Kasabach-Merritt Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Kasabach-Merritt syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้องอกในหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเกล็ดเลือดและ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ. การรักษาโรคได้รับการทดลองจนถึงปัจจุบัน interferons และคอร์ติโคสเตียรอยด์ได้แสดงให้เห็นสัญญาในหลาย ๆ กรณี

Kasabach-Merritt syndrome คืออะไร?

Kasabach-Merritt syndrome เรียกอีกอย่างว่า hemangioma-ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ซินโดรมและสอดคล้องกับหายาก เลือด ความผิดปกติ. hemangiomas และ coagulopathy ที่มีการบริโภคเกล็ดเลือดเป็นลักษณะของภาพทางคลินิก อาการแข็งตัวของเลือดเรียกอีกอย่างว่าการแข็งตัวของหลอดเลือดในช่องท้อง อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สภาพ ของมากเกินไป เลือด การแข็งตัวที่กินปัจจัยการแข็งตัวและทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ปรากฏการณ์นี้เป็นหนึ่งใน vasculopathies ผลโดยตรงคือ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำนั่นคือจำนวนเกล็ดเลือดที่ลดลง ยาเข้าใจว่านี่เป็นความเข้มข้นต่ำกว่า 150,000 เกล็ดเลือด ต่อ µl. Kasabach-Merritt syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย K. Merritt และ H. Kasabach ในศตวรรษที่ 20 ว่าเป็นกลุ่มอาการที่มี hemangiomas และ coagulopathy จากการบริโภค จนกระทั่งปี 1990 วิทยาศาสตร์การแพทย์ยอมรับว่า hemangiomas ในกลุ่มอาการนี้เป็น hemangiomas ยักษ์ที่ก้าวร้าว ดังนั้นคำว่า hemangioma-thrombocytopenia syndrome ไม่ถูกต้องจริงๆ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยังไม่ทราบความชุกของกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt อย่างไรก็ตาม สภาพ ถือว่าหายาก เนื่องจากความหายากนี้จึงยังไม่มีการศึกษากลุ่มอาการนี้อย่างแน่ชัด สาเหตุของโรคยังไม่ทราบสาเหตุส่วนใหญ่ ปัจจุบันมีการคาดเดาเกี่ยวกับความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมซึ่งดูเหมือนว่าจะได้รับคำแนะนำจากการรวมกลุ่มกันของครอบครัวในกรณีของโรคที่พบจนถึงปัจจุบัน แต่เดิมกลุ่มอาการนี้ถูกจัดให้เป็นความผิดปกติของเนื้องอกในเด็ก แม้ว่า hemangiomas ของ Kasabach-Merritt syndrome ไม่ใช่เนื้องอกในวัยเด็ก แต่อาการที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกก็ไม่ได้เป็นข้อโต้แย้ง เนื่องจากการจำแนกประเภทของกลุ่มอาการนี้ความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงมีโอกาสมากขึ้น อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับเนื้องอกอื่น ๆ การจัดการทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวอาจไม่ก่อให้เกิดการโจมตีของโรค อาจมีการเพิ่มปัจจัยภายนอกเช่นสารพิษจากสิ่งแวดล้อมเข้าไปในปัจจัยทางพันธุกรรมเพื่อเป็นสาเหตุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Kasabach-Merritt จะมีเนื้องอกของหลอดเลือดที่มีระนาบซึ่งอาจขยายไปทั่วแขนขาทั้งหมด อุดตัน เกิดขึ้นใน hemangiomas ขนาดยักษ์ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำและการแข็งตัวของเลือดที่สิ้นเปลืองด้วยผลลัพธ์ เลือดออกมีแนวโน้ม. ทั้งอาการทางคลินิกหรือลักษณะทางเนื้อเยื่อของเนื้องอกในหลอดเลือดไม่ได้มีลักษณะคล้ายกับ hemangiomas ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์สงสัยว่า angiomas กระจุกหรือ caposiform hemangioendotheliomas หลังเนื้องอก การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของ GLUT1 ของเนื้องอกซึ่งแตกต่างจากเนื้องอกในหลอดเลือดในเด็กมักจะเป็นลบเสมอ แม้จะมีการแข็งตัวของเลือด แต่ Kasabach-Merritt syndrome ก็ไม่สอดคล้องกับการแข็งตัวของหลอดเลือดในหลอดเลือดเรื้อรังซึ่งขัดขวางการไหลเวียนของหลอดเลือดดำหรือน้ำเหลืองที่ผิดปกติ นอกจากนี้ไม่ควรสับสนกับ coagulopathies ของ angiosarcomas ที่เป็นมะเร็งและ fibrosarcomas กับกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการของ Kasabach-Merritt syndrome ถือเป็นเอกลักษณ์ ปฏิกิริยา GLUT1 และการตรวจหาภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยเนื้องอกในหลอดเลือดเป็นขั้นตอนสำคัญในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันการวินิจฉัยไม่สามารถยืนยันได้โดยปราศจากข้อสงสัยเนื่องจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุของเนื้องอก ไม่สามารถตรวจจับโดยตรงได้เนื่องจากขาดความรู้พื้นฐาน ในการวินิจฉัยและการรักษาในภายหลังสิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างของการแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือดเรื้อรังจากความผิดปกติหรือ angiosarcomas และ fibrosarcomas ความแตกต่างนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเกิดโรคเนื่องจากมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในลักษณะนี้เท่านั้น การรักษาด้วย เป็นไปได้. การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย Kasabach-Merritt syndrome ดีขึ้นมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังคงต้องเผชิญกับความตายในประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามหลังจากฟื้นตัวแล้วอัตราการกลับเป็นซ้ำจะต่ำมาก ความเสียหายของเนื้อเยื่อถาวรยังหายาก

