Klinefelter syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Klinefelter: คำอธิบาย

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเพศชายเท่านั้น พวกเขามีโครโมโซมเพศที่เรียกว่าโครโมโซมเพศอย่างน้อยหนึ่งอันในเซลล์มากเกินไป คำว่า XXY syndrome ก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: อุบัติการณ์

ผู้ป่วย Klinefelter มักเป็นผู้ชาย ตามสถิติแล้ว เด็กผู้ชายประมาณ 500 คนใน 1000 ถึง 80,000 คนที่เกิดมีชีพได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ การคำนวณทางสถิติชี้ให้เห็นว่าผู้ชายประมาณ 5000 คนได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ทั่วประเทศเยอรมนี ด้วยจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันเพียงประมาณ XNUMX ราย จึงมีการสงสัยว่ามีผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรายงานจำนวนมาก

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: อาการ

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีความรุนแรงแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละคน และอาจส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ มากมาย ในกรณีส่วนใหญ่ วัยเด็กของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่มีมาตรฐาน ในช่วงเวลานี้อาจมีอาการเช่น:

• การพัฒนาทางภาษาและการเคลื่อนไหวล่าช้า
• การเรียนรู้ความยากลำบากด้วยสติปัญญาปกติบ่อยครั้ง
• รูปร่างสูงมีขายาว

• การเจริญเติบโตของเคราและเส้นผมรองขาดหายไปหรือกระจัดกระจาย
• ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเสียงร้อง: ผู้ป่วยยังคงรักษาเสียงแหลมไว้สูง
• ความต้องการทางเพศ (ความใคร่) ลดลง
• ปริมาตรลูกอัณฑะ (ขนาดลูกอัณฑะ) ยังคงต่ำ
• ผู้ชายไม่ได้มีบุตรยาก
• การกระจายไขมันในร่างกายมีความเป็นผู้หญิงมากขึ้น

นอกจากนี้อาจมีปัญหาอื่นๆ:

• โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง)
• โรคกระดูกพรุน (การสูญเสียกระดูก)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• เบาหวาน (เบาหวาน)
• การเกิดลิ่มเลือด (การอุดตันของหลอดเลือด)
• ความเหนื่อยล้าความกระสับกระส่าย

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

เพื่อให้เข้าใจถึงกลุ่มอาการ Klinefelter ได้ดีขึ้น ต่อไปนี้เป็นคำจำกัดความบางประการ Klinefelter syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แพทย์เข้าใจว่าสิ่งนี้หมายความว่าจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมถูกรบกวน

ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ มีโครโมโซมมากกว่า 46 โครโมโซม

Klinefelter syndrome: คาริโอไทป์ที่แตกต่างกัน

คาริโอไทป์ที่แตกต่างกันสามารถนำไปสู่กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้:

• 47, XXY: ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของคนไข้ มีโครโมโซม X เพิ่มเติมอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย
• 46, XY/47, XXY: ผู้ป่วยบางรายมีเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติและมีการเปลี่ยนแปลงในร่างกาย สิ่งนี้เรียกว่าโมเสก

กลุ่มอาการ Klinefelter พัฒนาได้อย่างไร?

สาเหตุ Klinefelter syndrome อยู่ที่การเจริญเติบโตของเซลล์อสุจิของพ่อ หรือการสุกของเซลล์ไข่ของแม่

ในสิ่งที่เรียกว่าไมโอซิส คู่โครโมโซม (XX ในเซลล์ไข่, XY ในเซลล์อสุจิ) จะถูกแยกออกจากกัน หากไม่เกิดขึ้น โครโมโซมคู่หนึ่งจะถูกส่งต่อไปอย่างสมบูรณ์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะเกิดขึ้น

นอกจากนี้โครโมโซม X ที่เหลือยังถูกระงับบางส่วน กลไกนี้แตกต่างกันไปตามความรุนแรงในคนไข้แต่ละราย และส่งผลให้เกิดระดับการแสดงออกของอาการที่แตกต่างกัน

Klinefelter syndrome: การตรวจและวินิจฉัย

เนื่องจากอาการไม่รุนแรงในวัยเด็ก กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จึงมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่น และบางครั้งก็ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะไม่มีบุตรโดยไม่พึงประสงค์ในวัยผู้ใหญ่

การรักษาจะดำเนินการโดยกุมารแพทย์ แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ หรือแพทย์ต่อมไร้ท่อ โดยขึ้นอยู่กับอายุ บางครั้งอาจทำโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนร่วมกัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การวินิจฉัย

เพื่อวินิจฉัยโรค Klinefelter แพทย์จะถามผู้ป่วยโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของเขาก่อน (anamnesis) เหนือสิ่งอื่นใด เขามักจะถามคำถามต่อไปนี้:

• คุณมีปัญหาในการเรียนที่โรงเรียนหรือไม่?
• คุณมักจะรู้สึกกระสับกระส่ายหรือไม่?
• วัยแรกรุ่นของคุณเริ่มเมื่อไหร่?

