจากแพทย์จำเป็นต้องรายงานทั้งสองกรณีของโรคครอยทซ์เฟลดต์-จาค็อบและการเสียชีวิตต่อหน่วยงานด้านสุขภาพ ทั้งนี้ไม่รวมถึงกรณีครอบครัวของ CJD ไม่มีรายงานกรณีของแบบฟอร์มที่ส่ง vCJD ในเยอรมนีจนถึงปี 2021
อาการอะไรบ้าง?
โรค Creutzfeldt-Jakob แสดงออกในสิ่งที่เรียกว่าโรคไข้สมองอักเสบ ซึ่งเป็นคำเรียกรวมของโรคทางสมอง ส่วนใหญ่จะแสดงออกผ่านอาการต่อไปนี้
- ความผิดปกติทางจิต: เช่น ซึมเศร้า ภาพหลอน อาการหลงผิด ไม่แยแส การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
- ภาวะสมองเสื่อมที่ลุกลามอย่างรวดเร็วด้วยความสับสน การรับรู้ที่เปลี่ยนแปลงไป สมาธิผิดปกติ
- การเคลื่อนไหวไม่ประสานกัน (ataxia)
- การกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ (myoclonus)
- การรบกวนทางประสาทสัมผัส
- ความผิดปกติของการทรงตัว
- การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ (ชักกระตุก)
- กล้ามเนื้อตึง (รุนแรง)
- รบกวนการมองเห็น
ในรูปแบบประปราย อาการที่สำคัญที่สุดคือภาวะสมองเสื่อม ในระยะสุดท้าย ผู้ป่วยจะไม่เคลื่อนไหวและไม่แยแส
ในเวอร์ชันใหม่ที่ถูกถ่ายโอน vCJD ความผิดปกติทางจิตจะมีอิทธิพลเหนือกว่าในตอนแรก ภาวะสมองเสื่อมและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมไม่ได้จะเกิดขึ้นในภายหลังในช่วงของโรคเท่านั้น
การติดเชื้อโรค Creutzfeldt-Jakob เกิดขึ้นได้หลายวิธี การแพร่เชื้อ Iatrogenic หมายความว่าการติดเชื้อ "เกิดจากแพทย์" ตัวอย่างเช่น การแพร่เชื้อเป็นไปได้ในระหว่างการผ่าตัดผ่านเครื่องมือศัลยกรรมประสาทที่ปนเปื้อนหรือการถ่ายเลือด ตัวอย่างอื่นๆ ได้แก่ การปลูกถ่ายกระจกตาที่ดวงตา หรือการปลูกถ่ายเยื่อหุ้มสมองแข็ง (dura mater) โดยมีเงื่อนไขว่าผู้บริจาคต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Creutzfeldt-Jakob
ในอดีตมีการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตจากต่อมใต้สมองของศพเพื่อการบำบัด ในกรณีนี้ ผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดจะติดโรค Creutzfeldt-Jakob หากผู้บริจาคป่วย
การแพร่เชื้ออีกรูปแบบหนึ่งคือการกลืนเชื้อโรคเข้าไปทางปาก เมื่อไม่กี่ปีก่อน ชนเผ่าต่างๆ ในนิวกินียังคงมีธรรมเนียมการกินสมองของคนตายตามพิธีกรรม ส่งผลให้โรค (โรคคุรุ) แพร่กระจายอย่างรวดเร็วที่นั่น รูปแบบใหม่ของโรค Creutzfeldt-Jakob ก็เป็นรูปแบบที่ถ่ายทอดเช่นกัน สาเหตุน่าจะมาจากเนื้อวัวที่ปนเปื้อนเชื้อโรค BSE ที่ผู้ป่วยรับประทานเข้าไป
พรีออนเป็นตัวกระตุ้น
นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่าพรีออนถูกสร้างขึ้นเมื่อโปรตีนปกติถูกพับผิดและเกิดโครงสร้างใหม่ โปรตีนนี้ส่งผลให้โปรตีนชนิดอื่นสร้างโครงสร้างที่ผิดพลาดเช่นกัน ด้วยวิธีนี้โปรตีนที่พับผิดจำนวนมากจะสะสมในร่างกายและสะสมอยู่ในเซลล์ประสาทเป็นหลัก เซลล์ประสาทได้รับความเสียหายและตาย ส่งผลให้สมองคลายตัวเหมือนฟองน้ำ
พรีออนพัฒนาได้อย่างไร?