ภาวะแทรกซ้อน

Kasabach-Merritt syndrome มักส่งผลให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอกซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน เรือ ของแขนขาสิ่งเหล่านี้สามารถแพร่กระจายต่อไปส่งผลกระทบและทำลายเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดีได้เช่นกัน ในกรณีส่วนใหญ่ Kasabach-Merritt syndrome ทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น แม้แต่การบาดเจ็บที่เรียบง่ายและเล็กน้อยก็สามารถทำให้เลือดออกรุนแรงได้ซึ่งโดยปกติจะหยุดยากกว่าปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบ ไข้ และรุนแรง ความเจ็บปวด ในแขนขา นี้ ความเจ็บปวด ยังสามารถแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น ๆ และทำให้เกิดอาการปวดได้เช่นกัน นอกจากนี้ ความเจ็บปวด ที่พักผ่อนในเวลากลางคืนสามารถ นำ ปัญหาการนอนหลับและทำให้เกิดความหงุดหงิดโดยทั่วไปของผู้ได้รับผลกระทบ คุณภาพชีวิตถูก จำกัด โดย Kasabach-Merritt syndrome น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Kasabach-Merritt syndrome ด้วยเหตุนี้ภาวะแทรกซ้อนจึงไม่เกิดขึ้น อาการสามารถ จำกัด ได้บางส่วนด้วยความช่วยเหลือของยา ในทำนองเดียวกันเนื้องอกสามารถถูกกำจัดออกและ จำกัด ได้ด้วยรังสี อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงหรือไม่โดยกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

จำเป็นต้องมีแพทย์ทันทีที่ผู้ได้รับผลกระทบได้รับความเดือดร้อนจากการรบกวน เลือด ไหล. หากมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้นความผิดปกติใน หัวใจ จังหวะหรือใจสั่นควรไปพบแพทย์ หากโดยทั่วไปเลือดออกยากที่จะหยุดและการบาดเจ็บเล็กน้อยทำให้เสียเลือดอย่างรุนแรงก็ถือว่าผิดปกติ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถระบุสาเหตุของพัฒนาการได้ หากเกิดการรบกวนอย่างรุนแรงเช่นความรู้สึกกดดันในสิ่งมีชีวิต เวียนหัว หรือการหยุดชะงักของสติต้องปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่หมดสติต้องแจ้งบริการรถพยาบาลทันที ในเวลาเดียวกัน, การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องเริ่มต้นโดยบุคคลที่อยู่ในปัจจุบันเพื่อให้แน่ใจว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะอยู่รอด หากเกิดการเปลี่ยนสีของ ผิวการฟกช้ำหรือการฟกช้ำเพิ่มขึ้นเกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลที่เข้าใจได้แพทย์จะต้องได้รับแจ้งการสังเกต ต่ำอย่างถาวร ความดันโลหิต, ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก แขนขาหรือผิวซีดโดยรวมอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติที่มีอยู่ในผู้ได้รับผลกระทบ หากข้อร้องเรียนยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพ หากมีอาการอ่อนแรงวิงเวียนหรือไม่มีแรงแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากระดับประสิทธิภาพลดลงหรือไม่สามารถทำกิจกรรมทางกายได้ตามปกติอีกต่อไปจำเป็นต้องพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

