retinoblastoma สืบทอดมาได้อย่างไร? | เรติโนบลาสโตมา

retinoblastoma สืบทอดมาได้อย่างไร?

มีสองประเภทที่แตกต่างกัน retinoblastoma. ในแง่หนึ่งเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว) retinoblastomaซึ่งเกิดขึ้นใน 40% ของกรณี สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกัน (การกลายพันธุ์) ในยีนที่ได้รับผลกระทบและสุดท้ายไปสู่การก่อตัวของ retinoblastoma.

มักเกิดขึ้นเพียงข้างเดียวและไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เรติโนบลาสโตมาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นใน 60% ของกรณี ในกรณีนี้ยีนจะถ่ายทอดจากแม่หรือพ่อไปสู่ลูก

พ่อแม่ทั้งสองไม่จำเป็นต้องได้รับผลกระทบและสามารถเป็นพาหะของยีนเท่านั้น อย่างไรก็ตามในรูปแบบนี้เรติโนบลาสโตมามักจะพัฒนาทั้งสองข้าง นอกจากนี้ความเสี่ยงของการเกิดเนื้องอกมะเร็งต่อไปเช่น กระดูก (osteosarcomas) และ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เนื้อเยื่ออ่อน) เพิ่มขึ้น

ในประเทศที่พัฒนาแล้วและการวินิจฉัยเร็วโอกาสในการรักษาจะดีมาก การบำบัดรวมถึงวิธีการที่แตกต่างกันไปจากการรักษาด้วยคีโมเลเซอร์หรือการผ่าตัดขึ้นอยู่กับระยะของเนื้องอกและดำเนินการในศูนย์เฉพาะทาง หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเรติโนบลาสโตมาในระยะแรกแนวคิดการรักษาสามารถพัฒนาและเริ่มต้นได้ภายในระยะเวลาอันสั้น

อัตราการตายจะต่ำกว่า 5% เท่านั้น อัตราการเสียชีวิตจะสูงขึ้นมากสำหรับเรติโนบลาสโทมาที่ไม่ได้รับการรักษาหรือตรวจไม่พบเนื่องจากเนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปยังส่วนต่างๆของร่างกายได้เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยที่เป็นโรคเรติโนบลาสโตมาจากกรรมพันธุ์มีการพยากรณ์โรคที่แย่ลงเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นเนื้องอกมะเร็งต่อไป

ด้วยตัวเลือกการรักษาล่าสุดอัตราการตายของ retinoblastoma แม้ว่าจะเกิดขึ้นในตาทั้งสองข้าง แต่ก็อยู่ที่ประมาณ 7% เท่านั้น อย่างไรก็ตามหากไฟล์ ประสาทตา ยังได้รับผลกระทบจำนวนนี้เพิ่มขึ้น แม้ในผู้ป่วยที่รักษาให้หายแล้วเนื้องอกในระยะต่อไปจะเกิดขึ้นใน 20% ของกรณีไม่ว่าจะในตาอีกข้างหรือในส่วนอื่นของร่างกายเช่นกระดูก

ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบอย่างดีเพื่อตรวจหาโรคทุติยภูมิในระยะเริ่มต้น นอกจากนี้ผู้ป่วยควรได้รับรังสีเอกซ์ให้น้อยที่สุดเท่าที่จะทำได้จึงจะถูกฉายรังสี