กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)
ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนส่วนล่างของท่อประสาทจะก่อให้เกิดกระดูกสันหลัง (lat.: columna vertebralis) และ เส้นประสาทไขสันหลัง (ส่วนบนของท่อประสาทพัฒนาเป็น สมอง และกะโหลกศีรษะ) โดยปกติส่วนโค้งทั้งสองของกระดูกสันหลังจะรวมกันเป็นวงแหวน ใน foramen กระดูกสันหลังอยู่ที่ เส้นประสาทไขสันหลัง (lat. medulla spinalis หรือ medulla dorsalis) ซึ่งล้อมรอบด้วยกระดูกสันหลัง เยื่อหุ้มสมอง (meninx medullae spinalis, meninx spinalis) กระบวนการนี้เกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามและสี่ของ การตั้งครรภ์. หากท่อประสาทในส่วนล่างของกระดูกสันหลังปิดไม่สนิทนั่นคือการปิดส่วนโค้งของกระดูกสันหลังอย่างน้อยหนึ่งข้อไม่สามารถเกิดขึ้นได้จะเกิดรอยแหว่งขึ้น สิ่งนี้เรียกว่า“Spina bifida” (ข้อบกพร่องของท่อประสาท) เนื่องจากความผิดปกติชิ้นส่วนของ เส้นประสาทไขสันหลัง และ เส้นประสาท สามารถยื่นออกมาผ่านช่องว่างในรูปของถุง สิ่งที่เรียกว่า zele (meningocele; myelomeningocele) พัฒนาขึ้น
Spina bifida พัฒนาระหว่างวันที่ 19 ถึง 28 ของการพัฒนาตัวอ่อน ในช่วงเวลานี้เรียกว่า "เซลล์ประสาทหลัก" ท่อประสาทถูกสร้างขึ้นจากแผ่นเซลล์ประสาทและปิด
เชื่อกันว่าการยับยั้งขั้นต้นของกระบวนการปิดของกระดูกสันหลังส่วนหลัง (arcus vertebrae คำเหมือน: neural arch) ทำให้เกิดรอยแยกของกระดูกสันหลัง การศึกษาในสัตว์ทดลองระบุว่ายีนควบคุมรูปแบบบางอย่าง (เช่น Hox-1,6 ยีน) จะไม่แสดงออกตามที่กำหนด
วิตามิน กรดโฟลิคซึ่งเกี่ยวข้องกับการสร้างเซลล์ประสาทมีส่วนสำคัญในการปิดท่อประสาทอย่างเพียงพอ
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุของ Spina bifida ยังไม่เข้าใจดี
สาเหตุทางชีวประวัติ
- เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ไม่ค่อยเกิดขึ้นในครอบครัว
- ภาระทางพันธุกรรม
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
- ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
- ยีน: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR)
- SNP: rs2236225 ใน MTHFD1_Arg653Gln ยีน.
- กลุ่มดาวอัลลีล: CT (1.5 เท่าหากมีกลุ่มดาวอัลลีลอยู่ในแม่)
- กลุ่มดาวอัลลีล: TT (1.5 เท่าหากมีกลุ่มดาวอัลลีลอยู่ในแม่)
- SNP: rs1801133 ในยีน MTHFR _C677T
- กลุ่มดาวอัลลีล: CT (มีความเสี่ยงสูงกว่าหากมีกลุ่มดาวอัลลีลอยู่ในแม่)
- กลุ่มดาวอัลลีล: CC (ความเสี่ยงต่ำกว่าหากมีกลุ่มดาวอัลลีลอยู่ในแม่)
- กลุ่มดาวอัลลีล: TT (ความเสี่ยงต่ำกว่าหากมีกลุ่มดาวอัลลีลอยู่ในแม่)
- ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
สาเหตุพฤติกรรม
- โภชนาการ
- การขาดกรดโฟลิก
สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค
- โรคเบาหวาน การควบคุมไม่ดีในระยะแรกของ การตั้งครรภ์.
ยา
- ยาที่ทำให้เกิดมะเร็ง:
- ยากันชัก - เช่น, กรด valproic และ คาร์บามาซีพีน.