Barber-Say Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Barber-Say syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาได้ยากโดยมีขนเพิ่มขึ้นและโหงวเฮ้งบนใบหน้าที่โดดเด่น จนถึงปัจจุบันมีเพียงสิบรายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้เนื่องจากมีการอธิบายครั้งแรกดังนั้นการวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้จึงอยู่ในช่วงวัยเด็ก จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบรายละเอียดทางพันธุกรรมและสาเหตุของโรค

Barber-Say syndrome คืออะไร?

N. Barber และเพื่อนร่วมงานของเขาอธิบายถึงความผิดปกติที่เรียกว่า Barber-Say syndrome เป็นครั้งแรกในปี 1982 โรคนี้ได้รับการบันทึกไว้ในผู้ป่วยเพียงสิบรายนับตั้งแต่มีรายละเอียดเบื้องต้น ประมาณการระบุอุบัติการณ์ของกลุ่มอาการน้อยกว่าหนึ่งรายต่อ 1,000,000 คน Barber-Say syndrome เป็นโรคที่มีสาเหตุจากกรรมพันธุ์ ไม่ทราบรูปแบบที่แน่นอนของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่สงสัยว่าจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ภาพทางคลินิกมีลักษณะส่วนใหญ่ hypertrichosisซึ่งไปไกลกว่าการมีขนตามปกติ เมื่อใช้ร่วมกับสิ่งนี้มักจะมีการฝ่อของ ผิวซึ่งทำให้ผู้ได้รับผลกระทบดูผอมแห้งและซีดเซียว นอกจากนี้การผิดตำแหน่งของ เปลือกตา และมักจะสังเกตเห็นส่วนปากที่กว้างมากเกินไป เนื่องจากกรณีที่มีเอกสารจำนวนน้อยโรค Barber-Say จึงยังห่างไกลจากการวิจัยที่สรุปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการวิจัยเชิงสาเหตุยังอยู่ในช่วงวัยเด็กเนื่องจากมีเอกสารบางกรณีที่ไม่ได้ให้ข้อมูลพื้นฐานที่ชัดเจนสำหรับสาเหตุในเชิงลึก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การวิจัยจนถึงปัจจุบันชี้ให้เห็นถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค Barber-Say ในกรณีหนึ่งก่อนหน้านี้อาการที่ซับซ้อนได้รับการบันทึกว่าถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก ในกรณีที่บันทึกไว้แม่ก็มีอาการปากแหว่งและเป็นสื่อกระแสไฟฟ้าเช่นกัน สูญเสียการได้ยิน. ดังนั้นในทางทฤษฎีกรณีข้างต้นอาจเป็นกลุ่มอาการที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง การวิจัยจนถึงปัจจุบันยังไม่ได้ระบุว่ากลุ่มอาการดังกล่าวมีพื้นฐานมาจากโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ autosomal หรือ X-linked ที่โดดเด่น การเชื่อมโยงไปยังกลุ่มอาการ macrostomy ของ Ablepharon ที่หายากพอ ๆ กันนั้นมีการคาดเดาในยาปัจจุบัน กลุ่มอาการทั้งสองดูเหมือนจะไม่มาจากกลุ่มเดียวกัน แต่ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับกลุ่มเดียวกัน ยีน แม้จะมีความแตกต่างกัน สันนิษฐานว่าความผิดปกติทั้งสองเป็นการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของสิ่งเดียวกัน ยีน. อย่างไรก็ตามไม่มีอะไรเพิ่มเติมเกี่ยวกับไฟล์ ยีน locus แม้ในกรณีของกลุ่มอาการ canpharon macrostomy

