ฟีโนไทป์: หน้าที่งานบทบาทและโรค

ฟีโนไทป์คือรูปลักษณ์ภายนอกของสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะต่างๆ ทั้งการสร้างพันธุกรรม (จีโนไทป์) และสภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์คืออะไร?

ฟีโนไทป์คือรูปลักษณ์ภายนอกของสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะต่างๆ การแสดงออกที่มองเห็นได้ของสิ่งมีชีวิต แต่ยังรวมถึงพฤติกรรมและลักษณะทางสรีรวิทยา แต่งหน้า ฟีโนไทป์ คำนี้มาจากภาษากรีกโบราณ "phaino" และหมายถึง "รูปร่าง" ลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลที่เรียกว่า "จีโนไทป์" เป็นตัวกำหนดการแสดงออกของฟีโนไทป์ นอกจากยีนแล้วสิ่งแวดล้อมยังมีอิทธิพลต่อขอบเขตการแสดงออกของฟีโนไทป์ ขอบเขตที่สิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงได้ตามฟีโนไทป์จากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมก็เกี่ยวข้องกับจีโนไทป์ของมันเช่นกัน ความแปรปรวนทางสิ่งแวดล้อมของฟีโนไทป์นี้เป็นบรรทัดฐานของปฏิกิริยาที่เรียกว่า บรรทัดฐานนี้อาจกว้างมากและส่งผลให้ฟีโนไทป์ต่างกันมาก อย่างไรก็ตามมันอาจมีขนาดเล็กและเป็นผลให้ตัวแปรฟีโนไทป์ที่เกิดขึ้นมีความคล้ายคลึงกันมาก โดยปกติลักษณะพื้นฐานในฟีโนไทป์ที่มีความสำคัญต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตมักจะมีบรรทัดฐานการตอบสนองต่ำเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในสิ่งเหล่านี้มักส่งผลเสียต่อแต่ละบุคคล

ฟังก์ชั่นและงาน

องค์ประกอบทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตกำหนดลักษณะของมันเสมอ นอกจากนี้ยังใช้กับมนุษย์ด้วยซึ่งยีนมากกว่า 20,000 ยีนก่อตัวเป็นจีโนไทป์และกำหนดฟีโนไทป์ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของยีนที่กำหนดลักษณะและอิทธิพลของยีน ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม คือหนึ่งพูดถึงความเป็นพลาสติกฟีโนไทป์ ลักษณะที่มีความเป็นพลาสติกฟีโนไทป์สูงเช่นพฤติกรรมของบุคคลนั้นได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมอย่างมาก ลักษณะที่มีความเป็นพลาสติกฟีโนไทป์ต่ำเช่นสีตาของคนแทบไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้จากอิทธิพลภายนอก การแสดงออกทางฟีโนไทป์ของลักษณะบางอย่างในหลายชั่วอายุคนภายในครอบครัวทำให้สามารถสรุปข้อสรุปสำหรับลูกหลานได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคทางพันธุกรรมบางชนิดซึ่งสามารถทำนายความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นได้ค่อนข้างน่าเชื่อถือ ยีนสำหรับการเกิดโรคบางชนิดอาจมีลักษณะเด่นหรือถอยกลับในผลของมัน ยีนเด่นให้ความเป็นไปได้สูงมากที่จะแสดงออกในฟีโนไทป์ในขณะที่ยีนถอยความน่าจะเป็นของการเกิดฟีโนไทป์จะต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญ ตัวอย่างเช่นในกรณีของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นความน่าจะเป็นของการเกิดฟีโนไทป์ในลูกหลานคืออย่างน้อย 50 เปอร์เซ็นต์หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรค หากทั้งพ่อและแม่แสดงลักษณะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามปกติความน่าจะเป็นของโรคในเด็กคือ 100 เปอร์เซ็นต์ ในทางตรงกันข้ามโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยมีโอกาสน้อยที่จะมองเห็นฟีโนไทป์มากกว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีโรคเช่นนี้ความน่าจะเป็นที่จะเกิดขึ้นในลูกหลานมากที่สุดคือร้อยละ 50 ในกรณีของโรคเหล่านี้อาจเป็นไปได้ว่าไม่มีการแสดงออกทางฟีโนไทป์เลยแม้ว่าจะเป็นแบบถอย ยีน ปัจจุบัน รูปแบบเฉพาะของฟีโนไทป์ไม่ได้ถูกส่งต่อโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในหลายชั่วอายุคนเสมอไป นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในจีโนไทป์ดังนั้นฟีโนไทป์ที่เปลี่ยนแปลงไปพร้อมกับลักษณะใหม่จึงปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกในชั่วอายุหนึ่ง สิ่งนี้อธิบายได้ว่าเหตุใดบุคคลที่มีความแตกต่างทางฟีโนไทป์ที่มีลักษณะใหม่ ๆ จึงปรากฏในครอบครัวซ้ำ ๆ หากไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ในจีโนไทป์ที่มีผลในฟีโนไทป์ในที่สุดการสูญพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตจะเป็นผล เนื่องจากการรักษาจีโนไทป์ให้มีความยืดหยุ่นและปล่อยให้ฟีโนไทป์ใหม่เกิดขึ้นอีกครั้งแล้วครั้งเล่าจึงเป็นไปได้ที่จะปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป นี่เป็นหลักการพื้นฐานของวิวัฒนาการและเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าแปรปรวน

