Macrodactyly: สาเหตุอาการและการรักษา

Macrodactyly เป็นชื่อที่กำหนดให้กับการขยายนิ้วหรือนิ้วเท้าเดียวหรือหลายนิ้วที่ไม่สมส่วน ที่หายากมาก สภาพ อาจปรากฏตั้งแต่แรกเกิดในรูปแบบคงที่หรือภายในสองปีแรกของชีวิตด้วยหลักสูตรที่ก้าวหน้า ไม่มีการรักษาด้วยยาที่เป็นที่รู้จัก แต่มีวิธีการผ่าตัดหลายวิธีเพื่อลดการเจริญเติบโตต่อไปในขนาดหรือบางส่วนหรือทั้งหมด การตัดแขนขา, ถ้าต้องการ.

macrodactyly คืออะไร?

Macrodactyly สามารถรับรู้ได้จากภายนอกโดยการที่นิ้วหรือนิ้วเท้าหนึ่งนิ้วขึ้นไปมีการเติบโตที่ใหญ่ผิดปกติเมื่อเทียบกับนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เหลือ ขนาดของนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่ผิดปกติอาจมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วงสองปีแรกของชีวิต ในกรณีก่อนหน้านี้มีคนพูดถึงความคงที่และในรูปแบบหลังของความก้าวหน้าในรูปแบบที่ก้าวหน้า ในรูปแบบของความก้าวหน้าความโน้มเอียงก็มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด เป็นที่น่าประทับใจว่าได้รับผลกระทบ นิ้ว หรือนิ้วเท้าแสดงให้เห็นถึงการขยายตัวตามสัดส่วนและการเติบโตที่ผิดปกติของขนาดไม่ได้ จำกัด อยู่ที่แขนขาหรือนิ้วเท้าข้างเดียวหรือหลายข้าง อาจมีปัญหากับนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกันซึ่งอาจมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติเนื่องจากแขนขาที่มีขนาดใหญ่เกินไป สภาพ อาจเกิดจากความผิดปกติที่แยกได้หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ กลุ่มอาการทั่วไปคือกลุ่มอาการ Proteus ที่หายากมากซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อหลายประเภทรวมถึง ผิวกระดูกกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อไขมัน กลุ่มอาการนี้ยังไม่ปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด แต่จะปรากฏชัดเจนในช่วงต้น ในวัยเด็ก.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ macrodactyly ที่หายากยังไม่ชัดเจน มีแนวโน้มว่าต้นกำเนิดของความผิดปกติจะอยู่ในสัปดาห์ที่สี่ถึงหกของ การตั้งครรภ์. ในช่วงเวลานี้เหนือสิ่งอื่นใดโครงสร้างโครงร่างแรกและท่อประสาทจะพัฒนาขึ้นซึ่งจากส่วนกลาง ระบบประสาท เกิดขึ้นในภายหลัง ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าความผิดปกติที่หายากนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรในช่วงนี้ การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่า macrodactyly มีมา แต่กำเนิด แต่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงไม่มีบทบาท ในบางกรณีจะมีการเกิด neurofibromatosis ทางพันธุกรรมในเวลาเดียวกัน นี่คือกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกในเส้นประสาทและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal Macrodactyly มักเกิดขึ้นเพียงด้านเดียวและดัชนี นิ้ว ได้รับผลกระทบมากที่สุด ตามด้วยการลดความถี่ของนิ้วกลางและนิ้วอื่น ๆ นอกจาก macrodactyly แล้วยังรู้จัก dactyly อื่น ๆ ซึ่งใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติของนิ้วหรือนิ้วเท้า

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Macrodactyly มักทำให้เกิดอาการเล็กน้อย ปัญหาหลักคือความสามารถในการจับที่ จำกัด ของมือหรือความจริงที่ว่ารองเท้าที่ผลิตในอุตสาหกรรมไม่เหมาะกับเท้าที่ได้รับผลกระทบ อาการและมองเห็นได้ในโรคคือนิ้วหรือนิ้วเท้าที่ขยายใหญ่ขึ้นตามสัดส่วนโดยรวมที่ได้รับผลกระทบจากโรค อย่างไรก็ตามปัญหาเกี่ยวกับไฟล์ ข้อต่อ สามารถพัฒนาในนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกันเนื่องจากถูกผลักออกจากแขนขาขนาดใหญ่ดังนั้นจึงถูกบังคับให้มีการเติบโตแบบชดเชยซึ่งค่อนข้างเทียบได้กับ Hallux ที่นิ้วหัวแม่เท้า จะต้องพิจารณาเป็นกรณี ๆ ไปว่าจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดหรือไม่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากมีอาการ macrodactyly ตั้งแต่แรกเกิดจะเป็นประเภท I ตาม Barsky หากเป็นรูปแบบที่ก้าวหน้าจนไม่ปรากฏให้เห็นในช่วงต้น ในวัยเด็กเป็นประเภท II ของ Barsky การวินิจฉัยประเภท I สามารถทำได้ค่อนข้างง่ายโดย รังสีเอกซ์ การตรวจสอบ. ยังไม่สามารถตรวจพบรูปแบบโปรเกรสซีฟตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากไม่มีความผิดปกติทางฟีโนไทป์หรือการถ่ายภาพรังสี ในขณะที่โรคประเภทที่ XNUMX ดำเนินไปตามสัดส่วนการเจริญเติบโตของเด็กในกรณีของประเภท II การเจริญเติบโตของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่ได้รับผลกระทบอาจก้าวหน้าอย่างไม่สมส่วน ระยะของโรคในทั้งสองกรณีส่วนใหญ่ไม่มีข้อร้องเรียนหลัก ข้อร้องเรียนรองอาจเป็นผลมาจากการยึดครองพื้นที่ของแขนขาที่ได้รับผลกระทบ ในการวินิจฉัยควรแยกรูปแบบอื่น ๆ ของความรุนแรงบางส่วนออกไปด้วย การวินิจฉัยแยกโรค.

