เนื่องจากพอร์ไฟเรียเป็นพันธุกรรม โรคจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ อย่างไรก็ตาม พฤติกรรมที่เหมาะสมสามารถลดความเสี่ยงของการโจมตีหรือเหตุการณ์ได้ porphyrias หลัก การโจมตี / แฟลชในการตั้งค่าของ porphyrias เฉียบพลันสามารถกระตุ้นโดยปัจจัยต่อไปนี้: พฤติกรรมทริกเกอร์ อาหาร การขาดคาร์โบไฮเดรตเนื่องจาก (ความผิดพลาด) อาหาร สภาวะความหิว - ต้องให้ความสนใจเป็นประจำ ... Porphyrias: การป้องกัน
อาการและการร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึง porphyria: อาการสำคัญ - porphyrias เฉียบพลัน [ porphyria เฉียบพลัน (AIP) เป็นระยะ ๆ , coproporphyria ทางพันธุกรรม (HCP), Doss porphyria, porphyria variegata (PV)) ปวดท้องจุกเสียด คลื่นไส้ อาเจียน อาการท้องผูก (ท้องผูก) การขาดดุลทางระบบประสาท – กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มต้นในแขนขา), อัมพฤกษ์ (อัมพาตที่ไม่สมบูรณ์), อัมพาต (อัมพาตสมบูรณ์), การรบกวนทางประสาทสัมผัส (การรบกวนทางประสาทสัมผัส), อาการชักจากโรคลมชัก (ชัก) การร้องเรียนทางจิตเวช – … Porphyrias: อาการการร้องเรียนสัญญาณ
ต่อไปนี้คือโรคหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดจาก porphyria: เนื้องอก – โรคเนื้องอก (C00-D48) มะเร็งตับ [porphyrias เฉียบพลัน] Psyche – Nervous System (F00-F99; G00-G99) อัมพฤกษ์ถาวร (อัมพาต) [porphyrias เฉียบพลัน] ระบบสืบพันธุ์ (ไต, อวัยวะสืบพันธุ์ทางเดินปัสสาวะ) (N00-N99) ภาวะไตวาย (ความอ่อนแอของไต) [porphyrias เฉียบพลัน] ภาวะไตวาย [porphyrias เฉียบพลัน]
Porphyrias สามารถจำแนกได้ตามเกณฑ์ต่าง ๆ แม้ว่าอาจมีการทับซ้อนกัน ตัวอย่างเช่น ในบริบทของอาการและการรักษา รูปแบบเฉียบพลันจะแตกต่างจากรูปแบบทางผิวหนัง แม้ว่าจะแตกต่างกันตามลักษณะที่แตกต่างกัน ตามสาเหตุ มีความแตกต่างระหว่าง porphyrias หลักและรอง: porphyrias หลัก porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ … Porphyrias: การจำแนกประเภท
การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร อุณหภูมิร่างกาย น้ำหนักตัว ส่วนสูงของร่างกาย นอกจากนี้: การตรวจสอบ (ดู) ผิวหนัง ปฏิกิริยาแพ้แสง/แสงแดด → ผิวหนังและเนื้อเยื่อเสียหาย รอยแดง บวม ไหม้ แผลพุพองของผิวหนัง การตายของเนื้อเยื่อ แผลเป็น การทำให้เสียโฉม (สูญเสียริมฝีปาก จมูก … Porphyrias: การตรวจสอบ
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับที่ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ การตรวจหาระยะสารตั้งต้นของพอร์ไฟเรียจำเพาะในปัสสาวะ – การตรวจปัสสาวะเชิงคุณภาพสำหรับพอร์โฟบิลิโนเจน (PBG); ถ้าบวก การวัดเชิงปริมาณของ porphobilinogen (PBG) และ delta-aminolevulinic acid (ALA) porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ (AIP): ปัสสาวะเปื้อนในอากาศ? ถ้าสีแดง → หลักฐานของ porphyria เฉียบพลัน ก่อนและระหว่างการโจมตี การวัด … Porphyrias: การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การบำบัดด้วยสาเหตุไม่มีอยู่ใน porphyria ทั้งแบบเฉียบพลันและทางผิวหนังเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นพันธุกรรม เป้าหมายการรักษา การบรรเทาอาการ การหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น (การป้องกันการสัมผัส) ข้อแนะนำในการบำบัด ระงับปวดตามแผนขององค์การอนามัยโลก จนกระทั่งการรักษาขั้นสุดท้ายเมื่อได้รับการยืนยันการวินิจฉัย: ยาแก้ปวดที่ไม่ใช่ฝิ่น: พาราเซตามอล ยาแก้ปวดท้องเฉียบพลัน opioid ที่มีฤทธิ์ต่ำ ... Porphyrias: การบำบัดด้วยยา
การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่จำเป็น อัลตราซาวด์ช่องท้อง (การตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง) - ในการตั้งค่าของ porphyria cutanea tarda (PCT) ตับจะขยายใหญ่ขึ้น อัลตราซาวนด์มักจะแสดงให้เห็นว่าตับเป็นไขมัน (ไขมันพอกตับ) หรือตับแข็ง
ในการตั้งค่าของ porphyria แบบเฉียบพลัน (AIP) การปลูกถ่ายตับ (LTx; การฝังอวัยวะต่างประเทศ) เป็นทางเลือกและอาจนำไปสู่การรักษา ขั้นตอนนี้จะแก้ไขข้อบกพร่องของเอนไซม์ตับ porphobilinogen deaminase (PBG-D) ซึ่งต่อมาทำให้ระดับ porphobilinogen (PBG) และ delta-aminolevulinic acid (ALA) เป็นปกติ อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับสำหรับโปรโตพอร์ไฟเรีย (รอง … Porphyrias: การผ่าตัดบำบัด
ประวัติทางการแพทย์ (ประวัติการเจ็บป่วย) เป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยโรคพอร์ไฟเรีย ประวัติครอบครัว สุขภาพโดยทั่วไปของญาติคุณเป็นอย่างไร ครอบครัวของคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่? ประวัติศาสตร์สังคม คุณประกอบอาชีพอะไร? คุณกำลังเผชิญกับสารทำงานที่เป็นอันตรายในอาชีพของคุณหรือไม่? มีหลักฐานของความเครียดทางจิตสังคมหรือไม่ ... Porphyrias: ประวัติทางการแพทย์
เงื่อนไขบางประการที่เกิดขึ้นในช่วงปริกำเนิด (P00-P96) Crigler-Najjar syndrome type 1 – ทารกแรกเกิดที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เฉพาะ (glucuronyltransferase) เลือด อวัยวะสร้างเลือด – ระบบภูมิคุ้มกัน (D50-D90) ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (การละลายของเม็ดเลือดแดง/เซลล์เม็ดเลือดแดง) โรคต่อมไร้ท่อ โภชนาการ และเมตาบอลิซึม (E00-E90) Dubin-Johnson syndrome - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ที่นำไปสู่บิลิรูบิน ... Porphyrias: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค
การเกิดโรค (การพัฒนาของโรค) Heme เป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบิน (เม็ดเลือดแดง) ในเม็ดเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดง) ไมโอโกลบิน (เม็ดสีของกล้ามเนื้อแดง) และไซโตโครม (เอนไซม์ที่สำคัญในการสลายยา เป็นต้น) ประกอบด้วยพอร์ไฟรินตรงกลางซึ่งมีไอออนของเหล็ก การก่อตัวของ heme ใช้เวลา ... Porphyrias: สาเหตุ