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Barber-Say syndrome ส่วนใหญ่เป็นลักษณะทั่วไปที่มีมา แต่กำเนิด hypertrichosis. ผู้ป่วยที่มีขนร่วงมากมักจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด เช่นเดียวกับใบหน้าที่เด่นชัดของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งดึงดูดสายตาเนื่องจากรูจมูกที่กว้างจมูกที่ไม่เอียงและริมฝีปากบางโดยเฉพาะ แม้จะมีผมร่วงมาก แต่ผู้ป่วยก็ยังขาด ขนคิ้ว หรืออย่างน้อยก็เด่นชัดน้อยกว่า เปลือกตาได้รับผลกระทบจากการผิดตำแหน่งหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้มักจะมี hypertelorism หรือ telecanthus เช่นเดียวกับหูที่ผิดรูปและยืดออกหรือเกิน ผิว. อาจมีภาวะ Hypoplasia ของหัวนมร่วมด้วย การขาดต่อมน้ำนมอย่างสมบูรณ์เป็นอาการที่เป็นไปได้อย่างเท่าเทียมกัน นอกจากนี้การปะทุของฟันมักล่าช้าในผู้ป่วย Barber-Say syndrome สันนิษฐานว่าอาจมีอาการอื่น ๆ เพิ่มเข้ามาในแต่ละกรณีซึ่งไม่สามารถบันทึกได้เนื่องจากกรณีเอกสารมีจำนวนน้อย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Barber-Say อาจเป็นเรื่องยาก เนื่องจากไม่มียีนที่เฉพาะเจาะจงถูกตำหนิสำหรับกลุ่มอาการนี้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของผู้ป่วยจึงไม่มีผลอะไรเลย อย่างดีที่สุดแพทย์จะทำการวินิจฉัยด้วยตาเนื่องจากเขาไม่มีเกณฑ์การวินิจฉัยที่จับต้องได้ การวินิจฉัยแยกโรค และการสร้างความแตกต่างจากกลุ่มอาการมาโครสโตมีเอเบิลฟารอนที่หายากไม่แพ้กันก็เป็นงานที่ยากเช่นกัน ทั้งสำหรับ Barber-Say syndrome และ Ablepharon macrostomy syndrome ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนหรือ จำกัด ให้แคบลงไปที่ตำแหน่งของยีนที่เฉพาะเจาะจง ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการทั้งสองส่วนใหญ่พิจารณาจากความผิดปกติของอวัยวะเพศที่น้อยกว่าในกลุ่มอาการของ Barber-Say จนถึงปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้สันนิษฐานว่าเป็นหลักสูตรที่ดีสำหรับโรค Barber-Say syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

จุดเด่นทางคลินิกของ Barber-Say syndrome คือผมที่เพิ่มขึ้นและโหงวเฮ้งบนใบหน้าที่โดดเด่นความผมของผู้ป่วยไปไกลกว่าผมปกติของคนที่มีสุขภาพดีในขณะที่ ขนคิ้ว ขาดหรือไม่เด่นชัด เปลือกตาแสดงอาการผิดปกติหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ระยะห่างที่ขยายใหญ่ขึ้นหมายถึงดวงตาหรือมุมด้านในของดวงตา ปาก และ จมูก พื้นที่กว้างผิดปกติ ลักษณะเด่นเช่นเดียวกันนี้ใช้กับหูที่มีรูปร่างผิดปกติ นอกจากนี้ยังมีการสูญเสีย ผิว เนื้อเยื่อซึ่งทำให้ผู้ป่วยดูผอมแห้งและซีดเซียว ในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายการปะทุของฟันจะล่าช้า เนื่องจาก Barber-Say syndrome ได้รับการบันทึกไว้เพียงสิบครั้งทั่วโลกวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงห่างไกลจากแนวทางการรักษาเฉพาะบุคคล แม้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยไม่จำเป็นต้อง จำกัด แต่ความกดดันจากความทุกข์ทรมานทางจิตใจที่สูงจะถูกเพิ่มเข้าไปในภาวะแทรกซ้อนทางสรีรวิทยา การรักษาเครื่องสำอางต่างๆตลอดจนขั้นตอนการบุกรุกเพื่อขจัดสิ่งที่มากเกินไป ผม และความผิดปกติที่เห็นได้ชัดเจนนั้นเป็นไปได้ ยา การรักษาด้วย ยังเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามในกรณีเหล่านี้มักมีผลข้างเคียงที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การพยากรณ์โรคสำหรับการรักษาให้หายขาดเป็นไปในทางลบเนื่องจากอาการที่เด่นชัดและอาการที่มาพร้อมกับอาการของโรค Barber-Say ไม่สามารถกำจัดได้ทั้งหมด เพื่อบรรเทาภาวะแทรกซ้อนทางจิตเวชการรักษาโดยนักจิตอายุรเวชเป็นไปได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Barber-Say syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากการวินิจฉัยทางการแพทย์จึงพิสูจน์ได้ยาก อาการทั่วไปเช่นผมร่วงมากและใบหน้าที่โดดเด่นของผู้ป่วยมักจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด สัญญาณเช่นสะพานจมูกกว้างหายไป ขนคิ้ว หรือริมฝีปากบางโดยเฉพาะอย่างยิ่งให้หาสาเหตุในการตรวจสอบเพิ่มเติม ภาพทางคลินิกมักนำไปสู่การวินิจฉัยทางกายภาพตามปกติโดยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยการวินิจฉัยเฉพาะของกลุ่มอาการจึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ในกรณีที่มีการบันทึกไว้พบว่ามีอาการปากแหว่งเพดานโหว่รวมทั้งโรคที่เกิดร่วมกันที่เป็นไปได้สามารถให้เบาะแสที่ชัดเจนในการวินิจฉัยโรค Barber-Say syndrome ได้ ผู้ปกครองที่มีภาวะทางพันธุกรรมที่มีอยู่ก่อนหรือกรณีของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวขยายของพวกเขาควรจัดการกับสิ่งนี้ในระหว่างการให้คำปรึกษาก่อนคลอดและการตรวจสุขภาพที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้ช่วยให้เด็กได้รับการตรวจคัดกรองและทดสอบภาวะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เช่น Barber-Say syndrome ก่อนคลอด

