Kartagener Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Kartagener syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งอวัยวะต่างๆจะถูกจัดเรียงแบบกลับด้าน นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ผู้ป่วย เช่นเดียวกับเรื้อรัง แผลอักเสบ ของรูจมูก

Kartagener syndrome คืออะไร?

Kartagener syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ในเยอรมนีมีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 4000 คน ผู้ป่วยประมาณ 900 คนเป็นเด็กหรือวัยรุ่น กลุ่มอาการนี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับ primary ciliary dyskenesia (PCD) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของ motile cilia (cilia) สิ่งเหล่านี้อยู่ในเยื่อเมือกของหลอดลมและ จมูก. cilia มีหน้าที่ในการปกป้องปอดของมนุษย์จากการติดเชื้อ เพื่อจุดประสงค์นี้พวกเขาขนส่ง แบคทีเรีย ที่เข้าสู่ร่างกายระหว่าง การสูด กลับออกไป อย่างไรก็ตามในกรณีของความผิดปกติของการปรับเลนส์ปรับเลนส์ภาพขั้นต้นจะมีความผิดปกติของตา เพราะว่า เชื้อโรค ไม่สามารถกำจัดออกจากสิ่งมีชีวิตได้ด้วยเหตุนี้ความเจ็บป่วยและการร้องเรียนเช่นปัญหาการได้ยินซ้ำ ๆ หูชั้นกลาง การติดเชื้อเรื้อรัง โรคจมูกอักเสบ และซ้ำแล้วซ้ำอีก โรคปอดบวม เกิดขึ้น ประมาณร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมดมีการจัดเรียงแบบกระจกกลับด้านของ อวัยวะภายใน (situs inversus). จากนั้นแพทย์ก็พูดถึง Kartagener syndrome ในกรณีนี้ไฟล์ หัวใจ ของผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้อยู่ทางด้านซ้ายของร่างกาย แต่อยู่ทางด้านขวา เนื่องจากความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์ก็ลดลงเช่นกัน สเปิร์ม การเคลื่อนไหวผู้ป่วยชายมักมีความเสี่ยง ภาวะมีบุตรยาก. Manes Kartagener อายุรแพทย์ชาวสวิส (1897-1975) ทำหน้าที่เป็นตัวแทนของโรค Kartagener แพทย์มีส่วนร่วมในการศึกษา ผู้ป่วย.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ทั้ง Kartagener syndrome และ primary ciliary dyskenesia มีมา แต่กำเนิด การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพวกเขาคือ autosomal recessive โรคในเด็กเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง ยีน ได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ ดังนั้นจึงค่อนข้างเป็นไปได้ที่โรคทางพันธุกรรมจะไม่ปรากฏให้เห็นในทุกรุ่น DNAH5 และ DNAH11 ซึ่งเข้ารหัสหน่วยย่อยของ dynein complex ได้รับการระบุว่าเป็นยีนที่รับผิดชอบ Dynein เป็นโปรตีนมอเตอร์ เนื่องจากหน่วยย่อย dynein หายไปซึ่งรับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวของ microtubules, cilia ของปอด, หลอดลมและ เยื่อบุจมูก ได้รับความเสียหาย