พอร์ไฟเรียส

Porphyrias (คำพ้องความหมาย: พอร์ไฟเรีย; porphyria เม็ดเลือดแดง; porphyria เม็ดเลือดแดงพิการ แต่กำเนิด; porphyria cutanea tarda; porphyria hepatoerythropoietic; porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน porphyria variegata; coproporphyria กรรมพันธุ์; Doss porphyria; δ-ALS- การขาด porphyria; porphyria ที่ขาด ALAD; ICD-10-GM E80.-: ความผิดปกติของ porphyrin และ บิลิรูบิน การเผาผลาญ) เป็นตัวแทนของกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากซึ่งการก่อตัวของสีแดง เลือด ความผิดปกติของเม็ดสีเนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ ความบกพร่องของเอนไซม์นำไปสู่การสะสมของผลิตภัณฑ์ขั้นกลางของการสังเคราะห์ทางชีวภาพของฮีมซึ่งสะสมอยู่ในอวัยวะ อวัยวะใดที่มีความบกพร่องในการทำงานขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ใดได้รับผลกระทบจากความบกพร่อง ตามสาเหตุความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง porphyrias หลัก (กำหนดทางพันธุกรรม) และรอง (ได้มา):

porphyrias หลัก

  • ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน พอร์ไฟเรีย (AIP) (รูปแบบเฉียบพลันที่พบบ่อยที่สุด) - ICD-10-GM E80.2: อื่น ๆ พอร์ไฟเรีย; autosomal ที่โดดเด่น
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ที่โดดเด่น
  • coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP) - ICD-10-GM E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ที่โดดเด่น
  • Doss porphyria (δ-ALA-deficiency porphyria / ALAD-deficiency porphyria) - ICD-10-GM E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ถอย
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด autosomal ที่โดดเด่นหรือได้มา
    • Subform: hepatoerythropoietic porphyria (HEP) - ICD-10-GM E80.2: porphyria อื่น ๆ ; autosomal ถอยรูปแบบที่รุนแรงของความก้าวหน้า
  • แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP) (คำพ้องความหมาย: โรคGünther) - ICD-10-GM E80.0: porphyria เม็ดเลือดแดงทางพันธุกรรม autosomal ถอย
  • Erythropoietic porphyria (EPP) - ICD-10-GM E80.0: porphyria เม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม; autosomal ที่โดดเด่น

porphyrias รอง

  • Coproporphyrias (ได้มา)
  • Protoporphyrinemias (ได้มา)

porphyrias ทางพันธุกรรม (หลัก) สามารถข้ามไปได้หลายชั่วอายุคน porphyrias สามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับว่า porphyrins สะสมอยู่ที่ไหน:

  • porphyrias ในตับ (ทั่วไป) - porphyrins สะสมส่วนใหญ่ใน ตับ.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT)
      • ชนิดย่อย: hepatoerythropoietic porphyria (HEP).
    • พอร์ไฟเรียในตับเฉียบพลัน (AHP): การเพิ่มขึ้นของδ-aminolevulinic acid-1 synthase (ALAS1) ที่นำไปสู่การสะสมของδ-aminolevulinic acid (ALA) และ porphobilinogen
    • porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP)
    • พอร์ฟีเรีย วาริเอกาตา (PV)
    • coproporphyria กรรมพันธุ์ (HCP)
    • Doss porphyria (δ-ALA-deficiency porphyria / ALAD-deficiency porphyria)
  • porphyrias เม็ดเลือดแดง (หายาก) - porphyrins สะสมส่วนใหญ่ในไขกระดูก
    • erythropoietic porphyria (EPP)
    • แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP) (คำพ้องความหมาย: Günther's disease)

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการจำแนกประเภทของ porphyrias โปรดดูที่“ การจำแนกประเภท” อัตราส่วนทางเพศ porphyria ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน: เพศชายต่อเพศหญิงคือ 1: 2-3 Porphyria cutanea tarda: เพศชายต่อเพศหญิงคือ 2: 1 จุดสูงสุดของความถี่ Porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันเกิดขึ้นส่วนใหญ่ระหว่างทศวรรษที่ 2 และ 4 ของชีวิต Porphyria cutanea tarda ส่วนใหญ่เกิดจากวันที่ 4 ทศวรรษของชีวิต porphyria Erythropoietic เกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก. porphyria รูปแบบอื่น ๆ นั้นหายากมากและไม่ควรกล่าวถึงในบริบทนี้ ความชุก (ความถี่ของการเกิดโรค) ของ porphyria cutanea tarda คือ 1: 2,000 ถึง 1: 5,000 ของ porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันคือ 5.9 รายต่อ 1,000,000 รายและ porphyria เม็ดเลือดแดงที่มีมา แต่กำเนิดเท่ากับ 1: 2,000,000 อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) สำหรับ porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันมีประมาณ 0.13 รายต่อประชากร 1,000,000 คนต่อปี (ในยุโรป) หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: อาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ สารตั้งต้นของ heme หรือ porphyrins สะสมโดยเฉพาะใน ผิว และ ตับ. ในรูปแบบเฉียบพลันของ porphyria อาการปวดท้อง (อาการปวดท้อง) และอาการทางระบบประสาทพบได้บ่อยที่สุด ในรูปแบบที่ไม่เฉียบพลันไฟล์ ผิว ได้รับผลกระทบเป็นหลัก ลักษณะทั่วไปของ porphyrias คือการกำเริบของโรคซึ่งในระยะที่ไม่มีอาการจะสลับกับตอนเฉียบพลัน (การโจมตีการชัก) ซึ่งอาจใช้เวลาหนึ่งถึงสองสัปดาห์ ความรุนแรงของ porphyria แตกต่างกันไปในรูปแบบเฉียบพลันผู้ป่วยมักจะฟื้นตัวได้ดีจากตอน ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่สามารถ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ นอกจากนี้ยังมีผู้ให้บริการ ยีน ที่ประสบกับการโจมตีเพียงเล็กน้อยและไม่มีเลยในชีวิตของพวกเขา รูปแบบของผิวหนังอาจเกี่ยวข้องกับ ตับ ความเสียหายดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำการโจมตีซ้ำ (ซ้ำซาก) อย่างรุนแรงจะเพิ่มความเสี่ยง ไต ความเสียหายและความบกพร่องทางระบบประสาทอย่างถาวรไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับ porphyrias ทางพันธุกรรม บ่อยครั้งที่ porphyria ไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นเช่นนี้เนื่องจากมีอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงที่ซับซ้อนดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทหรือจิตเวชจึงถูกจัดว่าเป็นผู้ป่วยทางจิตในที่สุด หากสงสัยว่า porphyria บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรถูกส่งต่อไปยังศูนย์ความเป็นเลิศ porphyria (www.epp-deutschland.de)