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การตรวจร่างกาย

จากนั้นแพทย์จะตรวจร่างกายผู้ป่วย ก่อนอื่นเขาให้ความสำคัญกับรูปลักษณ์ภายนอก โดยเฉพาะสัดส่วนของร่างกาย คนไข้สูงมั้ย? เขามีขาที่ยาวกว่าปกติหรือไม่? นอกจากนี้แพทย์จะตรวจเส้นขนตามร่างกายและต่อมน้ำนมด้วย

วัดขนาดของลูกอัณฑะด้วย ซึ่งมักจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วย Klinefelter

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การตรวจเลือด

นอกจากนี้ยังสามารถดูเซลล์เม็ดเลือดที่ถ่ายด้วยกล้องจุลทรรศน์และวิเคราะห์จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมได้ ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ XXY ได้ง่ายเพราะแทนที่จะมีโครโมโซมเพศสองตัว แต่มี (อย่างน้อย) สามโครโมโซม

Klinefelter syndrome: การตรวจก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการตรวจร่างกาย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยจากหญิงตั้งครรภ์ ประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์ซึ่งสามารถวิเคราะห์สารพันธุกรรม (DNA) สำหรับการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมต่างๆ (ความผิดปกติ) เช่น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ข้อเสียของการตรวจก่อนคลอดแบบรุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำ คือ อาจทำให้แท้งได้

หากตรวจพบกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ในเด็กในครรภ์โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด นี่ไม่ใช่เหตุผลที่จะยุติการตั้งครรภ์! อาการของผู้ได้รับผลกระทบมักไม่รุนแรงและไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การรักษา

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม สิ่งนี้ไม่สามารถได้รับอิทธิพล

ไม่ว่าจะใช้เจล แผ่นแปะ หรือกระบอกฉีดยาก็ขึ้นอยู่กับความชอบของผู้ป่วยด้วย เจลมีข้อดีคือไม่เจ็บ อย่างไรก็ตามจะต้องทาทุกวัน ควรเปลี่ยนแพทช์ทุกสองวัน กระบอกฉีดมาในรูปแบบของการฉีดเข้าคลังซึ่งจำเป็นต้องฉีดทุกๆ สี่สัปดาห์ถึงสามเดือนเท่านั้น

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: การควบคุมการบำบัด

ประสิทธิผลของการรักษาฮอร์โมนเพศชายควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยการเก็บตัวอย่างเลือด เพื่อจุดประสงค์นี้ จะมีการตรวจสอบค่าฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและฮอร์โมนอื่นๆ เช่น LH, FSH และเอสตราไดออล

การบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ประสบความสำเร็จนั้นสะท้อนให้เห็นในประสิทธิภาพที่เพิ่มขึ้นและความสามารถในการเหนื่อยล้าที่ลดลง เช่นเดียวกับการป้องกันโรคกระดูกพรุน เบาหวาน และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

Klinefelter syndrome: หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักมีอาการไม่รุนแรง ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอย่างสม่ำเสมอและการสนับสนุนแบบกำหนดเป้าหมายที่โรงเรียน ผู้ป่วยจะมีชีวิตที่สมดุลและตัดสินใจได้ด้วยตนเอง

คนไข้ที่เป็นโรค Klinefelter มีสติปัญญาปานกลาง อย่างไรก็ตาม พวกเขามักต้องใช้เวลามากขึ้นในการเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ ควรส่งเสริมการพัฒนาคำพูดและการเคลื่อนไหวตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการบำบัดด้วยคำพูดและกิจกรรมบำบัด

Klinefelter syndrome: ความปรารถนาที่จะมีลูก

เพื่อให้ผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์สามารถเป็นพ่อของลูกได้ จึงสามารถถอดเซลล์อสุจิออกจากลูกอัณฑะในช่วงวัยรุ่นตอนต้นได้

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Klinefelter ไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เด็กอีกคนจะเป็นโรคนี้เช่นกัน