พรีออนที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงประเภทต่างๆ มีส่วนทำให้เกิดโรค Creutzfeldt-Jakob ในกรณีของ CJD เป็นระยะๆ ยังไม่มีใครทราบเกี่ยวกับกลไกที่แน่นอนในการพัฒนาพรีออน
โรค Creutzfeldt-Jakob ในครอบครัวเกิดจากข้อมูลทางพันธุกรรมที่บกพร่อง การกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมทำให้โปรตีนประกอบกันไม่ถูกต้อง ส่งผลให้เกิดพรีออน จนถึงปัจจุบัน มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 30 แบบที่ทราบ และทั้งหมดมีพื้นฐานอยู่บนมรดกที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม ซึ่งหมายความว่าข้อมูลทางพันธุกรรมนี้มีชัยเหนือข้อมูลอื่นและมีเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องมียีนที่ผิดปกติเพื่อให้เด็กพัฒนาโรคได้
คุณติดเชื้อเมื่ออยู่ร่วมกับคนที่เป็นโรคนี้หรือไม่?
โรค Creutzfeldt-Jakob: BSE
คุณสามารถอ่านทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคไข้สมองอักเสบจากวัวสปองจิฟอร์มได้ในบทความ BSE
การป้องกันเชิงป้องกันเป็นไปได้หรือไม่?
เพื่อป้องกันตัวเองจากโรค Creutzfeldt-Jakob คุณควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์เนื้อวัวที่ทำจากเนื้อเยื่อประสาท เช่น สมองวัว นอกจากนี้ การให้อาหารสัตว์แก่พันธุ์ปศุสัตว์ได้ถูกห้ามเพื่อป้องกันไม่ให้สารเสี่ยงเข้าสู่ห่วงโซ่อาหารของมนุษย์ให้มากที่สุด นมและผลิตภัณฑ์จากนมไม่มีความเสี่ยง
นับตั้งแต่การระบาดของโรค BSE ในทศวรรษ 1990 ก็มีการทดสอบ BSE สำหรับโคฆ่าในประเทศเยอรมนี ตั้งแต่ปี 2015 การทดสอบนี้ถูกยกเลิกสำหรับโคที่มีสุขภาพดี ขณะนี้ยังไม่มีการฉีดวัคซีนป้องกันโรคนี้
ระเบียบสุขอนามัย
เพื่อลดการแพร่กระจายในระหว่างหัตถการทางการแพทย์ สถาบัน Robert Koch ได้พัฒนาคำแนะนำสำหรับการฆ่าเชื้อและการฆ่าเชื้อเครื่องมือผ่าตัดในกรณีที่ต้องสงสัย CJD และสำหรับการดูแลผู้ป่วยย้อนกลับไปในปี 1996 และ 1998 นอกจากนี้ยังมีมาตรการป้องกันที่ครอบคลุมเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของ vCJD ผ่าน เลือดและผลิตภัณฑ์จากเลือด เหนือสิ่งอื่นใด ผู้คนที่ได้ใช้เวลาในสหราชอาณาจักรมากกว่าหกเดือนระหว่างปี 1980 ถึง 1996 หรือผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือดหรือการผ่าตัดที่นั่นตั้งแต่ปี 1980 จะไม่ถูกกีดกันจากการบริจาคโลหิต
การวินิจฉัยโรค Creutzfeldt-Jakob นั้นทำโดยแพทย์โดยพิจารณาจากอาการทางคลินิกเป็นหลัก ก่อนการตรวจร่างกาย แพทย์จะถามคำถามต่อไปนี้เพื่อบันทึกประวัติการรักษาของคุณ:
- วันนี้วันอะไร?
- คุณจะอยู่ที่ไหน?
- คุณมีความสุขไหม?
- ญาติของคุณเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob หรือไม่?
- คุณเคยมีการปลูกถ่ายกระจกตาหรือไม่?
