polysyndactyly syndrome นิ้วหัวแม่มือสามแฉกมีลักษณะหลายประการของนิ้วหัวแม่มือซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์และการมีหลายส่วนของนิ้วเท้า กลุ่มอาการไม่สมประกอบเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นโดยการแสดงออกอาจมีความแปรปรวน ผู้ป่วยได้รับการรักษาโดยการผ่าตัด การตัดแขนขา.
Polysyndactyly syndrome คืออะไร?
Polydactyly คือ สภาพ ซึ่งผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากแขนขาหลายนิ้วหรือนิ้วเท้า multimemberedness ดังกล่าวยังบ่งบอกลักษณะของอาการที่นำไปสู่โรค polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขน อาการที่ซับซ้อนนี้เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่หายากมากซึ่งบางครั้งถูกจัดอยู่ในกลุ่มอาการความผิดปกติ คอมเพล็กซ์ยังใช้ชื่อ polysyndactyly syndrome โพลีแซนด์ไดลีซินโดรมโพสต์แอกเซียลชนิดที่ 2 กลุ่มอาการความผิดปกติมีผลต่อเท้านอกเหนือไปจากมือและมีลักษณะเฉพาะโดยส่วนใหญ่ นิ้ว- เหมือนนิ้วหัวแม่มือสามแฉกที่อาจเกี่ยวข้องกับการทำซ้ำองค์ประกอบนิ้วหัวแม่มือเชิงปัญญา กลุ่มอาการของ Holt-Oram มีความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันและเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคโปลิโอโพลีซินดิคไทด์ไตรภาคีเช่นเดียวกับ Fanconi โรคโลหิตจาง. มีรายงานความชุกของกลุ่มอาการนี้อยู่ที่ประมาณหนึ่งรายต่อ 1,000,000 คน กลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน ดังนั้นวิทยาศาสตร์จึงถือว่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความผิดปกติที่ซับซ้อน โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกรายงานว่าเป็นมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ด้วยการแทรกซึมและการแสดงออกที่แปรผัน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
polysyndactyly syndrome นิ้วหัวแม่มือสามแขนมีสาเหตุทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการไม่สมประกอบ ดังนั้นการกลายพันธุ์ใน LMBR1 ยีน มีความคิดที่จะรองรับความผิดปกตินี้ นี้ ยีน อยู่ในยีนโลคัส 7q36.3 และรหัสในดีเอ็นเอสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า Limb region 1 protein homolog โปรตีนมีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงกับการพัฒนาแขนขาหรือไม่นั้นยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตามโปรตีนแสดงกิจกรรมที่ผิดปกติหลังจากการกลายพันธุ์ของการเข้ารหัส ยีนโดยสันนิษฐานว่าก่อให้เกิดอาการของโรคโปลิโอโพลีซินดิคลินด์สามแขน ยังไม่ได้มีการตรวจสอบความสัมพันธ์ที่แน่นอนระหว่างความบกพร่องของยีนและผลที่ตามมาของแต่ละบุคคล ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าปัจจัยภายนอกมีส่วนทำให้เกิดกลุ่มอาการหรือไม่นอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรม หากไม่มีการรวมกลุ่มกันของกลุ่มอาการในครอบครัวอาจเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ของยีนได้ซึ่งนำไปสู่กลุ่มอาการ polysyndactyly หัวแม่มือไตรภาคีประปราย
