ความหมาย - angioedema กรรมพันธุ์คืออะไร?
Angioedema คืออาการบวมของผิวหนังและ / หรือเยื่อเมือกที่สามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณใบหน้าและ ทางเดินหายใจ. สามารถอยู่ได้หลายวัน ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างรูปแบบทางพันธุกรรมและแบบไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
กรรมพันธุ์หมายถึงกรรมพันธุ์กรรมพันธุ์หรือกรรมพันธุ์ โรคแองจิโออีดีมาจากกรรมพันธุ์จึงเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไป การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าโรคนี้ติดต่อโดยไม่คำนึงถึงเพศทันทีที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งในสองคนได้รับผลกระทบ
อย่างไรก็ตามในประมาณ 25% ของกรณีโรคนี้ไม่ได้เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง นั่นหมายความว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองซึ่งจะทำให้เกิดโรค angioedema จากกรรมพันธุ์อาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากมีอาการบวมอย่างรุนแรงอย่างกะทันหันในบริเวณนั้น ทางเดินหายใจ. ความถี่ของโรคประมาณ 1:50 000 แม้ว่าในความเป็นจริงจะถือว่าความถี่สูงกว่า
สาเหตุของ angioedema ทางพันธุกรรม
สาเหตุของ angioedema กรรมพันธุ์เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องนี้มีผลต่อยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์บางชนิดกล่าวคือมีหน้าที่ในการผลิตเอนไซม์นี้ เอนไซม์นี้เรียกว่า C1 esterase inhibitor หรือ C1 esterase inhibitor
ผลที่ตามมาของความบกพร่องของยีนอาจเกิดจากการขาดเอนไซม์หรือเอนไซม์ที่มีอยู่ แต่ไม่สามารถทำงานได้ ปัจจัยใดที่สามารถกระตุ้นให้เกิดการโจมตีของโรคเฉียบพลันได้นั้นยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเพียงพอ เป็นความจริงที่ว่าเอนไซม์ C1 เอสเทอร์เฟสอินฮิบิเตอร์มีบทบาทสำคัญในระบบเสริม
ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของร่างกายเอง ระบบภูมิคุ้มกัน. การขาดสารยับยั้ง C1-esterase นี้นำไปสู่ความรู้สึกไวเกินไปในส่วนนี้ของ ระบบภูมิคุ้มกัน. สิ่งนี้ก่อให้เกิดน้ำตกที่ส่วนท้ายของฮอร์โมนเนื้อเยื่อ แบรดีคินิน พบ
ฮอร์โมนนี้นำไปสู่การซึมผ่านที่เพิ่มขึ้นของ เลือด เรือ (การซึมผ่านของหลอดเลือด). ซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของของเหลวที่หลบหนีจาก เรือ เข้าไปในเนื้อเยื่อรอบ ๆ สิ่งนี้นำไปสู่การบวมของผิวหนังและเยื่อเมือกโดยทั่วไป
