Naegeli Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Naegeli syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม Naegeli syndrome เรียกว่า Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome และเรียกโดยย่อว่า NFJ Naegeli syndrome เกิดขึ้นน้อยมากในประชากรทั่วไป โดยทั่วไปแล้ว Naegeli syndrome เป็นโรคของ ผิว โดดเด่นด้วยโรคผิวหนังที่เป็นเม็ดสีของเส้นประสาทชนิดแอนไฮโดรติก ระยะของโรคมาจากแพทย์ผิวหนัง Naegeli

Naegeli syndrome คืออะไร?

Naegeli syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของ ผิว. มันอยู่ในหมวดหมู่เฉพาะของ pigmentary dermatoses Naegeli syndrome ได้รับการบันทึกและอธิบายทางวิทยาศาสตร์เป็นครั้งแรกในปี 1927 Naegeli แพทย์ผิวหนังจากสวิตเซอร์แลนด์มีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้และโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามเขาในเวลาต่อมา แพทย์ระบุว่า Naegeli syndrome ในครอบครัว ทั้งพ่อและลูกสาวทั้งสองได้รับผลกระทบจาก ผิว โรคดังนั้น Naegeli จึงให้คำอธิบายทางการแพทย์ที่ครอบคลุม ในปีพ. ศ. 1954 ครอบครัวเดียวกันได้เข้าร่วมในการศึกษาวิจัยอื่นเกี่ยวกับโรค Naegeli ที่นี่แพทย์ Franceschetti และ Jadassohn มีส่วนเกี่ยวข้องเป็นหลัก แพทย์ทั้งสองพบว่าในกลุ่มอาการของ Naegeli มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ โดยหลักการแล้ว Naegeli syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดในบรรดาโรคทั้งหมด ตามสถานะปัจจุบันของการวิจัยเกี่ยวกับโรค Naegeli syndrome ได้รับการวินิจฉัยในห้าครอบครัวและรุ่นต่อ ๆ ไปเท่านั้น สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงอุบัติการณ์ของโรคที่เท่าเทียมกันในผู้ป่วยหญิงและชาย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Naegeli อยู่ในยีนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงบนโครโมโซมที่ 17 มีส่วนทำให้เกิดอาการ Naegeli syndrome ในภายหลัง ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมตั้งอยู่ตรงกับ ยีน เรียกว่า KRT14 ซึ่งเกี่ยวข้องกับสารเคราติน Naegeli syndrome เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่นไปยังลูกหลานของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของผิวหนังเป็นเรื่องปกติของ Naegeli syndrome ตัวอย่างเช่นการไม่มีลายนิ้วมือโดยสมบูรณ์เป็นลักษณะเฉพาะของ Naegeli syndrome นอกจากนี้พื้นผิวทั่วร่างกายยังมีลักษณะพิเศษด้วยรอยดำ สิ่งนี้เตือนในรูปแบบของโครงสร้างสุทธิ อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้กลับยิ่งอายุมากขึ้นเรื่อย ๆ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Naegeli จะกลายเป็น อีกอาการที่อยู่ไกลออกไปคือการที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถขับเหงื่อออกจากร่างกายทางผิวหนังและ ต่อมเหงื่อ. แม้ว่าอุณหภูมิของอากาศจะสูงอย่างเหมาะสม แต่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถเหงื่อออกได้ ปรากฏการณ์นี้เป็นที่รู้จักในทางการแพทย์ว่า anhidrosis และเป็นอาการที่ซับซ้อนที่สุดของ Naegeli syndrome นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียฟันทั้งหมด การสูญเสียฟันนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่แล้ว ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น ในการเชื่อมต่อกับสิ่งนี้ความผิดปกติในสิ่งที่เรียกว่า งอก ของผู้ป่วยสามารถสังเกตได้ นอกจากนี้แผลพุพองจะเกิดขึ้นบนผิวหนังของผู้ป่วยบางราย เล็บ นิ้วเท้าอาจผิดรูป อย่างไรก็ตามอาการทั้งหมดของ Naegeli syndrome จะลดลงตามอายุที่เพิ่มขึ้น อาการหลายอย่างของ Naegeli syndrome มีความคล้ายคลึงกับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ดังนั้นจึงเหมาะสม การวินิจฉัยแยกโรค มีความจำเป็นเร่งด่วน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Naegeli ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญและในแง่ของสาเหตุทางพันธุกรรมและความหายากของโรคมักเกิดขึ้นในศูนย์การแพทย์ ในช่วงเริ่มต้นจำเป็นต้องมีการตรวจวัดในระหว่างที่แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะพาผู้ป่วยไป ประวัติทางการแพทย์ และวิเคราะห์อาการปัจจุบัน เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรค Naegeli ในการซักประวัติครอบครัวเนื่องจากจะแสดงหลักฐานของโรคที่มีอยู่ได้อย่างรวดเร็ว หลังจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยเบื้องต้นผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบผู้ป่วยโดยใช้ขั้นตอนการตรวจทางคลินิก นอกเหนือจากการตรวจด้วยสายตาทั่วไปแล้วผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับการตรวจโดยเฉพาะ ในหลายกรณีแพทย์จะเก็บตัวอย่างเฉพาะบริเวณผิวหนังและจัดให้มีการตรวจเนื้อเยื่อในห้องปฏิบัติการความผิดปกติของ งอก โดยปกติทันตแพทย์และทันตแพทย์จัดฟัน เพื่อจุดประสงค์นี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Naegeli syndrome มักจะได้รับการตรวจด้วยภาพรังสี ในการวินิจฉัยโรค Naegeli syndrome โดยปกติจะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ DNA ของผู้ได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้สามารถระบุ Naegeli syndrome ได้อย่างแน่นอน นอกจากนี้ก การวินิจฉัยแยกโรค เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ Naegeli syndrome โดยแพทย์จะแยกความแตกต่างของโรคออกจากตัวอย่างเช่น epidermolysis bullosa simplex และ dermatopathia pigmentosa reticularis ควรยกเว้น Bloch-Sulzberger syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Naegeli ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆในกรณีส่วนใหญ่ ไม่มีลายนิ้วมือโดยสิ้นเชิงแม้ว่าโดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในชีวิตประจำวันสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในทำนองเดียวกันอาจเกิดรอยดำได้เพื่อไม่ให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกละอายกับอาการนี้บ่อยครั้งและรู้สึกไม่สบายใจ สิ่งนี้อาจทำให้เกิดปมด้อยที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิต ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถขับเหงื่อได้ดังนั้นจึงไม่สามารถกระจายความร้อนได้อย่างเหมาะสมในระหว่างการออกแรง โรคนี้มักก่อให้เกิดการร้องเรียนต่างๆเกี่ยวกับฟันเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสูญเสียฟันไปจนหมด ผิวหนังยังสามารถเกิดแผลพุพองได้ ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็ก. เนื่องจากการสูญเสียฟันโดยปกติแล้วผู้ป่วยจะไม่สามารถรับประทานอาหารปกติได้อีกต่อไป สาเหตุการรักษานี้ สภาพ มักจะเป็นไปไม่ได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในระหว่างการรักษาอาการด้วยตนเอง