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยที่มีอาการ polydactyly syndrome นิ้วหัวแม่มือสามแขนต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของมือและบางครั้งเท้า พวกเขาได้รับผลกระทบจาก polydactyly ซึ่งปรากฏเป็นพิเศษในบริเวณนิ้วหัวแม่มือ นิ้วหัวแม่มือของผู้ป่วยมีหลายแขนดังนั้นส่วนใหญ่เป็นไตรภาคี โดยปกติฟังก์ชันนิ้วหัวแม่มือจะถูกเก็บรักษาไว้ ลักษณะหลายแขนของนิ้วหัวแม่มือมี นิ้ว- เหมือนรูปลักษณ์ ในบางกรณีอาจมีการเชื่อมต่อของนิ้วมือหรือนิ้วเท้านอกเหนือไปจากการมีหลายส่วน สิ่งนี้มักถูกอ้างถึงเสมอเมื่อแขนขาของมือหรือเท้าหลอมรวมกัน เช่นเดียวกับ poly- และ syndactyly ของมือ แสดงให้เห็นว่าตัวเองชอบที่นิ้วหัวแม่มือพวกเขาพบอาการที่เท้าของผู้ป่วยโดยเฉพาะที่นิ้วหัวแม่เท้า ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของเท้ามีความเด่นชัดน้อยกว่ามาก ในบางคนแทบจะมองไม่เห็นและในบางที่ก็ไม่ปรากฏเลย แม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันขอบเขตของความผิดปกติอาจแตกต่างกันไป
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขนทำโดยการนำเสนอทางคลินิกของผู้ป่วย เนื่องจากไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากความผิดปกติดังกล่าวข้างต้นความแตกต่างของการวินิจฉัยที่แตกต่างจากกลุ่มอาการความผิดปกติอื่น ๆ จึงค่อนข้างง่ายในระหว่างกระบวนการวินิจฉัย มีความเสี่ยงที่จะเกิดความสับสนของกลุ่มอาการ polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขนเกือบเฉพาะกับกลุ่มอาการ Holt-Oram ในกรณีที่มีข้อสงสัยสามารถสร้างความแตกต่างได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยเป็นไปอย่างดีเยี่ยม ในแง่หนึ่งความผิดปกติมักไม่ทำให้การทำงานของแขนขาและเท้าลดลงและในทางกลับกันก็สามารถแก้ไขได้อย่างดีเยี่ยมในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ยกเว้นความผิดปกติของนิ้วเท้า และนิ้วโปลิโอโพลีซินดัคไทลีซินโดรมสามขาเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความผิดปกติที่คาดการณ์ได้ดีที่สุดของทั้งหมด
ภาวะแทรกซ้อน
polysyndactyly syndrome นิ้วหัวแม่มือสามแขนทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงและความผิดปกติของเท้าและมือในกรณีส่วนใหญ่ โดยปกติการทำงานของนิ้วมือและนิ้วเท้าแต่ละข้างจะยังคงอยู่แม้ว่ากลุ่มอาการนี้อาจยังคง จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ในหลาย ๆ กรณีกิจกรรมหลายอย่างเป็นไปได้ในขอบเขตที่ จำกัด หรือเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ อาจได้รับการแกล้งและการกลั่นแกล้งเนื่องจากกลุ่มอาการของโรคโปลิโอโพลีซินดัคไทลี (polysyndactyly syndrome) ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการ ดีเปรสชัน หรืออาการทางจิตอื่น ๆ และต้องทนทุกข์ทรมานจากคุณภาพชีวิตที่ลดลง ผู้ป่วยบางรายไม่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงของมือและเท้าดังนั้นจึงสามารถเกิดขึ้นได้ที่แขนขาเพียงข้างเดียว โดยปกติจะไม่สามารถรักษากลุ่มอาการของโรคโปลิโอโพลีซินแด็กไทล์ทั้งสามได้ในเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้เท่านั้น การตัดแขนขา ของแขนขาตามลำดับเป็นไปได้หากต้องการโดยผู้ป่วย ในหลาย ๆ กรณีอาการจะไม่ได้รับการแก้ไขหากไม่เป็นเช่นนั้น นำ ต่อข้อ จำกัด ในชีวิตของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะบ่นเกี่ยวกับความสวยงามซึ่งสามารถทำได้ นำ เพื่อความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ ในกรณีของ การตัดแขนขาไม่มีอาการแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายอีกต่อไป
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