การถดถอยของ hemangiomas เป็นเป้าหมายหลักใน การรักษาด้วย สำหรับ Kasabach-Merritt syndrome เลือดออกมีแนวโน้ม ยังลดลงหลังจากที่เนื้องอกในหลอดเลือดถดถอย น่าเสียดายที่ความสำเร็จในการรักษานั้นไม่สามารถคาดเดาได้ในลักษณะอาการดังนั้นการรักษาจึงเป็นเหมือนเรื่องเชิงประจักษ์ ดังนั้นจึงมีตัวเลือกการทดลองมากมาย นอกจากการรักษาด้วยการผ่าตัดด้วยเลเซอร์แล้วการอุดตันของเนื้องอกทางรังสีวิทยาสามารถเกิดขึ้นได้ การรักษาด้วยยา interferon หรือสเตียรอยด์ก็เป็นไปได้เช่นกัน การถ่ายเลือดมีไว้สำหรับการรักษาภาวะเกล็ดเลือดต่ำและมีสารยับยั้งการละลายลิ่มเลือดสำหรับการรักษาด้วยการละลายลิ่มเลือด ในขณะเดียวกันตัวเลือกการรักษาข้างต้นบางส่วนได้ปรากฏในชุมชนวิทยาศาสตร์ว่ามีประโยชน์มากกว่าและอื่น ๆ ก็ประสบความสำเร็จน้อย จนถึงปัจจุบันการรักษาด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในระบบได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จมากที่สุด ยาเสพติด ในกลุ่มนี้ ได้แก่ alpha-2a และ alpha-2b อินเตอร์เฟอรอนเช่นเดียวกับ vincristine เป็นต้น การกดภูมิคุ้มกันนี้ช่วยบรรเทาอาการได้ แต่มักไม่ทำให้หายไป การแข็งตัวของเลือดทำได้โดย การบริหาร of ทิโคลพิดีน or แอสไพริน. หากสามารถผ่าตัดเนื้องอกออกได้ควรให้ความสำคัญกับการกำจัดนี้ การกำจัดเนื้องอกช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วย การทำให้เส้นเลือดอุดตันหรือการฉายรังสีของเนื้องอกมีแนวโน้มน้อยกว่าการผ่าตัดเอาออก การเปลี่ยนตัวของ เกล็ดเลือด ไม่เกิดขึ้นเนื่องจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำได้รับการทำให้รุนแรงขึ้นในลักษณะนี้ในอดีต ความเสี่ยงของ เลือดออกในลำไส้ เพิ่มขึ้นด้วยวิธีนี้ อย่างไรก็ตามการทดแทนจะต้องเกิดขึ้นทันทีก่อนการผ่าตัดเนื้องอก