การรักษาและบำบัด

สาเหตุของโรค Barber-Say ยังคงเป็นปริศนา ด้วยเหตุนี้วิทยาศาสตร์การแพทย์จึงอยู่ห่างไกลจากการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับความผิดปกตินี้ เช่นเดียวกับกรณีของโรค macrostomy ของ Ablepharon สามารถพิจารณาได้เฉพาะรูปแบบการรักษาตามอาการเท่านั้น การรักษามักประกอบด้วยขั้นตอนการผ่าตัดแบบสร้างใหม่เป็นหลัก การสร้างใหม่ในกลุ่มอาการ Barber-Say มัก จำกัด อยู่ที่เปลือกตาและหูของผู้ป่วย หากจำเป็นสามารถผ่าตัด hypoplasia ของหัวนมได้ กว้างอย่างเห็นได้ชัด จมูก นอกจากนี้ยังสามารถแก้ไขได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดหากจำเป็น อย่างไรก็ตามผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องมี จมูก ได้รับการปฏิบัติหากไม่ใส่ใจกับความกว้าง โดยทั่วไปมีความผิดปกติและความผิดปกติที่รุนแรงกว่าใน Ablepharon macrostomy syndrome มากกว่าใน Barber-Say syndrome มีแนวทางการรักษาที่แตกต่างกันเพื่อต่อต้านอาการผมร่วงอย่างรุนแรงของ Barber-Say syndrome นอกเหนือจากการรักษาภายนอกโดยใช้วิธีการเพื่อความงามและเวชศาสตร์ความงามแล้วการรักษาด้วยยาก็เป็นไปได้เช่นกันแม้ว่าจะแนะนำให้ผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานในระดับสูงเนื่องจากผลข้างเคียงเท่านั้น ขั้นตอนการทำเครื่องสำอางเช่นแว็กซ์หรือวิธีอื่น ๆ เช่นการรักษาด้วยเลเซอร์มักจะอ่อนโยนกว่าการใช้ยาถาวรและเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่น้อยลงอย่างเห็นได้ชัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่นผู้ป่วยอาจเผชิญกับความท้าทายทางจิตใจหากจำเป็น ในกรณีนี้การติดต่อนักจิตอายุรเวชในเวลาที่เหมาะสมจะช่วยป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยถูกถอนตัวจากสังคม

