เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: 45, X / 46, XX โมเสค; 45, X / 46, XY โมเสค; gonadal dysgenesis; karyotype 45, X; karyotype 46, X iso (Xq); karyotype 46, X ที่มีความผิดปกติของ gonosome ยกเว้น iso (Xq ); ภาพโมเสค 45,, X / เส้นเซลล์มีความผิดปกติของ gonosome; ความผิดปกติทางเพศของเทอร์เนอร์ โครโมโซม; เทอร์เนอร์ซินโดรม; Ullrich-Turner syndrome; Ullrich-Turner syndrome (UTS); X0 ดาวน์ซินโดรม; X monosomy; ICD-10 Q96.-: เทอร์เนอร์ซินโดรม) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม (ความผิดปกติของเพศ โครโมโซม) มีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียวเท่านั้นที่มีอยู่ในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนแทนที่จะเป็นโครโมโซมเพศ XX สองตัว นอกจากนี้ยังมีกรณีที่โครโมโซม X ตัวที่สองมีอยู่ แต่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง
Turner syndrome เกิดในเด็กผู้หญิงหรือผู้หญิงเท่านั้น เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมมีความบกพร่องของการเจริญเติบโตและเพศ ฮอร์โมน.
ภาพทางคลินิกเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆมากมาย (ดู“ อาการ - ข้อร้องเรียน”) กลุ่มอาการนี้แสดงออกอย่างเต็มที่เมื่อโครโมโซม X ขาดหายไป ลักษณะคือ ขนาดสั้น และไม่มีวัยแรกรุ่น
สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง Turner syndrome ไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
ความถี่สูงสุด: คาดว่าประมาณ 3% ของตัวอ่อนเพศหญิงมีอาการ Turner syndrome แต่มีเพียง 1-2% เท่านั้นที่ไม่ตายในช่วง การตั้งครรภ์.
ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) คือ 0.0004% ในสตรีที่มีชีวิต (ในโลก)
อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) อยู่ที่ประมาณ 10 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปีในหญิงที่เกิดมีชีวิต (ในโลก)
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: ลักษณะแรกของ Turner syndrome สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด ด้วยประการฉะนี้ Lymphedema (การกักเก็บน้ำเหลืองในเนื้อเยื่อ) เช่นเดียวกับต้อเนื้อ colli (รูปปีกด้านข้าง คอ พับ / ปีก ผิว) เป็นที่สังเกต ในช่วงวัยแรกรุ่นไม่มี ประจำเดือน เช่นเดียวกับการด้อยพัฒนาของลักษณะเฉพาะทางเพศ นอกจากนี้การเจริญเติบโตของร่างกายยังลดลงอย่างมาก Turner syndrome มีผลเพียงเล็กน้อยต่อความสามารถในการรับรู้ ปัญหาพัฒนาการที่สำคัญสามารถสังเกตได้ใน 10% ของกรณีเท่านั้น ใน 2% ของกรณีธรรมชาติ การตั้งครรภ์ อาจเกิดขึ้นได้ แต่เกี่ยวข้องกับการแท้งในอัตราสูง (การแท้งบุตร)การบำบัดโรค กับการเติบโตและเพศ ฮอร์โมน อนุญาตให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบ นำ ชีวิตปกติโดยประมาณ
อัตราการเสียชีวิต (จำนวนผู้เสียชีวิตในช่วงเวลาหนึ่งเทียบกับจำนวนประชากรที่เกี่ยวข้อง) เพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับประชากรปกติ เมื่ออายุมากขึ้นความเสี่ยงในการเสียชีวิตจากความผิดปกติ แต่กำเนิด (โดยเฉพาะความผิดปกติของหัวใจ) จะลดลงเรื่อย ๆ
Comorbidities (โรคที่เกิดร่วมกัน): Turner syndrome มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความอ้วน.
Turner syndrome ทำให้เสี่ยงต่อการพัฒนา ฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดออก) สูงขึ้นมากเนื่องจากโครโมโซม X ที่ทำงานตามปกติหายไป
