Palmoplantar Keratosis ทางพันธุกรรม: สาเหตุอาการและการรักษา

คำว่า keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์ถูกใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติของ keratinization ที่แตกต่างกันซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรมของฝ่ามือและฝ่าเท้า สิ่งเหล่านี้คือ hyperkeratoses palmoplantar แบบกระจายหรือโฟกัส รูปแบบที่สืบทอดมาของ palmoplantar เคราโตส ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal และมักจะปรากฏในช่วงต้น ในวัยเด็ก ในช่วงปีแรกหรือปีที่สองของชีวิต

keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์คืออะไร?

ความหลากหลายของอาการที่กำหนดทางพันธุกรรม hyperkeratosis ของฝ่ามือและฝ่าเท้าสรุปได้ภายใต้คำว่ากรรมพันธุ์ palmoplantar keratosis (PKK) นำเสนอด้วยอาการที่หลากหลายไม่แพ้กัน การได้มาของไฮเปอร์เคอราโตสปาล์มโลแลนทาร์ยังนำเสนอตัวเองด้วยความหลากหลายที่ไม่แพ้กัน เกิดจากการติดเชื้อมลพิษหรือผลข้างเคียงของยา คุณลักษณะที่แตกต่างที่สำคัญ แต่ไม่เพียงพอระหว่างทั้งสองรูปแบบคือช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการผิดปกติ ในรูปแบบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ของ hyperkeratosisอาการแรกจะปรากฏในช่วงต้น ในวัยเด็ก เมื่ออายุหนึ่งหรือสองปี รูปแบบของโรคที่ได้มาจะไม่ปรากฏจนกว่าจะสัมผัสกับสารที่เป็นสาเหตุซึ่งโดยปกติจะอยู่ในวัยผู้ใหญ่ บ่อยครั้งที่ Palmoplantar กรรมพันธุ์ เคราโตส มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการทำงานของอวัยวะอื่น ๆ เช่นตาหรือหูหรือความผิดปกติของพัฒนาการของส่วนกลาง ระบบประสาท. Palmoplantar กรรมพันธุ์บางชนิด เคราโตส ไม่ได้เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมโดยตรง แต่โดยอ้อมเช่นกลุ่มอาการ Richner-Hanhart กลุ่มอาการนี้เหมือนกับไทโรซินเมียชนิดที่ XNUMX เนื่องจากก ยีน การกลายพันธุ์การสะสมพิเศษของ กรดอะมิโน ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนเกิดขึ้นทำให้เกิดอาการของโรคปาล์มโปแลนทาร์ hyperkeratosis.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ความหลากหลายของอาการของ keratoses palmoplantar ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นแล้วว่าไม่สามารถเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเดียวที่ทำให้เกิดโรคได้ ในความเป็นจริงการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุได้รับการบันทึกไว้ในยีนที่แตกต่างกันจำนวนมากซึ่งอาจอยู่บนที่ต่างกัน โครโมโซม. สิ่งเหล่านี้มักเป็นยีนที่เข้ารหัสเคราตินเฉพาะ โปรตีน. ยีน การกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดการผิดพลาดของไฟล์ โปรตีนซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับการสูญเสียฟังก์ชัน ในบางกรณีเช่น Richner-Hanhart syndrome, a ยีน การกลายพันธุ์ไม่ได้ นำ ในการผสมโปรตีนเคราติน แต่ตัวอย่างเช่นการปิดกั้นไทโรซีนอะมิโนทรานสเฟอเรสเพื่อให้ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนสามารถสะสมในร่างกายได้มาก ผลที่ได้คือ palmoplantar keratosis จึงตอบสนองลักษณะของ hyperkeratosis ที่ได้รับ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในชั้นบนสุดของมนุษย์ ผิว, หนังกำพร้าหรือหนังกำพร้าเซลล์ผิวสดก่อตัวขึ้นในกระบวนการต่อเนื่องในเมมเบรนชั้นใต้ดินที่แยกหนังกำพร้าออกจากผิวหนังชั้นหนังแท้หรือหนังแท้ เหล่านี้เป็นเซลล์ที่มีเขาที่ค่อยๆย้ายไปที่พื้นผิวของ ผิวสูญเสียนิวเคลียสและกลายเป็น keratinized ภายในหนังกำพร้ามากขึ้น การอพยพของเซลล์จากเมมเบรนชั้นใต้ดินไปยังพื้นผิวของ ผิว ใช้เวลา 28 วัน พอมีความเงี่ยน เกล็ดเลือด มีการผลัดเซลล์ผิวเป็นเกล็ดเล็ก ๆ ที่แทบมองไม่เห็น ในกรณีที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Palmoplantar keratosis กระบวนการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ผิวหนังที่มีเคราตินเป็นเกล็ดเลือดที่ตายแล้วจะถูกรบกวน นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นได้ว่าอัตราการแพร่พันธุ์ของเซลล์ผิวหนังในเยื่อชั้นใต้ดินของหนังกำพร้าเพิ่มขึ้นอย่างมาก (hyperkeratosis) อาการส่วนใหญ่ของ keratosis palmoplantar กรรมพันธุ์สามารถรับรู้ได้จากลักษณะเฉพาะและโดยทั่วไปของบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ อาการแรกมักปรากฏในรูปแบบของ แผลที่ผิวหนัง และกระจกตาหนาเกินไป