หากมีการสะสมของกลุ่มอาการในครอบครัวควรทำการตรวจระหว่าง การตั้งครรภ์. ผู้ปกครองที่มีครรภ์ควรติดต่อแพทย์ที่รับผิดชอบในกรณีที่เกี่ยวข้อง ปัจจัยเสี่ยง และนัดหมายสำหรับไฟล์ เสียงพ้น การตรวจสอบ. สภาพ มักจะตรวจพบหลังคลอดอย่างช้าที่สุดและสามารถทำการรักษาโดยเฉพาะได้ ในกรณีที่เป็นเรื้อรัง ความเจ็บปวด และอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มอันเป็นผลมาจากการทำงานผิดพลาดจะต้องเรียกบริการฉุกเฉินไม่ว่าในกรณีใด ๆ การแก้ไขความผิดปกติทางการแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางกายภาพบำบัดควบคู่ไปด้วยในบางสถานการณ์ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปมด้อยและความทุกข์ทางจิตใจอื่น ๆ ในชีวิตควรปรึกษานักจิตวิทยา อย่างไรก็ตามมีเพียงแพทย์ผู้รับผิดชอบเท่านั้นที่สามารถตอบได้โดยละเอียดว่ามีอะไรบ้าง มาตรการ ควรจะดำเนินการ นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วอาจมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติหรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านอาการนั้น ๆ
การรักษาและบำบัด
สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโปลิโอโพลีซินดัคไทลีย์แบบแขนขาสามส่วนไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีอยู่ในความหมายที่เข้มงวดเนื่องจากสาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความผิดปกติจึงไม่ได้รับการรักษาตามสาเหตุ แต่เป็นไปตามอาการ ดังนั้นการรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติจะไม่ได้รับการแก้ไขในช่วงแรกหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ syndactyls ที่มีอยู่เพิ่มเติมซึ่งเป็นเรื่องยากที่จะแก้ไขมือและเท้าของผู้ได้รับผลกระทบที่มีขนาดเล็กลง เนื่องจาก polydactyls ไม่ทำให้การทำงานของมือหรือเท้าลดลงการผ่าตัดแก้ไขจึงไม่ได้บังคับจากมุมมองทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม Syndactyls สามารถทำให้เสียการทำงานได้ มีขั้นตอนการผ่าตัดแยกออกสำหรับการแก้ไขซึ่งโดยปกติจะได้รับการสวมมงกุฎด้วยความสำเร็จหลังจากอายุที่กำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของซินดัคติลที่เป็นเยื่อ การตัดแขนขาหลายข้างใน polydactyly ยังสามารถทำให้รู้สึกได้ในช่วงอายุหนึ่ง ๆ เนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจถูกปฏิเสธหรือแม้กระทั่งการเลือกปฏิบัติที่โรงเรียนในเร็ว ๆ นี้ หากการเชื่อมต่อนี้พิสูจน์ได้ว่าเป็นความจริงปัญหาทางจิตใจที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นในชีวิต เพื่อหลีกเลี่ยงหลักสูตรดังกล่าวการตัดแขนขาด้วยการผ่าตัดจึงเหมาะสมอย่างยิ่ง
Outlook และการพยากรณ์โรค
ในกลุ่มอาการ polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขนการรักษาตัวเองจะไม่เกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาเสมอ สภาพ เพื่อบรรเทาทุกข์อย่างถาวร หากไม่ได้รับการรักษาการเปลี่ยนแปลงต่างๆเกิดขึ้นในเท้าของผู้ป่วย นิ้วเท้าใหญ่ได้รับผลกระทบเป็นหลักแม้ว่าในบางกรณีจะเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก นิ้วหัวแม่มือ อาจได้รับผลกระทบที่นิ้วความยากลำบากในชีวิตประจำวันเกิดขึ้นซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและ จำกัด การใช้ชีวิตประจำวัน เด็กอาจได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นซึ่งทำให้อารมณ์เสียหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. การรักษา polysyndactyly syndrome นิ้วหัวแม่มือสามแขนจะดำเนินการในรูปแบบของการตัดแขนขาเสมอ สิ่งนี้ไม่ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายอีกต่อไปโดยอาการจะทุเลาลงอย่างสมบูรณ์ ในทำนองเดียวกันสิ่งนี้ไม่ส่งผลเสียต่อการทำงานของมือหรือเท้า กลุ่มอาการนี้ยังไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง ในเรื่องนี้การรักษาในระยะเริ่มต้นใน ในวัยเด็ก สามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตวิทยาที่เป็นไปได้โดยตรงหรือ ดีเปรสชัน.
