ภาพรวมโดยย่อ
- อาการ: ในระหว่างการโจมตี ดวงตาและผิวหนังอาจเป็นสีเหลือง และบางครั้งอาจมีอาการต่างๆ เช่น ปวดศีรษะ ปวดท้อง เหนื่อยล้า และเบื่ออาหาร
- การรักษา: โดยปกติแล้วการรักษาหรือการรับประทานอาหารพิเศษไม่จำเป็น แต่การงดแอลกอฮอล์และนิโคตินจะมีประโยชน์
- สาเหตุ: โรค Meulengracht เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่ลดการทำงานของเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง
- ปัจจัยเสี่ยง: ปัจจัยที่สนับสนุนการโจมตี ได้แก่ การติดเชื้อ การอดอาหาร แอลกอฮอล์และนิโคติน อาหารที่มีไขมันต่ำ ยาบางชนิด และการออกกำลังกาย
- การวินิจฉัย: การตรวจเลือดเผยให้เห็นระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ การทดสอบการอดอาหารหรือกรดนิโคตินิกยังทำให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้น
- ลักษณะของโรค: โรคนี้ไม่เป็นอันตราย มักมีอาการเป็นตอนๆ และมักจะน้อยลงตามอายุ
- การป้องกัน: เนื่องจากความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมเป็นเรื่องทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ แต่อาการสามารถบรรเทาหรือหลีกเลี่ยงได้โดยการหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยง
โรค Meulengracht คืออะไร?
เฮโมโกลบินพบได้ในเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) หลังจากมีอายุได้ประมาณ 120 วัน สิ่งเหล่านี้จะถูกแยกออกจากร่างกายและสลายตัวเพื่อให้มีที่ว่างสำหรับเซลล์เม็ดเลือดสด ในระหว่างกระบวนการนี้ ฮีโมโกลบินจะถูกปล่อยออกมาและสลายตัวในม้าม ตับ และไขกระดูก
ขั้นแรกสิ่งมีชีวิตจะเปลี่ยนมันเป็นบิลิรูบินซึ่งไม่ละลายในน้ำ ในรูปแบบนี้จะไปถึงตับ มีเอนไซม์อยู่ที่นั่นเรียกว่า UDP-glucuronosyltransferase ซึ่งทำให้บิลิรูบินละลายน้ำได้
บิลิรูบินที่ละลายน้ำได้จะเข้าสู่ลำไส้พร้อมกับน้ำดีซึ่งมีหน้าที่ทำให้เกิดสีเหลือง ที่นั่นจะถูกเปลี่ยนเป็นสเตอร์โคบิลินสีน้ำตาลเข้มและถูกขับออกทางอุจจาระในที่สุด สัดส่วนหนึ่งของบิลิรูบิน (ประมาณร้อยละ 20) จะถูกดูดซึมกลับเข้าสู่ร่างกายโดยลำไส้ และสัดส่วนเล็กน้อยจะถูกขับออกทางไต ด้วยเหตุนี้ปัสสาวะจึงมีสีเหลือง
การสลายของฮีโมโกลบินในโรคของ Meulengracht
ในโรคของ Meulengracht นั้น UDP-glucuronosyltransferase จะทำงานน้อยลงและทำหน้าที่เพียงประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของการย่อยสลายตามปกติเท่านั้น ส่งผลให้ความเข้มข้นของบิลิรูบินที่ไม่ละลายน้ำในเลือดเพิ่มขึ้น ในกรณีนี้แพทย์พูดถึงภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง
ในโรค Meulengracht ตับจะไม่ได้รับความเสียหาย ลดการทำงานของเอนไซม์ในอวัยวะเท่านั้น ปริมาณบิลิรูบินที่ผลิตออกมาไม่เป็นอันตรายต่อร่างกาย ในโรคเมตาบอลิซึมอื่น ๆ เช่น Crigler-Najjar syndrome สถานการณ์จะแตกต่างออกไป: ในกรณีนี้ UDP-glucuronosyltransferase จะหายไปเกือบทั้งหมด ความเข้มข้นของบิลิรูบินที่ไม่ละลายน้ำจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วจนผลที่ตามมาอาจร้ายแรงได้
ใครได้รับผลกระทบจากโรค Meulengracht?