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ข้อบ่งชี้ทางอ้อมของการปรากฏตัวของ PKK ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่น PKK ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุหนึ่งถึงสองปีและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะหรือระบบอวัยวะอื่น ๆ เช่นกระแสการได้ยินหรือการรบกวนทางสายตาความผิดปกติของระบบประสาทภาวะเหงื่อออกมากและความต้านทานต่อเนื่อง ถึง การรักษาด้วย. ประวัติครอบครัวที่ดำเนินการอย่างรอบคอบเผยให้เห็นกรณีอื่น ๆ ของ Palmoplantar keratosis ในสมาชิกในครอบครัวยืนยันการวินิจฉัยว่าเป็นรูปแบบที่สืบทอดมาของโรคบางหลักสูตรยังรวมถึง ผม และ เล็บและในขณะที่โรคดำเนินไปบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบอาจขยายออกไปเกินฝ่าเท้าและฝ่ามือ ฝ่ามือและฝ่าเท้าอาจแสดงอาการของ PKK ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นฝ่าเท้าอาจได้รับผลกระทบจากบริเวณที่มีการแพร่กระจายในขณะที่ฝ่ามืออาจแสดงความผิดปกติของเคราติน

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้มีการเปลี่ยนแปลงและการร้องเรียนของผิวหนังที่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่เท้า ซึ่งส่งผลให้เกิดความหนา แคลลัส. ในบางกรณีสามารถทำได้ นำ ไปสู่ความยากลำบากในการเดินหรือ ความเจ็บปวดลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่โรคกระดูกพรุนในฝ่ามือยังทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายในหูและตาและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจตาบอดสนิทหรือสูญเสียการได้ยินทั้งหมด ในทำนองเดียวกันการร้องเรียนทางระบบประสาทก็เกิดขึ้นซึ่งในบางกรณีก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ เป็นอัมพาตและความไวอื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการจะลุกลามไปที่ ผม และ เล็บ. ในกรณีเหล่านี้ผู้ป่วยยังได้รับความนับถือตนเองลดลงและมีปมด้อยเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงด้านสุนทรียศาสตร์ การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการจึงไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่อไป ตามกฎแล้วโรคนี้สามารถ จำกัด ได้ด้วยการเปลี่ยนแปลง อาหารเพื่อให้ข้อร้องเรียนหายไปอย่างสมบูรณ์ ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด อายุขัยไม่ได้ถูก จำกัด หรือลดลงโดย palmoplantar keratosis

