Porphyrias: อาการการร้องเรียนสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึง porphyria:

อาการที่สำคัญ - porphyrias เฉียบพลัน [porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP), coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP), Doss porphyria, porphyria variegata (PV)]

  • ปวดท้องโคลิกกี้
  • คลื่นไส้อาเจียน
  • อาการท้องผูก (ท้องผูก)
  • การขาดดุลทางระบบประสาท - กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มที่แขนขา) อัมพฤกษ์ (อัมพาตที่ไม่สมบูรณ์) อัมพาต (อัมพาตสมบูรณ์) การรบกวนทางประสาทสัมผัส (การรบกวนทางประสาทสัมผัส) อาการชักจากโรคลมชัก (ชัก)
  • ข้อร้องเรียนทางจิตเวช - ชิงช้าอารมณ์, ความปลาบปลื้ม (สถานะของความสับสน) โรคจิต.
  • ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีแดง / น้ำตาลแดง (ในหนึ่งในสามของผู้ป่วย) หลังจากสัมผัสกับอากาศเป็นเวลานาน (คราบสีเข้มในชุดชั้นในบ่งบอกถึงสิ่งนี้) ซึ่งเห็นได้ในระหว่างการโจมตี
  • ปฏิกิริยาการแพ้แสง [PV, HCP]

อาการที่เกี่ยวข้อง

  • ไข้
  • ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
  • หัวใจเต้นเร็ว (หัวใจเต้นเร็วเกินไป:> 100 ครั้งต่อนาที)
  • ความร้อนรน

การโจมตีมักนำหน้าด้วยอาการต่างๆเช่น โรคนอนไม่หลับ, ความเมื่อยล้า และ อาการท้องผูก (ท้องผูก). ตอนต่างๆพัฒนาขึ้นในช่วงหลายชั่วโมงต่อวันและอาจใช้เวลาหลายสัปดาห์

อาการหลัก - ผิวหนัง Porphyrias [เม็ดเลือดแดง พอร์ไฟเรีย (EPP), coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP), porphyria erythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิด, porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV)].

  • รุนแรงเจ็บปวด ความไวแสง ของ ผิว →ความเสียหายของผิวหนังและเนื้อเยื่อเช่นการตายของเนื้อเยื่อแผลเป็นการทำให้เสียโฉม (การสูญเสียริมฝีปาก, จมูก, ใบหู, นิ้ว ชิ้นส่วน ฯลฯ ) [CEP, HEP]
  • ผิวหนังพุพอง
  • อาการเจ็บปวด เกิดจากการสัมผัสกับแสงแดดซึ่งมีเพียงการหลับในเท่านั้นที่ช่วยได้
  • สีน้ำตาลของ ผิว (เนื่องจาก porphyrins ถูกเก็บไว้ในนั้น)
  • Erythrodontia - การรวมตัวของ porphyrins เข้ากับฟันและ กระดูก [สพฐ.]
  • โรคตับชนิด Steatosis (ตับไขมัน) หรือ โรคตับแข็งของตับ เนื่องจากการจัดเก็บ porphyrins ในตับ
  • ในเม็ดเลือดแดง พอร์ไฟเรีย (EPP) ในระยะเริ่มแรกของโรคไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในตอนแรกใน ผิว เมื่อโดนแสงแดดแม้ว่า ความเจ็บปวด รู้สึก หลังจาก 12-24 ชั่วโมงรอยแดงบวมเช่นเดียวกับ การเผาไหม้ สามารถมองเห็นได้

“ อาการ Dracula” เนื่องจาก:

  • อีริโทรดอนเทีย (“เลือด ฟัน"; การเปลี่ยนสีแดงมากหรือน้อยเนื่องจากการจัดเก็บ porphyrins)
  • กลัวแสง (คนนอนกลางวัน)
  • โรคโลหิตจาง (สีซีดเนื่องจากการขาดฮีม / ขาดสีแดง เลือด เม็ดสี).

“ อาการของมนุษย์หมาป่า” เนื่องจาก:

  • ภาวะไขมันในเลือดสูง (ร่างกายที่เพิ่มขึ้นไม่ขึ้นกับแอนโดรเจนและ ขนบนใบหน้า; ที่นี่: ขนบนใบหน้าเพิ่มขึ้น - หน้าผากแก้มรอบดวงตา - หลังการรักษาโรคผิวหนังอักเสบ)
  • Erythrodontia (“ ฟันเลือด”)
  • จมูกและ / หรือไม่มีนิ้ว

ควรพิจารณา porphyria เฉียบพลันหากมีสามกลุ่มต่อไปนี้: