ภาพรวมโดยย่อ
- อาการ: อาเจียนและคลื่นไส้, สับสน, กระวนกระวายใจ, หงุดหงิด, ง่วงนอน; อาการชักถึงขั้นโคม่า
- สาเหตุ: ไม่ชัดเจน การติดเชื้อไวรัสอาจมีบทบาท
- ปัจจัยเสี่ยง: ยา เช่น กรดอะซิติลซาลิไซลิก อาจสนับสนุนการพัฒนา
- การวินิจฉัย: ประวัติทางการแพทย์ อาการทั่วไป การตรวจร่างกาย ค่าห้องปฏิบัติการที่เปลี่ยนแปลง
- การรักษา: บรรเทาอาการ รับประกันความอยู่รอดของเด็ก โดยเฉพาะการรักษาภาวะสมองบวม ส่งเสริมการทำงานของตับ
- หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: หลักสูตรที่รุนแรงบ่อยครั้งมักมีความเสียหายต่อระบบประสาท ประมาณร้อยละ 50 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิต
- การป้องกัน: ห้ามใช้กรดอะซิติลซาลิไซลิกในเด็กอายุต่ำกว่า 15 ปี หรือใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเท่านั้น
เรย์ซินโดรมคืออะไร?
กลุ่มอาการเรย์เป็นโรคที่หายาก รุนแรง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตของสมองและตับ (“โรคสมองจากตับ”) โดยปกติจะส่งผลต่อเด็กอายุตั้งแต่ 15 ขวบและวัยรุ่นจนถึงอายุ XNUMX ปี โดยมักเกิดขึ้นบ่อยครั้งโดยเฉพาะหลังการติดเชื้อไวรัสและการรับประทานกรดอะซิติลซาลิไซลิก (ASA) การเชื่อมต่อที่แน่นอนยังไม่ชัดเจน
Reye's syndrome ถูกค้นพบในออสเตรเลียในช่วงทศวรรษ 1970 หลังจากนั้นไม่นาน แพทย์ในอเมริกาได้เชื่อมโยงกรณีของโรคตับและสมองขั้นรุนแรงหลายกรณีเข้ากับกลุ่มอาการเรย์ อย่างไรก็ตาม ต้องใช้เวลาอีกสองสามปีก่อนจะเกิดความสงสัยครั้งแรกเกี่ยวกับการเชื่อมโยงกับโรคไวรัส และยาแก้ปวดและกรดอะซิติลซาลิไซลิกลดไข้เกิดขึ้น
ผลที่ตามมาก็คือการประชาสัมพันธ์อย่างกว้างขวางในสื่อว่าไม่ควรให้กรดอะซิติลซาลิไซลิกแก่เด็ก แม้ว่าจริงๆ แล้วกลุ่มอาการ Reye จะเกิดขึ้นน้อยกว่ามากตั้งแต่นั้นมา แต่ความเชื่อมโยงระหว่างไวรัส กลุ่มอาการ ASA และกลุ่มอาการ Reye ไม่เคยมีการระบุอย่างชัดเจน
อาการ
อาการ Reye's มักเกิดขึ้นในเด็กเมื่อพ่อแม่คิดว่าสามารถเอาชนะการติดเชื้อไวรัสได้แล้ว ในบางกรณี อาจใช้เวลาถึงสามสัปดาห์หลังการรักษาก่อนที่อาการของโรค Reye's จะปรากฏขึ้น ในระยะแรกจะมีอาการอาเจียนเพิ่มขึ้นโดยไม่มีอาการคลื่นไส้ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะดูเซื่องซึม เฉื่อยชาและง่วงนอน
เมื่อโรคดำเนินไป เด็กมักจะแทบไม่ตอบสนองต่อคำพูดและสิ่งเร้าจากสิ่งแวดล้อมอื่นๆ (อาการมึนงง) พวกเขาสับสนและอาจดูหงุดหงิด กระสับกระส่าย และสับสน อัตราชีพจรและการหายใจมักจะเพิ่มขึ้น เด็กบางคนที่เป็นโรค Reye มีอาการชักหรือโคม่า และบางคนก็หยุดหายใจ
กลุ่มอาการเรย์ยังนำไปสู่ความเสียหายและความเสื่อมของไขมันในตับ การทำงานของมันถูกจำกัดอย่างรุนแรง ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมที่หลากหลายและมีอาการที่แตกต่างกัน นอกจากแอมโมเนียจากสารพิษต่อระบบประสาทแล้ว บิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นยังเข้าสู่กระแสเลือด ซึ่งอาจทำให้สีผิวเหลืองได้
โดยทั่วไปแล้ว เด็กจะมีอาการป่วยหนักและจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นอย่างเร่งด่วน
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการเรย์ อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญทราบดีว่ากลุ่มอาการเรย์มีสาเหตุมาจากความเสียหายต่อไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียมักถูกเรียกว่าโรงไฟฟ้าของเซลล์เนื่องจากมีความจำเป็นต่อการผลิตพลังงาน ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียในกลุ่มอาการของเรย์นั้นเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษในเซลล์ของตับและสมอง แต่ยังรวมถึงในกล้ามเนื้อด้วย
ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียในตับทำให้ของเสียเข้าสู่กระแสเลือดมากขึ้น ซึ่งตับมักจะสลายตัว โดยเฉพาะแอมโมเนียด้วย ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าระดับแอมโมเนียที่เพิ่มขึ้นมีความเชื่อมโยงกับการเกิดอาการบวมน้ำในสมอง
นอกจากการติดเชื้อไวรัส ซาลิไซเลต และอายุแล้ว อาจมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคนี้ด้วย เห็นได้ชัดว่าบางคนมีความอ่อนไหวต่อโรค Reye มากกว่าคนอื่นๆ อย่างไรก็ตาม สาเหตุทางพันธุกรรมที่แท้จริงยังไม่ชัดเจน
