โรค Gaucher สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบที่แตกต่างกันประเภท I ถึง III มีความโดดเด่น อาการของโรคเก็บไขมันแต่ละชนิดเป็นอย่างไรและอายุขัยเป็นอย่างไร? คุณสามารถอ่านเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่นี่
อุบัติการณ์ของโรค Gaucher
รูปแบบที่พบมากที่สุดคือ โรค Gaucher พิมพ์ I โดยมีอุบัติการณ์ 1 ใน 40,000 โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต้น ในวัยเด็กแต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยผู้ใหญ่และเป็นเรื้อรัง
อาการอะไรบ้าง?
มีรูปแบบที่แตกต่างกันของโรค พวกเขาแตกต่างกันในแง่ของการเกิดโรคครั้งแรกในภาคกลาง ระบบประสาท การมีส่วนร่วมและอายุขัย
คุณสมบัติทั่วไปที่อาจเกิดขึ้นคือการขยายไฟล์ ม้ามซึ่งสามารถบวมได้ถึงยี่สิบเท่าของขนาดปกติและ / หรือ ตับ. ขยายใหญ่ขึ้น ม้าม มักเป็นสัญญาณบ่งชี้แรกของโรคและสามารถตรวจพบได้ในทารกที่อายุน้อยกว่าหกเดือน การขยายตัวของม้ามยังนำไปสู่การสลายตัวที่เพิ่มขึ้น เลือด เซลล์ก่อให้เกิด โรคโลหิตจาง และเพิ่มแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ผู้ป่วยส่วนใหญ่พบอาการฟกช้ำเพิ่มขึ้น
การเปลี่ยนแปลงของกระดูก (การถดถอยของกระดูก มวล, โครงสร้างกระดูกที่ถูกรบกวน, การผิดรูป, การทำลายเนื้อเยื่อกระดูก, กระดูกหัก) สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ พวกเขามักจะมาพร้อมกับ "กระดูกวิกฤต" ที่เจ็บปวด พวกเขาจะถูกกระตุ้นเมื่อขาดอย่างกะทันหัน ออกซิเจน เกิดขึ้นที่ไซต์ที่เซลล์ Gaucher ขัดขวางปกติ เลือด ไหล.
กระดูกทั่วไปและ อาการปวดข้อ น่าจะเกิดจาก แผลอักเสบ ของโครงกระดูกเนื่องจากมีเซลล์ Gaucher ถ้าโรคเริ่มต้นใน ในวัยเด็กมักจะมีการเจริญเติบโตล่าช้าและล้มเหลวในการเจริญเติบโต
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- อาการบวมของต่อมน้ำเหลือง
- การเปลี่ยนสีผิวเป็นสีน้ำตาล
- ท้องป่อง
- ไขมันสีเหลืองสะสมในตา (บนตาขาว)
- การทำงานของตับบกพร่อง
ประเภทของโรค Gaucher
โรค Gaucher type II เป็นรูปแบบของโรคที่หายากและมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วซึ่งเกี่ยวข้องกับส่วนกลาง ระบบประสาทแต่ยังรวมถึงอวัยวะทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบในประเภทที่ XNUMX เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของส่วนกลาง ระบบประสาทเด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตภายในสองปีแรกของชีวิต
โรค Gaucher type III มีลักษณะการทำลายระบบประสาททีละน้อย มันแสดงออกมาในความสามารถทางจิตที่เสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง แม้ว่าแบบฟอร์มนี้จะมีความรุนแรงกว่าแบบที่ XNUMX แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่ถึงทศวรรษที่สามของชีวิต
อาการทั่วไปเพิ่มเติม
ผู้ป่วย Gaucher ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากประสิทธิภาพการทำงานที่ลดลงโดยทั่วไป ความเมื่อยล้าและขาดความสนใจ ทั้งนี้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ เลือด นับ แต่ยังรวมถึงการใช้พลังงานที่เพิ่มขึ้นซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุ
นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีความอยากอาหารเพียงเล็กน้อย การขยายขนาดของไฟล์ ม้าม และ ตับ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าความดันที่เพิ่มขึ้นนั้นกระทำอย่างต่อเนื่อง กระเพาะอาหาร. แม้แต่อาหารในปริมาณที่น้อยที่สุดก็ยังทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกอิ่มมากขึ้น
สิ่งสำคัญที่ควรรู้: ไม่ใช่ทุกคนที่มีพันธุกรรม สภาพ จะกลายเป็นอาการ บางคนไม่มีอาการตลอดชีวิตหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย