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายได้เองและมักจะทำให้อาการแย่ลงจึงต้องให้แพทย์ให้การรักษาเสมอ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการ keratinization disorder สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้แล้วใน ในวัยเด็ก และส่งผลกระทบต่อบริเวณต่างๆของผิวหนัง ตามกฎแล้วจะส่งผลให้ผิวหนังมีเคราตินและเป็นเกล็ด หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลเฉพาะเจาะจงและเหนือสิ่งอื่นใดอย่างถาวรต้องปรึกษาแพทย์โดยไม่มีข้อผิดพลาด แพทย์ผิวหนังและอายุรแพทย์เป็นผู้ติดต่อที่ถูกต้องในขั้นต้น เนื่องจากการร้องเรียนทางผิวหนังมักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจจึงแนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตวิทยาด้วยเช่นกัน บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของ อวัยวะภายใน หรือดวงตายังบ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจ อย่างใดอย่างหนึ่ง จักษุแพทย์ หรืออายุรแพทย์สามารถระบุความผิดปกติเหล่านี้ได้

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มี การรักษาด้วย มีไว้เพื่อรักษา PKK ที่สืบทอดมาดังนั้นการรักษาทุกรูปแบบจึง จำกัด เฉพาะการบรรเทาอาการและการป้องกันการติดเชื้อ ข้อยกเว้นคือรูปแบบของโรคที่เกิดโดยทางอ้อมจากยีนที่กลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งยีนเช่นกลุ่มอาการ Richner-Hanhart ที่กล่าวถึงข้างต้นในช่วงที่ PKK พัฒนาเสมือนเป็นอาการร่วมกัน keratosis จะถดถอยหากผู้ได้รับผลกระทบเปลี่ยนเขา อาหาร ไปยังส่วนประกอบที่มีไทโรซีนต่ำที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยที่โรคนี้ไม่ได้รับการพิจารณาว่าหายขาด ขึ้นอยู่กับอาการของโรคการรักษาประกอบด้วยการกำจัดโครงสร้างที่มีเขาส่วนเกินหรือแม้แต่การผ่าตัด PKK ที่สืบทอดมาบางรูปแบบตอบสนอง อะซิเตรติน. เป็นอนุพันธ์ของ วิตามินทำให้การสร้างเซลล์กระจกตาช้าลงและใช้เป็นหลักในการรักษา โรคสะเก็ดเงิน. ยาไม่ได้โดยไม่มีผลข้างเคียง ผลข้างเคียงเช่น เลือดกำเดาไหลมักมีรายงานการรบกวนทางสายตาและความแห้งกร้านของผิวหนังและการใช้เป็นเวลานานทำให้เพิ่มขึ้น คอเลสเตอรอล ระดับ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ palmoplantar keratosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับโรคที่เฉพาะเจาะจง เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชันทางพันธุกรรมของผิวหนังที่มือและเท้า โรคประจำตัวทั้งหมด โดยปกติอาการแรกเริ่มในเด็กปฐมวัย เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมโรคผิวหนังเหล่านี้จึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ เป็นไปได้เฉพาะการรักษาตามอาการซึ่งสามารถบรรเทาอาการให้กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบได้ กลุ่มของ keratoses palmoplantar ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีทั้ง hyperkeratoses palmoplantar แบบกระจายและโฟกัสใน hyperkeratoses palmoplantar โฟกัสกระบวนการ cornification จะถูกแบ่งเขตในขณะที่ hyperkeratoses palmoplantar แบบกระจายพื้นที่ขนาดใหญ่จะได้รับผลกระทบ โดยส่วนใหญ่อายุขัยจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ อย่างไรก็ตามยังมีโรคที่อายุขัยลดลงเช่น keratoderma ที่เป็นมะเร็งหลอดอาหารเป็นต้น Epidermolytic palmoplantar keratosis แสดงถึงรูปแบบที่พบมากที่สุดของ keratoses palmoplantar ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีลักษณะเฉพาะด้วยความผิดปกติของ keratinization แบบกระจาย แต่มีการแบ่งเขตอย่างชัดเจนที่ด้านขยายของมือและเท้าด้วยกระจกนาฬิกา เล็บ. โรคบางชนิดยังคงแสดงถึงการมีส่วนร่วมของหูกับการก่อตัวของประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน นอกเหนือจากภาวะ hyperkeratosis ที่กว้างขวาง ตัวอย่าง ได้แก่ โรค keratoderma hereditarium mutilans หรือ KID syndrome แม้ว่าอายุขัยมักจะไม่ จำกัด แต่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความทุกข์ทรมานจากคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมาก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความสำเร็จของการรักษาด้วย เคราโตไลติกซึ่งช่วยในการละลายและละลายกระจกตาที่ก่อตัวมากเกินไป