การขนส่งเมือกล้มเหลวด้วยเหตุนี้ส่งผลให้อวัยวะเหล่านี้ขาดการทำความสะอาดซึ่งจะทำให้เกิดอาการเรื้อรัง แผลอักเสบ. ความผิดปกติของ cilia ที่เคลื่อนไหวยังมีหน้าที่ในการจัดเรียงอวัยวะที่เหมาะสมในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน อย่างไรก็ตามค่าโรคเพิ่มเติมมักไม่ได้มาจากการจัดเรียงภาพสะท้อนของอวัยวะ ในบรรดายีนต่างๆที่เป็นสาเหตุของโรคซิลิเอรี่ดิเคเนเซียขั้นต้นมีเพียง 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ถูกถอดรหัสจนถึงปัจจุบัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจากความผิดปกติของ cilia บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ อยู่ในวัยเด็กมีอาการไอที่เด่นชัดและเป็นนิจ วิ่ง จมูก เป็นที่ประจักษ์ นอกจากนี้บ่อยครั้ง หูชั้นกลาง การติดเชื้อในเด็กเล็กถือเป็นเรื่องปกติซึ่งยากต่อการควบคุมทางการแพทย์ ในเวลาเดียวกัน bronchotides หรือ โรคปอดบวม มักพบในเด็กที่ได้รับผลกระทบ เพราะการล้างผ่าน ciliated เยื่อบุผิว เป็นไปไม่ได้ทางเลือกเดียวในการล้างที่เหลือคือการไอ ด้วยเหตุนี้เด็กที่ป่วยจึงมีอาการไอตลอดเวลา ในเด็กและวัยรุ่นเรื้อรัง โรคไซนัสอักเสบ ยังเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับการเติบโตที่อ่อนโยน (ติ่ง) เพื่อก่อตัวบนเยื่อเมือกของ จมูก. นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ จะส่งผลให้มีมูกที่เต็มไปด้วยมูกในระบบหลอดลม (ผู้ป่วย). ในผู้ป่วยชายความล้มเหลวในการสืบพันธุ์มีอยู่ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด สาเหตุนี้เกิดจากการเคลื่อนที่ไม่ได้หรือ dysmotile สเปิร์ม หาง ผู้ป่วยหญิงบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์ สาเหตุนี้เป็นความผิดปกติของฟังก์ชันการขนส่งท่อนำไข่ ดังนั้นไฟล์ ท่อนำไข่ เรียงรายไปด้วยตา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Kartagener syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากอวัยวะในกระจกเงา นอกจากนี้ยังมีรูปแบบทั่วไปของอาการที่เกิดจากการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจในทางตรงกันข้ามการตรวจจับความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์ปรับเลนส์ได้ยากกว่าหากไม่มีการจัดอวัยวะกลับหัว ดังนั้นจึงต้องมีการดำเนินการตามขั้นตอนการสืบสวนอย่างละเอียด ซึ่งรวมถึงการวิเคราะห์จังหวะปรับเลนส์, การกำจัดตัวอย่างเนื้อเยื่อ (ตรวจชิ้นเนื้อ) ที่จะตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและการตรวจหาแอนติบอดีของ DNAH5 ยีน. หลักสูตรของ Kartagener syndrome หรือ PCD แตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายมีอาการเล็กน้อยในขณะที่บางรายมีอาการเรื้อรัง ปอด ความล้มเหลวในวัยกลางคน ในกรณีดังกล่าว, ปอด การโยกย้าย ต้องระบุ. ในเด็ก gastroesophageal รุนแรง กรดไหลย้อน อาจมีอยู่