ประมาณร้อยละเก้าของประชากรมีความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Meulengracht และคนผิวขาวมักได้รับผลกระทบมากกว่าคนผิวคล้ำ
อาการของโรค Meulengracht คืออะไร?
อาการหลักของโรค Meulengracht คือการทำให้ส่วนของลูกตามีสีเหลืองซึ่งหากอย่างอื่นปรากฏเป็นสีขาว (เรียกว่าตาขาว) ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก ผิวจะเปลี่ยนเป็นสีเหลืองด้วย อย่างไรก็ตาม อาการคันไม่เหมือนกับโรคตับหรือทางเดินน้ำดีอื่นๆ อาการมักเกิดขึ้นหลังวัยแรกรุ่นเท่านั้น และมักเป็นสัญญาณแรกและสัญญาณเดียวของโรค Meulengracht
- ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียเหนื่อยล้า
- อาการปวดหัวและแม้กระทั่งการโจมตีไมเกรน
- ปวดท้องและคลื่นไส้
- สูญเสียความกระหาย
- อารมณ์เสีย
ขอบเขตของอาการไม่สัมพันธ์กับระดับบิลิรูบิน
จะทำอย่างไรกับโรค Meulengracht?
เนื่องจากโรค Meulengracht ไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ ในหลายกรณี และไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงร้ายแรงต่อสุขภาพ จึงมักไม่จำเป็นต้องรักษา ด้วยกฎการปฏิบัติบางประการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังสามารถรักษาปริมาณบิลิรูบินในเลือดให้ต่ำได้อีกด้วย
โรค Meulengracht: อาหาร
โดยทั่วไปแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรค Meulengracht รับประทานอาหารที่สมดุลและสม่ำเสมอ
ความหิวเป็นเวลานาน เช่น ระหว่างการอดอาหาร ส่งผลให้บิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น อาหารที่มีไขมันต่ำยังทำให้ปริมาณบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น หากผิวหนังและดวงตาเปลี่ยนเป็นสีเหลืองระหว่างรับประทานอาหาร ปกติจะไม่เป็นสาเหตุที่น่ากังวล เนื่องจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญไม่ใช่โรค
สารกระตุ้นสองตัวยังเพิ่มปริมาณบิลิรูบินในโรคของ Meulengracht ได้แก่ แอลกอฮอล์และนิโคติน ดังนั้นจึงแนะนำสำหรับผู้ที่พบว่าผิวและดวงตามีสีเหลืองรบกวนควรหลีกเลี่ยงทั้งสองอย่าง
ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่เหมาะสมจะมีประโยชน์ก็ต่อเมื่อมีการขาดวิตามินดีจริงๆ เนื่องจากการมีวิตามินดีมากเกินไปสัมพันธ์กับความเสี่ยงด้านสุขภาพ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจดูว่าจำเป็นจริงๆ หรือไม่ โดยปกติค่าใช้จ่ายในการตรวจดังกล่าวจะได้รับการคุ้มครองโดยการประกันสุขภาพตามกฎหมาย
การแพทย์ทางเลือกและการเยียวยาที่บ้านสำหรับโรค Meulengracht
ไม่มีใครรู้ว่าการแพทย์ทางเลือกหรือวิธีธรรมชาติบำบัดมีผลดีต่อความผิดปกติของการเผาผลาญหรือไม่ หากอาการทางกายภาพเกิดขึ้นกับโรคของ Meulengracht การรักษาที่เหมาะสมอาจช่วยบรรเทาอาการได้ ซึ่งรวมถึงเทคนิคการผ่อนคลายสำหรับอาการปวดหัวหรือชาสมุนไพร เช่น ชายี่หร่า คาโมมายล์ หรือชาเปปเปอร์มินต์สำหรับอาการปวดท้อง การเยียวยาพื้นบ้านง่ายๆ เช่น ขวดน้ำร้อน บางครั้งก็ช่วยบรรเทาอาการได้ดีเช่นกัน
การเยียวยาที่บ้านก็มีขีดจำกัด หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลานานและไม่ดีขึ้นหรือแย่ลง ควรปรึกษาแพทย์เสมอ
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยบางอย่างทำให้ปริมาณบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นและทำให้อาการของโรค Meulengracht รุนแรงขึ้น ปัจจัยที่อาจก่อให้เกิดการโจมตีดังกล่าว ได้แก่