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ เพื่อป้องกันไม่ให้มี keratosis palmoplantar ทางพันธุกรรม หากมีการรายงานกรณีของโรคภายในครอบครัวทารกแรกเกิดจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา PKK ที่เป็นไปได้หลายรูปแบบ การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะมีประโยชน์ก็ต่อเมื่อทราบว่ายีนใดอาจได้รับผลกระทบ มิฉะนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมอาจกลับมาเป็นลบโดยไม่มีความมั่นใจว่า PKK จะไม่เกิดขึ้น

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบไม่มีทางตรงหรือมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้น มาตรการ และความเป็นไปได้ของการดูแลหลังการรักษาสำหรับ keratosis ที่ฝ่ามือนี้ ในเรื่องนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงต่อไป โดยทั่วไปการตรวจพบอาการตั้งแต่เนิ่นๆจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้อีกด้วย ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ palmoplantar keratosis สามารถบรรเทาและถูก จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์โดยวิธีที่เหมาะสม อาหารจึงไม่จำเป็นต้องใช้ยา ในกรณีนี้แพทย์ยังสามารถจัดเตรียมแผนการรับประทานอาหารสำหรับผู้ปกครองตามที่เด็กควรได้รับ ผิวแห้ง ควรได้รับการปฏิบัติด้วย ครีม และ ขี้ผึ้ง ในโรคนี้เพื่อให้ไม่มีรอยแตกหรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ บนผิวหนัง ในกรณีส่วนใหญ่ข้อร้องเรียนเหล่านี้จะหายไปหลังจากการรักษาจึงไม่มีอะไรพิเศษ มาตรการ ของการดูแลหลังการดูแลเป็นสิ่งที่จำเป็นอีกต่อไป เนื่องจาก Palmoplantar keratosis เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากผู้ป่วยต้องการมีบุตรการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Palmoplantar keratosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล อาการสามารถลดลงได้โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบใช้มาตรการควบคุมอาหาร อาหารที่มีไทโรซีนต่ำที่สุดและหลีกเลี่ยง กาแฟ, แอลกอฮอล์ และแนะนำให้ใช้บุหรี่ ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งอุดมไปด้วย วิตามิน. กีฬาและการนอนหลับที่เพียงพอช่วยในการรักษาโครงสร้างของแตรและเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นซึ่งมักจะลดลงโดยเฉพาะในโรคเรื้อรัง ประการสุดท้ายการประหยัดและสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เข้มงวดนำไปใช้กับ keratosis ของ Palmoplantar ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม บางครั้งโครงสร้างแตรสามารถลดลงได้ด้วยหินภูเขาไฟและสิ่งที่คล้ายกัน เอดส์. เพื่อป้องกันการก่อตัวของ cornifications ที่เจ็บปวดในตอนแรกควรหลีกเลี่ยงการพัฒนาจุดกด รองเท้าที่เหมาะสมและเสื้อผ้าที่เหมาะสมช่วยลดความเสี่ยงของโครงสร้างแตรที่ซับซ้อนได้อย่างมาก ผู้หญิงที่เป็นโรคควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมของเด็กหลังคลอดบุตร ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้ดีและในกรณีที่ดีที่สุดจะไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากพ่อของเด็กหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นมีอาการ PKK