Outlook และการพยากรณ์โรค

จากหลักฐานทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันการพยากรณ์โรคของ Barber-Say syndrome ถือว่าไม่เอื้ออำนวย แม้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ลดลง แต่ก็ไม่มีการรักษาโรค โรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้ตามอาการอย่างไรก็ตามสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้สำหรับผู้ป่วย ไม่อนุญาตให้นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ทำการดัดแปลงใด ๆ ของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ในการค้นหาแนวทางการรักษา ด้วยเหตุนี้จึงมีการใช้ตัวเลือกต่าง ๆ เพื่อพยายามรักษาอาการของแต่ละบุคคล นอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์แล้วผู้ป่วยยังสามารถเข้าถึงการรักษาทางเลือกในรูปแบบต่างๆ ที่ผิดปกติและไม่ต้องการ ผม สามารถถอดออกได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ ผ่านการแว็กซ์หรือการโกนแบบกำหนดเป้าหมาย การบรรเทาอย่างถาวรไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นในชีวิตประจำวันได้ นอกเหนือจากแนวทางเครื่องสำอางแล้วยังมีการสนับสนุนด้านยาอีกด้วย สิ่งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงเพิ่มเติม สุขภาพ. เป้าหมายคือเพื่อลดผลกระทบของความผิดพลาดของภาพให้เหลือน้อยที่สุด ผู้ป่วยบางรายยังตัดสินใจที่จะเข้ารับการรักษา ศัลยกรรมเสริมความงาม. การผ่าตัดแก้ไขใบหน้าสามารถทำได้เพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวร เมื่อทำการพยากรณ์โรคโดยรวมสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าขั้นตอนการผ่าตัดอาจมีความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติของการผ่าตัดภายใต้ ยาสลบ.

การป้องกัน

สาเหตุส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุของโรค Barber-Say เนื่องจากมีฐานการวิจัยเพียงเล็กน้อยสำหรับอาการดังกล่าว สภาพ ไม่สามารถป้องกันได้จนถึงปัจจุบัน เช่นเดียวกับที่เกี่ยวข้อง สภาพ ของ Ablepharon macrostomy syndrome

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Barber-Say syndrome เป็นสิ่งที่หายากมากและจนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาทางการแพทย์แบบเดิมหรือทางเลือกอื่นใดที่ได้ผล บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค Barber-Say มักจะได้รับผลกระทบอย่างมากจากรูปลักษณ์ภายนอกซึ่งส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขาอย่างมาก เหนือสิ่งอื่นใดปฏิสัมพันธ์ทางสังคมมีความบกพร่องโดยผู้ที่แข็งแกร่งมาก ผม การเจริญเติบโตทั่วร่างกาย บุคคลภายนอกมักจะตกใจเมื่อเห็นบุคคลเหล่านี้หรือมองว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นคนที่ไม่ปราณีตมาก มากเกินไป ขนตามร่างกาย อย่างไรก็ตามสามารถรักษาโดยวิธีเครื่องสำอางได้ วิธีที่ง่ายที่สุดคือการโกนทุกวันอย่างทั่วถึงโดยใช้มีดโกนแบบใช้แล้วทิ้งและโฟมโกนหนวดหรือเจลโกนหนวดจากร้านขายยา รบกวน ขนตามร่างกาย ยังสามารถลบออกได้ด้วย กำจัดขน ครีม ขึ้นอยู่กับ โพแทสเซียม หรือแอมโมเนียม ยาดม ของกรดไธโอไกลโคลิกหรือกรดไธโอแล็กติก ความสำเร็จที่ยืนยาวขึ้นสามารถทำได้ด้วยวิธีการที่เกี่ยวข้องกับการดึงผมออกพร้อมกับราก วิธีการที่ใช้บ่อย ได้แก่ การ "แว็กซ์" และ "การทำน้ำตาล" ในกรณีนี้ไฟล์ ขนตามร่างกาย จะถูกลบออกด้วยความช่วยเหลือของขี้ผึ้งและ น้ำตาลตามลำดับ การรักษาดังกล่าวมีให้บริการโดยสถานเสริมความงาม เนื่องจากวิธีการเหล่านี้มีความเจ็บปวดมากจึงไม่เหมาะสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดและไม่เหมาะสำหรับทุกบริเวณ ถาวรและค่อนข้างอ่อนโยนในทางกลับกันคือ กำจัดขน ด้วยเลเซอร์ ผู้ที่สนใจสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้จากแพทย์ผิวหนังของตน หากนอกจากขนที่แข็งแรงแล้วยังมีลักษณะเด่นอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของใบหน้าควรปรึกษาศัลยแพทย์ตกแต่ง ตราบเท่าที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานทางจิตใจอย่างมากจากรูปลักษณ์ของพวกเขา จิตบำบัด จะเป็นประโยชน์