การป้องกัน
polysyndactyly syndrome นิ้วหัวแม่มือสามแขนไม่สามารถป้องกันได้ในความหมายที่แคบเนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ในความหมายที่กว้างที่สุด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ที่ การตั้งครรภ์ ขั้นตอนการวางแผนสามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน
การติดตามผล
ในกลุ่มอาการ polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขน, มาตรการ และตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการขายมี จำกัด มาก เนื่องจากเป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นกรรมพันธุ์การรักษาที่สมบูรณ์หรือตามสาเหตุมักไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้นจุดเน้นหลักคือการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้น ยิ่งมีการตรวจพบกลุ่มอาการของโรคโปลิโอโพลีซินดัคไทลีสนิ้วหัวแม่มือทั้งสามก่อนหน้านี้มากเท่าใดโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เช่นกัน วิธีนี้อาจป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก ๆ การรักษาจะดำเนินการโดยการแทรกแซงการผ่าตัดและการบำบัดต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีการออกกำลังกายจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งจะช่วยเร่งกระบวนการบำบัด หลังจากทำตามขั้นตอนแล้วจะต้องปฏิบัติตามส่วนที่เหลือของเตียง ผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเอง การดูแลและการสนับสนุนจากญาติและเพื่อนก็มีความสำคัญเช่นกันและสามารถช่วยเร่งการรักษาได้ การที่กลุ่มอาการ polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขนช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบนั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ตัวเลือกการช่วยเหลือตนเองสำหรับกลุ่มอาการ polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือ trifid มี จำกัด เป็นไปไม่ได้ที่จะเปลี่ยนแปลงสภาพร่างกายด้วยวิธีการของตนเอง ในชีวิตประจำวันโฟกัสอยู่ที่วิธีจัดการกับความผิดปกติ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมควรได้รับการแจ้งให้ทราบโดยเร็วที่สุดเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของพวกเขาเมื่อเทียบกับ กายภาพ ของคนที่มีสุขภาพดี แนวทางที่เปิดกว้างสำหรับความเป็นปกติของความแตกต่างจะช่วยให้เด็กสามารถติดต่อกับเพื่อนมนุษย์และเพื่อนเล่นในวัยเดียวกันได้ ความมั่นใจในตนเองของเด็กควรได้รับการสนับสนุนและส่งเสริม ในกรณีที่มีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจเด็กต้องการความช่วยเหลือ ในกรณีส่วนใหญ่ความช่วยเหลือของสมาชิกในครอบครัวหรือสมาชิกในครอบครัวที่เจ็บป่วยก็เพียงพอแล้ว พวกเขาสามารถฝึกฝนความท้าทายในชีวิตประจำวันร่วมกันได้ ตอนนี้เด็กพบกับสภาพแวดล้อมที่เตรียมไว้และเรียนรู้ที่จะยืนยันตัวเองในสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ ในขณะเดียวกันการเปลี่ยนแปลงทางสายตาไม่ควรให้ความสำคัญกับเหตุการณ์ในชีวิตประจำวันมากเกินไป จุดแข็งของเด็กควรได้รับการสนับสนุนและความสุขของชีวิตที่ค้นพบ ด้วยโรค polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขนเด็กสามารถอยู่ได้โดยไม่มีข้อร้องเรียน เป็นความบกพร่องทางสายตาที่ไม่ส่งผลให้เกิดการ จำกัด ชีวิตหรือคุกคาม