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เมื่อความผิดปกติของผิวหนังและรอยดำปรากฏขึ้นนี่เป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนว่าเป็นโรคร้ายแรง แพทย์จะต้องตรวจสอบว่านี่คือ Naegeli syndrome หรือโรคอื่นและเริ่มการรักษาหากจำเป็น หากสังเกตเห็นอาการอื่น ๆ เช่นการเสื่อมสภาพของฟันอย่างรวดเร็ว สุขภาพ หรือการพัฒนาของผิวหนังพุพองจะต้องแจ้งให้แพทย์ประจำครอบครัวทราบ เนื่องจาก Naegeli syndrome เป็นกรรมพันธุ์ สภาพควรทำการวินิจฉัย ในวัยเด็ก. ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการที่เกี่ยวข้องกับบุตรหลานควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญ ต่อไปในชีวิตเด็กจะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนเสมอ ผู้ที่เป็นโรคควรจัดให้มีการตรวจทางพันธุกรรมในกรณี การตั้งครรภ์ เพื่อให้ได้ความมั่นใจเกี่ยวกับสถานะของเด็ก สุขภาพ. การรักษาให้บริการโดยแพทย์ผิวหนังเช่นเดียวกับอายุรแพทย์ศัลยแพทย์และผู้เชี่ยวชาญโดยเฉพาะ สภาพ.

การรักษาและบำบัด

Naegeli syndrome เป็นพันธุกรรมดังนั้นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับสาเหตุจึงไม่สามารถทำได้จริง อย่างไรก็ตามการวิจัยทางการแพทย์กำลังดำเนินการเพื่อป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นการรักษาทั้งหมด มาตรการ กลุ่มอาการของ Naegeli มุ่งเน้นไปที่อาการของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะดีขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้นของบุคคล การสูญเสียฟันสามารถชดเชยได้มากโดยการจัดฟัน มาตรการ และ ฟันปลอม.