โรคและความเจ็บป่วย

การวิจัยในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อฟีโนไทป์มีบทบาทในการเกิดโรคและความแตกแยกมากกว่าที่เคยคิดไว้ ตัวอย่างเช่นการพัฒนาในระยะเริ่มต้นของบุคคลนั้นเป็นตัวกำหนดว่าเขาหรือเธอจะพัฒนาไปสู่อะไร ความอ้วน หรือยังคงไม่แข็งแรงโปรแกรมการกำกับดูแลทางพันธุกรรมบางอย่างอาจรับผิดชอบต่อการแสดงออกของฟีโนไทป์อย่างใดอย่างหนึ่ง ด้วยความรู้นี้นักวิจัยหวังว่าจะพัฒนาสิ่งใหม่ ๆ ยาเสพติด และการบำบัดในอนาคตที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่ฟีโนไทป์จะแสดงออกมา การแสดงออกของฟีโนไทป์ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถคาดการณ์ได้ว่าจะเกิดขึ้นในลูกหลานทำให้สามารถรักษาได้เร็วและมีประสิทธิภาพ ฟีโนไทป์หายากบางชนิดที่อาศัยการกลายพันธุ์ในจีโนไทป์เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกประเภท ตัวอย่างหนึ่งคือ เผือก. ในการกลายพันธุ์นี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะขาดเม็ดสีใน ผิว, ผม และดวงตาและไวต่อแสงแดดมาก ลักษณะเฉพาะของฟีโนไทป์นี้มีอยู่ทั้งในมนุษย์และสัตว์ ในปัจจุบันการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของลักษณะที่กำหนดทางพันธุกรรมสามารถได้รับอิทธิพลทางการแพทย์ในระดับ จำกัด เท่านั้น แต่ความเป็นไปได้ในการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ก่อนที่จะแสดงออกนั้นเพิ่มมากขึ้น สาขาการวิจัยเช่น epigenetics มีส่วนร่วมในสิ่งนี้และยังให้การพัฒนาสิ่งใหม่ ๆ ยาเสพติด และการบำบัด ดังนั้นในอนาคตจีโนไทป์ที่แน่นอนจะไม่จำเป็น นำ ไปสู่การก่อตัวของฟีโนไทป์บางอย่าง นี่เป็นความคาดหวังโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับโรคที่เกี่ยวข้องกับจีโนไทป์