retinoblastoma

คำพ้องความหมาย

เนื้องอกในจอประสาทตา

retinoblastoma คืออะไร?

เรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกของจอประสาทตา (ที่ ด้านหลังของดวงตา). เนื้องอกนี้เป็นพันธุกรรมกล่าวคือเป็นกรรมพันธุ์ มันมักจะเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก และเป็นมะเร็ง

เรติโนบลาสโตมาพบได้บ่อยแค่ไหน?

เรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกที่มีมา แต่กำเนิดหรือพัฒนาในช่วงแรก ๆ ในวัยเด็ก. เป็นเนื้องอกในตาที่พบบ่อยที่สุดใน ในวัยเด็ก. ประมาณหนึ่งในสามของกรณีทั้งสองได้รับผลกระทบ

นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาเนื้องอกในตาข้างเดียวได้มากกว่าหนึ่งก้อน ในกรณีส่วนใหญ่เนื้องอกจะพัฒนาก่อนอายุ 3 ขวบเด็กที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีอาการกล่าวคือไม่แสดงออกใด ๆ ความเจ็บปวด.

ในบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ว่าเด็ก ๆ เหล่ ด้วย retinoblastoma ด้วยเหตุนี้อวัยวะของตาจึงได้รับการตรวจสอบเสมอในระหว่างการตรวจเบื้องต้น (ดูการตรวจอวัยวะ) เพื่อแยกเนื้องอกดังกล่าว นอกจากนี้ยังมี การอักเสบของตาซึ่งมีอยู่เป็นเวลานานอาจบ่งบอกถึงเนื้องอกที่จอประสาทตา

อย่างไรก็ตามคุณสมบัติการจดจำโดยทั่วไปของเรติโนบลาสโตมามีลักษณะที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง: พ่อแม่มาพบแพทย์พร้อมกับเด็กเพราะสังเกตเห็นความแตกต่างของรูม่านตาในภาพถ่ายของเด็ก เด็กมีสีแดงปกติ นักเรียน และรูม่านตาสีขาวที่ดูแตกต่างกัน ศัพท์ทางการแพทย์สำหรับสิ่งนี้คือ leukocoria (leukos กรีก = ขาว, kore = นักเรียน).

ในขั้นตอนนี้เนื้องอกของเรติโนบลาสโตมาก้าวหน้าไปมากจนเติมส่วนใหญ่ของโพรงน้ำเลี้ยงซึ่งขยายจากเลนส์ไปยังขั้วด้านหลังของดวงตา เรียกอีกอย่างว่าตาแมว การวินิจฉัยโรคเรติโนบลาสโตมาทำได้โดย จักษุแพทย์ โดยใช้กระจกตา

ซึ่งทำได้โดยการดูไฟล์ นักเรียน และเลนส์เข้าไปใน ด้านหลังของดวงตา ด้วยแหล่งกำเนิดแสงและแว่นขยาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจโพรงน้ำวุ้นตาและเรตินาจะถูกตรวจสอบ เนื้องอกสามารถรับรู้ได้ง่ายด้วยโครงสร้างที่เป็นกระเปาะสีขาว

หากเนื้องอกมีขนาดใหญ่เกินไปจะแตกเข้าไปในโพรงน้ำวุ้นตา บางส่วนของเนื้องอกอาจ ลอย ในโพรงน้ำเลี้ยง เสียงพ้น, รังสีเอกซ์ หรือ CT scan ของตาก็สามารถทำได้

ที่นี่มักจะเห็นจุดโฟกัสของปูนขาว อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะใช้ในการวินิจฉัยที่น่าสงสัยและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของกิจวัตรประจำวัน การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สามารถแยกแยะการกระจัดกระจายไปตาม ประสาทตา.

ดังที่ได้อธิบายไว้ข้างต้นเนื้องอกของเรติโนบลาสโตมามีความก้าวหน้าเป็นอย่างดีอยู่แล้วดังนั้นจึงมีขนาดค่อนข้างใหญ่ในขณะที่ทำการวินิจฉัย ในกรณีเหล่านี้ต้องเอาตาออก ในช่วงที่เรียกว่า enucleation ส่วนที่ใหญ่ที่สุด (1 ซม.) ของ ประสาทตา จะต้องถูกลบออกเพื่อหลีกเลี่ยงการกระจัดกระจายของเซลล์เนื้องอก

เนื้องอกขนาดเล็กสามารถรักษาได้ด้วย ยาเคมีบำบัด. ในกรณีนี้เนื้องอกมักจะหดตัวลงเล็กน้อยและสามารถเย็บบนร่างกายที่แผ่รังสีได้ นี้เป็นของกลุ่มใหญ่ของ รังสีบำบัด ขั้นตอน

เนื้องอกที่ยังมีขนาดเล็กเมื่อวินิจฉัยแล้วสามารถรักษาด้วยการฉายแสงดังกล่าวได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น หากเนื้องอกในจอประสาทตาเหล่านี้อยู่ในจอประสาทตาค่อนข้างไกลการรักษาด้วยความเย็น (การบำบัดด้วยความเย็น) สามารถใช้ได้. เนื่องจาก retinoblastoma เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้

อย่างไรก็ตามการตรวจติดตามผลอย่างสม่ำเสมอช่วยในการตรวจหาการกลับเป็นซ้ำของเรติโนบลาสโตมาในระยะเริ่มแรก การติดตามผลเหล่านี้จะต้องดำเนินการเป็นเวลา 5 ปี ตาที่สองยังต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียด

เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กควรใส่ยาชาสั้น ๆ รูม่านตามีการขยายพิเศษ ยาหยอดตา. ในช่วงสองปีแรกการตรวจสุขภาพจะดำเนินการทุกสามเดือนจากนั้นทุกหกเดือนหรือทุกปี

Retinoblastoma มีผลต่อเด็กเป็นหลัก เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก หากเด็กมียีนที่ได้รับผลกระทบเรติโนบลาสโตมามักจะพัฒนาภายใน 3 ปีแรกของชีวิต

ในวัยเด็กเป็นเนื้องอกในตาที่พบบ่อยที่สุดจึงได้รับการวิจัยเป็นอย่างดี นักวิจัยค้นพบว่ายีนของเรติโนบลาสโตมาอยู่บนโครโมโซมตัวที่ 13 ซึ่งแม่นยำกว่าบนโครโมโซมโลคัส 13q14 โครโมโซมนี้มีข้อมูลทั้งหมดสำหรับโปรตีน retinoblastoma ที่ยับยั้งเนื้องอก

ตัวยับยั้งเนื้องอกคือโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์หาก DNA เสียหายหรือกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) พวกมันสามารถส่งเซลล์ไปทำลายตัวเองได้ซึ่งจะป้องกันความเสียหายเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามใน retinoblastoma Rb ตัวยับยั้งเนื้องอกนี้ได้รับการเปลี่ยนแปลงโดยการกลายพันธุ์และสูญเสียการทำงานทางสรีรวิทยา ด้วยเหตุนี้ฟังก์ชันการป้องกันตามธรรมชาติจึงขาดหายไปและการกลายพันธุ์ต่อไปจะไม่ถูกทำลายเพื่อให้เซลล์เติบโตต่อไปโดยไม่มีการควบคุม สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของเนื้องอก