- การติดเชื้อ
- การอดอาหาร
- บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- การบริโภคนิโคติน (การสูบบุหรี่)
- อาหารที่มีไขมันต่ำมาก
- ยาบางชนิด
- ความพยายามด้านกีฬาที่สำคัญ
เหตุผลที่การเล่นกีฬาทำให้เกิดอาการมากขึ้นก็คือโปรตีนจากกล้ามเนื้อบางชนิด ได้แก่ ไมโอโกลบิน ซึ่งมีคุณสมบัติคล้ายกับฮีโมโกลบิน มันให้ออกซิเจนแก่กล้ามเนื้อและถูกทำลายในลักษณะเดียวกับฮีโมโกลบิน ดังนั้นระดับบิลิรูบินจึงเพิ่มขึ้นตามความเครียดของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น
ไม่มีคำตอบที่ชัดเจนว่าโรค Meulengracht จะอยู่ได้นานแค่ไหน อย่างไรก็ตาม การหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงเพื่อลดระดับบิลิรูบินและอาการต่างๆ จะเป็นประโยชน์
UDP-glucuronosyltransferase และผลของยา
นอกจากนี้ยังมียาที่ช่วยลดการทำงานของ UDP-glucuronosyltransferase อีกด้วย ตัวอย่างที่เรียกว่า protease inhibitors ซึ่งแพทย์ใช้ในการรักษา HIV
- สารลดคอเลสเตอรอล เช่น ซิมวาสแตติน หรือ อะทอร์วาสแตติน
- ยาที่ประกอบด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน เช่น ยาเม็ดคุมกำเนิด
- ยาแก้ปวด เช่น ไอบูโพรเฟน พาราเซตามอล หรือบูพรีนอร์ฟีน
ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาเรื่องการใช้ยากับแพทย์เสมอ
การตรวจสอบและการวินิจฉัย
แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคของ Meulengracht ในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำ หากระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้น บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบก็สังเกตเห็นความเหลืองของตาขาวล่วงหน้าด้วย ในกรณีนี้แนะนำให้ปรึกษาแพทย์ แพทย์จะสอบถามถึงระยะที่แน่นอนของอาการตัวเหลืองและอาการอื่นๆ ก่อน ตามด้วยการตรวจร่างกาย
ระดับบิลิรูบินรวมในเลือดควรน้อยกว่า 1.1 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร ผู้ที่เป็นโรค Meulengracht มักมีค่าระหว่าง 20 ถึง XNUMX มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร ค่าที่สูงกว่าบ่งบอกถึงโรคอื่น ตัวอย่างเช่น Crigler-Najjar syndrome มักเกี่ยวข้องกับระดับบิลิรูบินที่สูงกว่า XNUMX มิลลิกรัมต่อมิลลิลิตร ค่าที่ต่างกันจะมีผลกับทารกแรกเกิด
หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค
ในกรณีส่วนใหญ่ โรค Meulengracht นั้นไม่เป็นอันตรายโดยสิ้นเชิง และแทบไม่มีอาการใดที่จะส่งผลกระทบต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ ยิ่งผู้สูงอายุได้รับผลกระทบ การโจมตีและอาการจะเกิดขึ้นก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น มักหายไปอย่างสิ้นเชิงเมื่ออายุมากขึ้น
สันนิษฐานว่าอัตราการเสียชีวิตของผู้ที่มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงระดับเล็กน้อยไม่เพิ่มขึ้น การศึกษาบางชิ้นแนะนำว่าระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นสามารถป้องกันโรคปอดบางชนิดและลดอัตราการเสียชีวิตได้ ปัญหาเครื่องสำอางที่เกิดจากดวงตาเหลืองบางครั้งก็เป็นภาระสำหรับผู้ที่เป็นโรคมิวเลนกราคท์
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมได้ แต่สามารถรักษาระดับบิลิรูบินในเลือดให้ต่ำได้ด้วยมาตรการง่ายๆ เช่น งดแอลกอฮอล์และนิโคติน