ภาวะแทรกซ้อน

อาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเป็นผลมาจาก Kartagener syndrome โดยปกติแล้วหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการและการจัดเรียงที่แน่นอนของอวัยวะ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อที่รุนแรงและบ่อยครั้ง ทางเดินหายใจ. หากไม่ได้รับการรักษาสิ่งเหล่านี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ในทำนองเดียวกันที่แข็งแกร่ง ไอ เกิดขึ้นและน้ำมูกไหลออกจากจมูกอย่างต่อเนื่อง ไม่บ่อยนักผู้ป่วยก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน แผลอักเสบ ในหูซึ่งสามารถทำได้ต่อไป นำ ไปยัง สูญเสียการได้ยิน. นอกจากนี้กลุ่มอาการของ Kartagener ยังนำไปสู่ข้อ จำกัด ในอวัยวะเพศดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการไม่สามารถสืบพันธุ์ได้ การร้องเรียนนี้อาจทำให้เกิด ดีเปรสชัน และความทุกข์ทางจิตใจอื่น ๆ ในหลาย ๆ คน คุณภาพชีวิตโดยทั่วไปค่อนข้างลดลงจากกลุ่มอาการของ Kartagener หากปอดได้รับความเสียหายจากการอักเสบหรือการติดเชื้อต่างๆ การโยกย้าย อาจจำเป็น อายุขัยอาจลดลงจากกลุ่มอาการของ Kartagener ถ้า สูญเสียการได้ยิน เกิดขึ้นการได้ยิน เอดส์ สามารถชดเชยได้ อาการอื่น ๆ สามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือการบำบัดแม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ก็ตาม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ไม่ว่าในกรณีใดเด็กที่เป็นโรค Kartagener จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิด การตรวจสอบ. สภาพ โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและรับการรักษาทันทีในโรงพยาบาล หลังจากการรักษาเบื้องต้นผู้ปกครองต้องปรึกษาแพทย์และนักบำบัดคนอื่น ๆ ในกรณีที่อวัยวะได้รับความเสียหายต้องปรึกษาอายุรแพทย์ในขณะที่ความผิดปกตินั้นต้องได้รับการผ่าตัด ตั้งแต่ สภาพ มักจะส่งผลต่อสภาพจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบด้วยควรให้การรักษาพยาบาลควบคู่ไปด้วย การรักษาด้วย. เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์ที่รับผิดชอบหรือคลินิกโรคทางพันธุกรรม การรักษาพยาบาลมักกินเวลาหลายปีหรือหลายสิบปี ในช่วงเวลานี้ต้องมีการรักษาทางกายภาพบำบัดด้วยซึ่งในระหว่างนั้นผู้ป่วยจะได้เรียนรู้การทำงานของร่างกายที่จำเป็น เนื่องจากนี่เป็นกระบวนการที่ยาวนานและหนักหน่วงสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้องจึงแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับญาติด้วย การรักษาควรเริ่มโดยเร็วที่สุดหลังจากการวินิจฉัย Kartagener syndrome

การรักษาและบำบัด

เนื่องจาก Kartagener syndrome และ primary ciliary dyskenesia มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุการตกตะกอนได้ ดังนั้น, การรักษาด้วย ประกอบด้วยการชะลอการลุกลามของโรคและการควบคุมอาการ สิ่งนี้ต้องใช้เป็นประจำ เสมหะ การตรวจการทดสอบภาพเช่นก คำนวณเอกซ์เรย์ (CT) การสแกนหรือหลอดลมและการทดสอบการทำงานของปอด นอกจากนี้ยังมีการทดสอบการได้ยินเพื่อตรวจสอบสิ่งใด ๆ สูญเสียการได้ยิน. เนื่องจากอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบจากโรคจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน สำหรับ การรักษาด้วย ของอาการทางเดินหายใจการสูดดมเบต้า -2 ความเห็นอกเห็นใจ เช่น salbutamol, การบริโภค mucolytics เช่น N-acetylcysteineและปกติ อายุรเวททางร่างกาย มาตรการ แทนที่. นอกจากนี้ผู้ป่วยควรกินของเหลวมาก ๆ เพื่อป้องกันความเสียหายรอง ทางเดินหายใจมันอาจมีประโยชน์ที่จะใช้ ยาปฏิชีวนะ. ด้วยวิธีนี้ bronchiectasis และ โรคปอดบวม ถูกต่อต้าน