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคใน Naegeli syndrome ขึ้นอยู่กับรูปแบบอาการ การร้องเรียนส่วนบุคคลเช่น anhidrosis และความผิดปกติของเล็บเท้าอาจทำให้รู้สึกไม่สบายตัวเป็นเวลานาน ผู้ป่วยมีความรู้สึกเป็นอยู่ที่ดีลดลงและมักรู้สึกว่าถูกกีดกันทางสังคมเนื่องจากสภาพของพวกเขา อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ แผลอักเสบ ยังสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งจะทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก หลังการสูญเสียฟันการรับประทานอาหารทำได้ยากและผู้ป่วยมักมีอาการขาดน้ำหรือขาดน้ำ อันเป็นผลมาจากโรคผิวหนังอักเสบมีอาการคันหรือ ความเจ็บปวด อาจเกิดขึ้น สิ่งนี้มักมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นทางด้านจิตใจ ความเครียด สำหรับผู้ป่วยเนื่องจากพวกเขาถูกตัดออกเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงภายนอก ข้อร้องเรียนเรื้อรังมักเกิดจากโรคผิวหนังได้น้อยมาก กลาก หรือ fistulas เป็นเรื่องปกติซึ่งทำให้โอกาสในการฟื้นตัวสมบูรณ์แย่ลงการพยากรณ์โรคเป็นเรื่องยากเนื่องจากทั้งตัวโรคและอาการและผลที่ตามมาทำให้คุณภาพชีวิตลดลง อายุขัยไม่จำเป็นต้อง จำกัด การพยากรณ์โรคที่แน่นอนถูกกำหนดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ป่วยที่เป็นโรค Naegeli ต้องได้รับการรักษาที่ครอบคลุมเพื่อให้ได้การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

การป้องกัน

ไม่มีทางเลือกในการป้องกัน Naegeli syndrome โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัดผ่านพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานดังนั้นลูกสาวบางรุ่นจะแสดงอาการ Naegeli ในฟีโนไทป์ อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคของ Naegeli syndrome เป็นไปในเชิงบวกเนื่องจากอาการจะลดลงตามอายุ

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบมีการดูแลหลังการรักษาน้อยมากและมักจะ จำกัด มาก มาตรการ มีให้สำหรับเขาหรือเธอในกลุ่มอาการ Naegeli ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ ได้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมการรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการใช้ยาหลายชนิด เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อให้อาการทุเลาลงได้ในระยะยาว ในกรณีที่เกิดผลข้างเคียงหรือหากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนควรติดต่อแพทย์ก่อน ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับผิวหนังสามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือพิเศษ ครีม or ขี้ผึ้ง. นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ ตามกฎแล้ว Naegeli syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ป่วย มาตรการเพิ่มเติมของการดูแลหลังการรักษาไม่สามารถใช้ได้กับผู้ได้รับผลกระทบในกรณีนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจาก Naegeli syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถใช้มาตรการตามอาการเพื่อรักษาอาการของแต่ละบุคคลได้เท่านั้น ผู้ป่วยสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อสนับสนุนการรักษาพยาบาล ก่อนอื่นต้องปฏิบัติตามสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัด การแปรงฟันเป็นประจำอย่างน้อยก็สามารถชะลอการสูญเสียฟันได้ นอกจากนี้ไฟล์ สุขภาพ สามารถรักษานิ้วเท้าไว้ได้โดยการทำความสะอาดอย่างระมัดระวังเป็นประจำและรักษาด้วยผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์ มาตรการใดที่มีประโยชน์ในรายละเอียดที่นี่แพทย์สามารถตอบได้โดยคำนึงถึงระยะของโรค ที่ดีที่สุดที่มองเห็นได้ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง สามารถแก้ไขได้โดยการสวมเสื้อผ้าปกปิด การรักษารอยดำเป็นไปไม่ได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์จะแนะนำการให้คำปรึกษาด้านการรักษาเพื่อป้องกันการเกิดข้อร้องเรียนทางจิตใจ บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการรุนแรงจากผลกระทบทางจิตใจของกลุ่มอาการของ Naegeli ควรปรึกษากลุ่มสนับสนุนและ คุย ให้กับบุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ หากเกิดแผลพุพองหรือมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ควรงดมาตรการช่วยเหลือตนเองเพิ่มเติม ต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาพยาบาลได้อย่างรวดเร็ว