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ macrodactyly ไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายโดยเฉพาะ หลายคนใช้ชีวิตทั้งชีวิตด้วยการร้องเรียนนี้และไม่ต้องการการรักษาพยาบาล โดยปกติสิ่งนี้จำเป็นเฉพาะในกรณีที่มีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถจับสิ่งของด้วยมือได้ตามปกติอีกต่อไปดังนั้นจึงถูก จำกัด ในกิจกรรมต่างๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ข้อ จำกัด จะเกิดขึ้นที่เท้าหรือนิ้วเท้า สิ่งเหล่านี้สามารถเด่นชัดไม่ได้สัดส่วนส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกไม่สบายตัว ในหลักสูตรเพิ่มเติม macrodactyly ยังสามารถ นำ รู้สึกไม่สบายหรือ ความเจ็บปวด ใน ข้อต่อ. อย่างไรก็ตามการรักษาทางการแพทย์สำหรับอาการเหล่านี้ไม่จำเป็นในทุกกรณี การรักษา macrodactyly จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการผ่าตัด โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเกิดขึ้นและการรักษาจะนำไปสู่ความสำเร็จ เฉพาะในกรณีที่รุนแรง การตัดแขนขา เป็นสิ่งที่จำเป็น อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบหรือลดลงจาก macrodactyly การรักษาทางจิตใจอาจมีความจำเป็นหาก การตัดแขนขา จะดำเนินการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การขยายนิ้วเท้าและนิ้วเป็นสิ่งที่บ่งบอกถึงสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ สภาพ ที่ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงทางสายตาจะปรากฏชัดเจนทันทีหลังคลอด ในการตรวจตามปกติพยาบาลหรือแพทย์ที่นำส่งผู้ป่วยในจะสังเกตเห็นอาการและเริ่มการทดสอบทางการแพทย์เบื้องต้นเพื่อทำการวินิจฉัย หากการคลอดเกิดขึ้นในศูนย์การคลอดหรือการคลอดที่บ้านหมอตำแยจะทำการตรวจร่างกายเด็กแรกเกิดในเบื้องต้น หากมีความผิดปกติของแขนขาเธอในฐานะผู้ดูแลการคลอดจะทำตามขั้นตอนต่อไปเพื่อให้การดูแลทางการแพทย์อย่างเพียงพอ ผู้ปกครองไม่จำเป็นต้องดำเนินการในกรณีเหล่านี้เนื่องจากพวกเขาและลูกหลานของพวกเขาอยู่ในมือของเจ้าหน้าที่ที่ผ่านการฝึกอบรมทางการแพทย์แล้ว หากเจ้าหน้าที่พยาบาลไม่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทันทีหลังคลอดผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์ด้วยตนเองในภายหลัง หากการขยายของนิ้วมือและนิ้วเท้าพัฒนาขึ้นภายในปีแรกของชีวิตของเด็กเท่านั้นขอแนะนำให้ไปพบกุมารแพทย์เมื่อมีสัญญาณแรกของความผิดปกติ หากฟังก์ชันการจับมี จำกัด หากมีปัญหากับไฟล์ ข้อต่อ พัฒนาในระหว่างขั้นตอนการเจริญเติบโตต่อไปหรือหากมีความผิดปกติในการเคลื่อนไหวควรปรึกษาแพทย์ หากเท้าของเด็กไม่พอดีกับรองเท้าที่ซื้อจากร้านแนะนำให้ไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

