X-โครโมโซม - โครงสร้างและฟังก์ชัน

โครโมโซม X คืออะไร?

โครโมโซม X เป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศ (โกโนโซม) ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ตัวผู้มีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งอัน (XY)

โครโมโซม X มีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซม Y เช่นเดียวกับโครโมโซมอื่นๆ ประกอบด้วยกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และโปรตีนชนิดพิเศษ DNA เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม (ในรูปของยีน) มียีนประมาณ 2000 ยีนบนโครโมโซม X

โครโมโซม X ทำหน้าที่อะไร?

โครโมโซมเพศ (โครโมโซม X และ Y) เป็นตัวกำหนดเพศทางพันธุกรรมของบุคคล เพื่อให้เข้าใจสิ่งนี้ คุณต้องไปไกลกว่านี้อีกเล็กน้อย:

นิวเคลียสของเซลล์เกือบทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซมคู่ (ซ้ำ) จำนวน 46 โครโมโซม ประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 46 โครโมโซม ตัวย่อสำหรับชุดโครโมโซมเพศหญิงคือ 46XX และสำหรับชุดโครโมโซมชาย XNUMXXY

เซลล์ไข่และสเปิร์ม

เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเพศ ไข่แต่ละฟองจึงมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวเท่านั้น สิ่งนี้แตกต่างสำหรับผู้ชายที่มีโครโมโซม X และ Y หนึ่งโครโมโซมเป็นโกโนโซม โดยเซลล์อสุจิจะมีโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y ขึ้นอยู่กับว่าโกโนโซมสองตัวใดที่พวกเขาได้รับจากเซลล์ตั้งต้นในระหว่างไมโอซิส

การผสมพันธุ์

การปฏิสนธิคือการที่ไข่หลอมรวมกับเซลล์อสุจิ (อสุจิ) ในแง่ของโครโมโซมเพศ หมายความว่าโครโมโซมเพศจากเซลล์ไข่ (โครโมโซม X) และโครโมโซมเพศจากเซลล์อสุจิ (โครโมโซม X หรือ Y) รวมกันเป็นเซลล์ทั่วไป จากนั้นจึงพัฒนาเป็นเอ็มบริโอ

ลูกชายหรือลูกสาว?

เพศทางพันธุกรรมของเด็กจึงถูกกำหนดโดยเซลล์อสุจิ (และโดยพ่อด้วย):

• หากสเปิร์มที่มีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมปฏิสนธิกับไข่ (ที่มีโครโมโซม X) ตัวอ่อนที่ได้จะมีโครโมโซม X สองตัวในแต่ละเซลล์ของมัน - มันจะกลายเป็นเด็กผู้หญิง
• หากสเปิร์มที่มีโครโมโซม Y หลอมรวมกับไข่ เซลล์ของตัวอ่อนที่เกิดจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละหนึ่งโครโมโซม - มันจะพัฒนาเป็นเด็กผู้ชาย

ยีนที่เชื่อมโยงกับเพศ

โครโมโซม X อยู่ที่ไหน?

ตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ทั้งหมดของเซลล์ร่างกายของเพศหญิงและเพศชาย

โครโมโซม X อาจทำให้เกิดปัญหาอะไรบ้าง?

บางครั้งข้อมูลทางพันธุกรรมจะพบได้ในโครโมโซม X ซึ่งหากผิดพลาด จะนำไปสู่ความผิดปกติด้านสุขภาพหรือโรคทางพันธุกรรม การเล่นขาสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวเนื่องทางเพศคือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne ในโรคนี้ ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนของกล้ามเนื้อหายไปในโครโมโซม X ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีปัญหาในการประสานงาน

ฮีโมฟีเลียยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมบนโครโมโซม x ยีนที่เข้ารหัสปัจจัยการแข็งตัวของเลือดมีข้อบกพร่อง ร่างกายจึงไม่สามารถผลิตสำเนาการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวนี้ได้เพียงพอ ผลที่ตามมาคือมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นและมีเลือดออกเป็นเวลานาน (เช่น ในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ)

ตาบอดสี (การขาดการมองเห็นสีแดง-เขียว) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยแบบ x-linked

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X คือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในเพศชายเท่านั้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้น ดังนั้นพวกมันจึงมีโครโมโซมเพศทั้งหมดสามโครโมโซม (47XXY) ในเซลล์ของพวกเขา ส่งผลให้อัณฑะไม่ได้รับการพัฒนา หน้าอกของผู้ชายมักจะขยายใหญ่ขึ้น (gynecomastia) และผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะมีบุตรยาก

ผู้หญิงอาจมีโครโมโซม X พิเศษ (ที่สาม) (47XXX) อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ โครโมโซมส่วนเกินจะไม่ส่งผลเสียต่อสุขภาพ

อย่างไรก็ตาม จะมีผลกระทบร้ายแรงหากหนึ่งในสองโครโมโซม X ของผู้หญิงหายไปหรือมีข้อบกพร่องทางโครงสร้างและทำให้ไม่ทำงาน (45X0): นี่คือเมื่อมีกลุ่มอาการ Ullrich-Turner (monosomy X) อาการทั่วไป ได้แก่ รูปร่างเตี้ย กระดูกฝ่ามือสั้นลง เส้นผมต่ำ และอวัยวะภายในผิดรูป ความผิดปกติของรังไข่และภาวะมีบุตรยากอาจเกิดจากการขาดโครโมโซม X