การตรวจสอบและการวินิจฉัย
แพทย์จะซักประวัติทางการแพทย์ก่อน เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เขาถามพ่อแม่ของเด็ก เช่น เมื่อเร็วๆ นี้เด็กติดเชื้อไวรัสและ/หรือรับประทานซาลิไซเลตหรือไม่ สิ่งสำคัญคือต้องอธิบายอาการต่างๆ เช่น การอาเจียน อาการชักที่อาจเกิดขึ้น รวมถึงความสับสนและกระสับกระส่ายที่เพิ่มขึ้น สิ่งเหล่านี้เป็นสัญญาณที่เป็นไปได้ของการมีส่วนร่วมของสมอง
ตับอาจขยายใหญ่ขึ้นในกลุ่มอาการ Reye's ซึ่งแพทย์สามารถตรวจสอบได้โดยการคลำช่องท้อง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรค การตรวจเลือดยังแสดงหลักฐานการมีส่วนร่วมของตับด้วย
การตรวจเลือด
เมื่อตับได้รับความเสียหาย ระดับเอนไซม์ตับ (ทรานซามิเนส) และของเสียเช่นแอมโมเนียที่เพิ่มขึ้น ซึ่งตับจะกรองออกจากเลือดและสลายตัวก็จะเข้าสู่กระแสเลือด ในกลุ่มอาการ Reye จะทำให้ระดับเอนไซม์ตับและแอมโมเนียเพิ่มขึ้น
เนื่องจากตับมีหน้าที่รับผิดชอบต่อระดับน้ำตาลในเลือด การทดสอบระดับน้ำตาลในเลือดอย่างง่ายจึงให้ข้อมูลที่รวดเร็วเกี่ยวกับการทำงานของตับ ในกลุ่มอาการ Reye อาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ
ตัวอย่างเนื้อเยื่อ
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์อาจเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ (ชิ้นเนื้อ) ของตับ หากสงสัยว่าเป็นโรค Reye's syndrome และตรวจดูความเสียหายของเซลล์ ความเสียหายของไมโตคอนเดรียจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษที่นี่ นอกจากนี้ Reye's syndrome ยังมีลักษณะการสะสมไขมันในเซลล์เพิ่มขึ้น นี่เป็นสัญญาณว่าตับไม่สามารถประมวลผลไขมันได้อย่างเหมาะสมอีกต่อไป
การตรวจอื่น ๆ
การตรวจอัลตราซาวนด์ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของตับด้วย หากแพทย์สงสัยว่าความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น เขาจะตรวจด้วยการสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)
อาการ Reye ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะแยกความแตกต่างจากภาพทางคลินิกอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับอาการคล้ายคลึงกัน ซึ่งรวมถึงโรคที่พบบ่อยกว่ากลุ่มอาการ Reye's ที่หายากมาก ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงมักทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น เพื่อวินิจฉัยโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ภาวะเลือดเป็นพิษ หรือโรคลำไส้ร้ายแรง
การรักษา
โรค Reye ไม่สามารถรักษาตามสาเหตุได้ จุดมุ่งหมายของการรักษาจึงเพื่อบรรเทาอาการและช่วยให้เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถอยู่รอดได้ สิ่งนี้ต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเข้มข้น
การทำงานของอวัยวะทุกส่วนในร่างกายมีความสัมพันธ์กัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งไตและตับประกอบกันเป็นทีมที่มีการประสานงานกันเป็นอย่างดี ในกรณีที่ตับถูกทำลายอย่างกะทันหัน จึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะไตวาย (hepatorenal syndrome) ทีมแพทย์ใช้ยาเพื่อรักษาการขับถ่ายปัสสาวะทางไต
นอกจากนี้ การทำงานของหัวใจและปอดยังได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด เนื่องจากความเสียหายของสมองบางครั้งต้องใช้มาตรการต่างๆ เช่น การหายใจ
หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค
กลุ่มอาการ Reye พบได้น้อยมาก แต่มักเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและรุนแรง เด็กที่ได้รับผลกระทบประมาณร้อยละ 50 เสียชีวิต ผู้รอดชีวิตจำนวนมากได้รับความเสียหายถาวร หลังจากรอดชีวิตจากกลุ่มอาการ Reye's ความเสียหายของสมองมักจะยังคงอยู่ ซึ่งแสดงออกมาเป็นอัมพาตหรือความผิดปกติของคำพูด เป็นต้น
การป้องกัน
เนื่องจากสาเหตุยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด จึงไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการเรย์ (Reye's syndrome) ได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงกรดอะซิติลซาลิไซลิกในเด็กอายุต่ำกว่า 15 ปี หากเป็นไปได้ หรือใช้ด้วยความระมัดระวังเป็นพิเศษ