โรคที่เก็บทองแดง (โรคของวิลสัน): สาเหตุ

กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)

ในโรควิลสันมีความบกพร่องในการทำงานของโปรตีนขนส่งสำหรับ ทองแดง ไอออน (ATP 7B) ซึ่งส่งผลให้เกิดการรบกวน โคอีรูโลพลาสมิน การสังเคราะห์จึงลดลง ทองแดง การขับถ่าย. ชดเชย ทองแดง ผูกพันกับ metallothionein ในไฟล์ ตับซึ่งจะนำไปสู่การตายของเซลล์ตับหลังจากเวลาแฝง (เวลาล่าช้า) ดังนั้นจึงมีทองแดงเข้ามามากขึ้น "การไหลเวียน” ซึ่งจะไปสะสมในอวัยวะอื่น ๆ

อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ ตับ, หัวใจ, truncal ganglia และกระจกตา (cornea)

สาเหตุ (สาเหตุ)

สาเหตุทางชีวประวัติ

• ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติ
  • ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
    • ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
      • ยีน: ATP7B (คำพ้องความหมาย: WND) บนแขนยาวของโครโมโซม 13 (ยีน locus 13q14.3)
      • SNP: SNP หลายรายการ