การรักษา macrodactyly ขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรค การแทรกแซงการผ่าตัดเท่านั้นที่ถือได้ว่าเป็นวิธีการรักษา หากมีการวางแผนการผ่าตัดในขณะที่เด็กหรือวัยรุ่นยังเติบโตอยู่อาจได้รับการพิจารณา epiphysiodesis ก่อน นี่คือขั้นตอนการผ่าตัดที่แผ่นการเจริญเติบโต (epiphysis) ของกระดูกที่เกี่ยวข้องถูกทำลายหรือเชื่อมต่อ เมื่อการเจริญเติบโตสมบูรณ์แล้วจะไม่สามารถใช้ขั้นตอนนี้ได้อีกต่อไปเนื่องจาก epiphysis ปิดลงและการเจริญเติบโตต่อ se จะไม่เกิดขึ้นที่กระดูกอีกต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่การตัดแขนขาบางส่วนจะดำเนินการเพื่อคืนอิสระในการเคลื่อนไหวที่จำเป็นให้กับนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกัน ซึ่งส่งผลให้ความสามารถในการจับยึดที่ดีขึ้นสำหรับมือที่ได้รับผลกระทบและเท้าที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะพอดีกับรองเท้าสำเร็จรูปอีกครั้งหากเป็นไปได้ ในบางกรณีทั้ง นิ้ว หรือนิ้วเท้าสามารถด้วนได้หากต้องการ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การเปลี่ยนแปลงของนิ้วมือหรือนิ้วเท้ายังคงไม่เปลี่ยนแปลงโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ ผู้ได้รับผลกระทบสามารถพยายามประนีประนอมกับความทุกข์ยากในชีวิตประจำวันเท่านั้นเนื่องจากการรักษาโดยธรรมชาติหรือการเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์จะเป็นไปไม่ได้หากไม่ได้รับความร่วมมือจากแพทย์ นอกจากนี้หากโรคไม่ดำเนินไปอย่างไม่ดีควรคาดว่าจะมีอาการเพิ่มขึ้น เสรีภาพในการเคลื่อนไหวถูก จำกัด และอาจมีอาการสึกหรอ เมื่อต้องการการดูแลทางการแพทย์ทางเลือกในการรักษามี จำกัด อย่างมาก มีความเป็นไปได้ของการแทรกแซงการผ่าตัดซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัดบางส่วนของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบการพยากรณ์โรคเป็นไปได้เฉพาะในแต่ละบุคคลเนื่องจากขึ้นอยู่กับแนวทางการรักษาต่อไปรวมถึงการขยายขนาดเดิมของระบบโครงร่าง อาจเกิดความบกพร่องของความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตามเป้าหมายคือการปรับปรุงฟังก์ชันการจับหรือลำดับการเคลื่อนไหวผ่านการผ่าตัด นอกจากนี้ความรู้สึกไม่สบายที่มีอยู่ในระหว่างการเคลื่อนไหวควรลดลงให้เหลือน้อยที่สุด กายภาพบำบัด มาตรการ เป็นสิ่งที่จำเป็นในการสนับสนุนที่ดี สุขภาพ การพัฒนา. ผู้ได้รับผลกระทบสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนได้ด้วยตนเองหากเขานำแบบฝึกหัดที่เรียนรู้มาใช้ในชีวิตประจำวันด้วยความรับผิดชอบของเขาเอง นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงน้ำหนักส่วนเกินเช่น สิ่งนี้มีอิทธิพลที่ไม่เอื้ออำนวยต่อระบบโครงร่าง

การป้องกัน

ป้องกันโดยตรง มาตรการ ที่จะป้องกัน macrodactyly ไม่มีอยู่เนื่องจากไม่ทราบปัจจัยเชิงสาเหตุที่ก่อให้เกิด อย่างไรก็ตามเนื่องจากความโน้มเอียงของโรคจะเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่สี่ถึงหกของ การตั้งครรภ์สตรีมีครรภ์ควรได้รับคำแนะนำให้หลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายและเป็นพิษในช่วงเวลาสำคัญของการตั้งครรภ์นี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเว้นจาก การสูบบุหรี่ และ แอลกอฮอล์และอาจจะหนัก กาแฟ การบริโภคอาจถือได้ว่าเป็นการป้องกันที่มีประสิทธิภาพทางอ้อม มาตรการ.

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจาก macrodactyly เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดจึงมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น ขั้นตอนการผ่าตัดนี้ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเชื่อมแผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับความช่วยเหลือจากมาตรการก่อนการผ่าตัดทั่วไป ตัวอย่างเช่นผู้ได้รับผลกระทบไม่ควรดื่ม แอลกอฮอล์ หรือบริโภคอื่น ๆ สารกระตุ้น ก่อนการดำเนินการ ขึ้นอยู่กับสิ่งที่แพทย์ผู้รับผิดชอบแนะนำไม่ควรรับประทานอะไรเป็นเวลาสองสามชั่วโมงก่อนทำหัตถการ หลังจากขั้นตอนนี้ควรงดส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย แผลต้องได้รับการดูแลตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยง การรักษาบาดแผล ความผิดปกติการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีการระบุการตรวจสุขภาพตามปกติในโรงพยาบาลหรือสำนักงานแพทย์ หากมีข้อร้องเรียนเกิดขึ้นเช่น ความเจ็บปวด หรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทันที ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีการดำเนินการครั้งที่สอง อาการเจ็บปวด การรักษาด้วย สามารถรองรับได้โดยคลาสสิก การเยียวยาที่บ้าน เช่นการประคบเย็น ในการปรึกษาแพทย์ แก้ไข homeopathic เช่น พันธุ์ไม้จำพวกมะเขือพวง or Arnica ยังได้รับอนุญาต ในกรณีของการตัดแขนขามาตรการที่สำคัญที่สุดคือการได้มาซึ่งการเปลี่ยนกระดูกที่เหมาะสม