Outlook และการพยากรณ์โรค

โอกาสในการรักษาที่ประสบความสำเร็จในกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt นั้นดีกว่าในอดีตมาก ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น hemangioma-throbocytopenia syndrome สามารถรักษาได้ดีขึ้นในวันนี้เนื่องจากการค้นพบใหม่ ๆ อย่างไรก็ตามสิ่งที่ยังคงยากคือกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt เกิดขึ้นหลังคลอดและในวัยเด็กตอนต้น ซึ่งจะช่วยลดความเป็นไปได้ในการใช้ยาที่มีฤทธิ์แรงหรือการผ่าตัดที่ประสบความสำเร็จในวันแรกของชีวิต เนื้องอกในหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับ Kasabach-Merritt syndrome จะต้องมีความแตกต่างอย่างชัดเจนจากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกันก่อนที่จะเริ่มการรักษาสำหรับ การรักษาด้วย จะมีประสิทธิภาพ อัตราความสำเร็จในการรักษานั้นไม่สามารถคาดเดาได้แม้จะได้รับการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ที่เป็นระบบอัลฟ่า -2 เอและอัลฟา -2b interferon, ยาต้านการแข็งตัวของเลือดและ ยาเสพติด เช่น แอสไพริน หรือ vincristine แนวโน้มจะดีขึ้นในกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt หากสามารถกำจัดเนื้องอกในหลอดเลือดได้ เป็นไปได้ แต่ค่อนข้างหายากคือการฉายรังสีหรือการอุดตันของเนื้องอก ด้วยตัวเลือกการรักษาที่ดีขึ้นมีเพียงประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นโรค Kasabach-Merritt เสียชีวิตในวันนี้ อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้จะทิ้งผลกระทบบางอย่างแม้จะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จ Pseudo-fibrosis หรือปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อเป็นไปได้เช่น ดังนั้น Kasabach-Merritt syndrome จึงเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่หายากในช่วงต้น โรคในวัยเด็ก ที่สามารถจัดการได้ดีขึ้นในปัจจุบัน อนาคตคืออะไรและไม่ว่าจะเป็นทางการแพทย์ พันธุวิศวกรรม สามารถปรับปรุงอะไรก็ได้ในการพยากรณ์โรคการอยู่รอดใน Kasabach-Merritt syndrome ไม่มีใครสามารถพูดได้ในปัจจุบัน

การป้องกัน

งานวิจัยเกี่ยวกับ Kasabach-Merritt syndrome มีข้อ จำกัด มากเกินไปที่จะให้การป้องกันที่มีแนวโน้ม มาตรการ. หากเป็นโรคทางพันธุกรรมการป้องกันก็แทบจะเป็นไปไม่ได้อยู่ดี

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกและ มาตรการ สำหรับ aftercare ใน Kasabach-Merritt syndrome มีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลัง นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรค ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ เนื่องจาก Kasabach-Merritt syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาก่อนหากเขาต้องการมีบุตร การรักษา Kasabach-Merritt syndrome มักดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการผ่าตัดต่างๆ ไม่ว่าในกรณีใดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนหลังการผ่าตัด ที่นี่ควรงดเว้นความพยายามหรือกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกายอื่น ๆ เพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น การสนับสนุนและความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกันและเหนือสิ่งอื่นใดสามารถป้องกันได้ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีเนื่องจากโรคนี้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญหรือได้รับผลกระทบในทางลบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Kasabach-Merritt ต้องรีบไปพบแพทย์ทันที ร่วมกับการบำบัดทางการแพทย์อาจใช้มาตรการบางอย่างเพื่อเร่งกระบวนการบำบัดให้เร็วขึ้น ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับอาการผิดปกติและอาการที่เกิดขึ้น โดยปกติยาจะไม่ได้รับการปรับให้เหมาะสมที่สุดในตอนเริ่มต้นและต้องปรับเปลี่ยนโดยแพทย์หลาย ๆ ครั้งจนกว่าจะได้ผลตามที่ต้องการ ผู้ป่วยสามารถสนับสนุนกระบวนการนี้ได้โดยการจดบันทึกรายละเอียดเกี่ยวกับข้อร้องเรียนและปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิด ในขณะเดียวกันผู้ป่วยก็ควรทำตัวให้ง่าย นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในกรณีของโรคขั้นสูง มิฉะนั้นไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน อาจจะมากเกินไปซึ่งสามารถทำได้ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ในระยะที่รุนแรงผู้ป่วยควรปรึกษานักบำบัด การพูดคุยกับมืออาชีพสามารถทำให้เกิดความกลัวได้ทำให้ง่ายต่อการจัดการกับโรค นอกจากนี้ผู้บำบัดสามารถติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ หรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้ ต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตควบคู่ไปกับการรักษาเนื่องจากผู้ป่วยที่มีอาการ Kasabach-Merritt มักไม่สามารถทำกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังกายหรือจิตใจได้อีกต่อไป