Outlook และการพยากรณ์โรค

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษา Kartagener syndrome ได้ด้วยการช่วยตัวเอง มาตรการ. สามารถทำได้เฉพาะการบรรเทาอาการเท่านั้นและจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ตลอดเวลาด้วยการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอสามารถตรวจพบภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ในระยะเริ่มต้นและสามารถให้การรักษาอย่างเพียงพอได้อย่างรวดเร็ว การใช้ยาด้วยตนเองร่วมกับยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์จะได้รับคำเตือนโดยคำนึงถึงความเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์. การสูญเสียการได้ยินซึ่งมักจะเกิดขึ้นต้องได้รับการรักษาอย่างแน่นอนโดยใช้เครื่องช่วยฟังเพื่อป้องกันไม่ให้ความรู้สึกในการได้ยินเสื่อมลงอีก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรสวมเครื่องช่วยฟังนี้ตลอดเวลา หากมีการสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้าด้วยเช่นกันสิ่งนี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดหรือนอกจากนี้ด้วยเครื่องช่วยฟังที่ปลูกถ่ายไว้บางส่วนในขณะที่ประสาทหูเทียมสามารถใช้สำหรับการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส เหล่านี้ มาตรการ ปล่อยให้เด็กได้ยินอย่างเพียงพอและมักจะมั่นใจได้ว่าพัฒนาการพูดเป็นปกติ การทดสอบการทำงานของปอดเป็นประจำช่วยให้สามารถตรวจพบปัญหาได้ในระยะเริ่มต้นและมักจะบรรเทาอาการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจได้ด้วยการใช้งานทางกายภาพบำบัด ผู้ป่วยยังสามารถดำเนินการรักษาต่อไปได้ที่บ้านด้วยตนเองซึ่งจะช่วยเพิ่มประสิทธิผล หากเกิดข้อร้องเรียนทางจิตใจการติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ในรูปแบบของกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็เพียงพอแล้ว มิฉะนั้นแน่นอนว่ายังมีความเป็นไปได้ จิตบำบัด.

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกัน Kartagener syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดอยู่แล้ว

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่มาตรการหรือตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาใน Kartagener syndrome นั้นมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงหรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบเลย ก่อนอื่นต้องรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไปและอาการจะไม่แย่ลงอย่างต่อเนื่อง ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากกลุ่มอาการของ Kartagener เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากเขาต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้ยาต่างๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการในระยะยาว ถ้า ยาปฏิชีวนะ ถูกยึด แอลกอฮอล์ ไม่ควรบริโภค ในทำนองเดียวกันการตรวจสอบและตรวจสอบไฟล์ อวัยวะภายใน มีความสำคัญมากใน Kartagener syndrome เพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาความเสียหายอื่น ๆ ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ไม่สามารถรักษา Kartagener syndrome โดยการช่วยตัวเองได้ ทำได้เฉพาะการบรรเทาอาการโดยใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองแม้ว่าการรักษาพยาบาลเป็นสิ่งจำเป็น ตามกฎแล้วการตรวจกลุ่มอาการของโรค Kartagener เป็นประจำมีผลดีต่อการเกิดโรคเนื่องจากสามารถตรวจพบและรักษาภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้ในระยะเริ่มแรก นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการทดสอบการทำงานของปอดเป็นประจำเพื่อป้องกันปัญหาระบบทางเดินหายใจที่อาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียการได้ยินด้วยดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟังในกรณีนี้ วิธีนี้สามารถป้องกันไม่ให้ความรู้สึกในการได้ยินแย่ลงไปอีก ผู้ป่วยจึงควรสวมเครื่องช่วยฟังทุกครั้งเพื่อป้องกันความเสียหายต่อหู การร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจมักได้รับการรักษาโดย อายุรเวททางร่างกาย มาตรการ ในกรณีนี้เป็นไปได้ที่ผู้ได้รับผลกระทบจะทำแบบฝึกหัดและ การหายใจ เทคนิคจากการบำบัดนี้ในบ้านของเขาเองจึงช่วย จำกัด ความรู้สึกไม่สบาย เมื่อถ่าย ยาปฏิชีวนะควรให้ความสนใจกับสิ่งที่เป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ กับยาอื่น ๆ ในทำนองเดียวกันการบริโภคของ แอลกอฮอล์ ควรหลีกเลี่ยง ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับผู้ปกครองหรือเพื่อนอาจเป็นประโยชน์ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นก็สามารถส่งผลดีต่อ สภาพ ของผู้ป่วย