การตรวจร่างกาย
แพทย์ของคุณจะตรวจร่างกายและทดสอบการทำงานของระบบประสาทของคุณ ซึ่งรวมถึงแบบฝึกหัดการประสานงานหรือการวัดความแข็งแกร่ง รวมถึงการตรวจสอบปฏิกิริยาตอบสนองและความรู้สึกของการสัมผัส
การตรวจน้ำไขสันหลัง
ของเหลวในเส้นประสาท (น้ำไขสันหลัง) มักได้รับจากการเจาะเอว อาการนี้ไหลไปรอบๆ สมองและไขสันหลัง และบางครั้งก็มีข้อบ่งชี้ถึงสาเหตุที่เป็นไปได้ของการเจ็บป่วย ภายใต้การฉีดยาชาเฉพาะที่ แพทย์จะสอด cannula เข้าไปในหลังส่วนล่างของผู้ป่วยที่นั่งแล้วดันไปข้างหน้าไปยังช่องไขสันหลังที่เรียกว่า ซึ่งไขสันหลังล้อมรอบด้วยน้ำไขสันหลัง หากผู้ป่วยเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob ความเข้มข้นของโปรตีนบางชนิด เช่น โปรตีน “14-3-3” หรือ “tau” จะเพิ่มขึ้นในหลายกรณี กรณีนี้ไม่ค่อยเกิดขึ้นกับ vCJD ตัวแปรที่ส่ง
Electroencephalography (EEG)
แพทย์ยังใช้การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) เพื่อบันทึกคลื่นสมอง ในการทำเช่นนี้ เขาติดอิเล็กโทรดไว้ที่ศีรษะของผู้ป่วย อุปกรณ์บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมอง ในโรค Creutzfeldt-Jakob การเปลี่ยนแปลงเฉพาะปรากฏใน EEG ประมาณสิบสองสัปดาห์หลังจากเริ่มมีอาการ ซึ่งบางครั้งหายไปอีกครั้งเมื่อโรคดำเนินไป การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ค่อยเกิดขึ้นใน vCJD
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถใช้เพื่อเห็นภาพการคลายตัวและการหดตัวเป็นรูพรุนของสมอง นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงที่บ่งชี้ถึงการสะสมของโปรตีนสามารถเห็นได้ในบางพื้นที่ของสมอง (มักจะอยู่ในปมประสาทฐาน)
การตรวจเลือด
ขณะนี้การตรวจเลือดกำลังได้รับการพัฒนาเพื่อตรวจหารูปแบบประปรายและทางพันธุกรรมของ CJD การทดสอบใหม่นี้จะวัดเส้นใยประสาทจำเพาะของสมอง (ส่วนประกอบของเซลล์ประสาท) ในเลือด ซึ่งสามารถตรวจพบได้ไม่นานก่อนเริ่มเป็นโรค
การชันสูตรศพ
การรักษาคืออะไร?
ขณะนี้ยังไม่มีการบำบัดที่จัดการกับสาเหตุของโรค Creutzfeldt-Jacob แพทย์จึงรักษาอาการแต่ละอย่างโดยเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งที่เรียกว่าการบำบัดตามอาการ ขณะนี้อยู่ระหว่างการวิจัยเกี่ยวกับยาที่เหมาะสมเพื่อรักษาโรค
ยากันชักที่เรียกว่าช่วยต่อต้านการกระตุกของกล้ามเนื้อ ยาเหล่านี้ใช้ในการรักษาอาการชักด้วย ในโรค Creutzfeldt-Jakob จะใช้ส่วนผสมหลักคือ clonazepam และกรด valproic
ยาแก้ซึมเศร้ายังใช้สำหรับภาวะซึมเศร้าและยารักษาโรคประสาทสำหรับอาการประสาทหลอนและความปั่นป่วน
โรคนี้ดำเนินไปอย่างไรและการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร?
โรค Creutzfeldt-Jakob ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และมักเป็นอันตรายถึงชีวิตหลังจากช่วงเวลาสั้นๆ จะใช้เวลานานแค่ไหนกว่าโรคจะปะทุหลังการติดเชื้อ (ระยะฟักตัว) ยังไม่เป็นที่แน่ชัด แพทย์สันนิษฐานว่าต้องใช้เวลาหลายปีหรือหลายสิบปี
ผู้ป่วยที่เป็นโรค vCJD จะป่วยเร็วขึ้นมากก่อนอายุ 30 ปี โรค Creutzfeldt-Jakob รูปแบบใหม่จะคงอยู่นานขึ้นและถึงแก่ชีวิตได้หลังจากผ่านไปประมาณ 14 ถึง XNUMX เดือน
