กลุ่มอาการของวัยรุ่น
ไม่มี“ โรครูปร่างเตี้ยหรือเตี้ย” มีกลุ่มอาการต่างๆ ได้แก่ การรวมกันของอาการหรือปรากฏการณ์ซึ่งประกอบด้วยความสูงสั้น กลุ่มอาการที่รู้จักกันดีคือ Ulrich เทอร์เนอร์ซินโดรม (ดูคำอธิบายสำหรับอาการเพิ่มเติม), trisomy 21, Prader Willi syndrome หรือ Noonan syndrome
กลุ่มอาการเหล่านี้รวมถึงโรคแคระแกร็นเป็นส่วนหนึ่งของการปรากฏตัว ในกลุ่มอาการเหล่านี้คนแคระมีแนวโน้มที่จะเป็นอาการที่สำคัญน้อยกว่า ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการอื่น ๆ ในระดับร่างกายและจิตใจซึ่งเป็นภัยคุกคามต่อคุณภาพชีวิตหรือการอยู่รอดของพวกเขามากขึ้น เด็กที่มี ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก มีขนาดเล็กแสดงการขาดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ (hypotonia ของกล้ามเนื้อ) มีลักษณะเด่นบนใบหน้าและอวัยวะเพศนอกจากนี้พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการควบคุมแรงกระตุ้นและพัฒนา ความอ้วน (โรคอ้วน) ตั้งแต่อายุ 3 ขวบเนื่องจากความรู้สึกหิวอย่างไม่รู้จักพอ เด็กที่มี trisomy 21 แสดงการเปลี่ยนแปลงทางใบหน้าในดวงตา ปาก, จมูกและหู อวัยวะมีรูปแบบไม่ถูกต้องและการขาดดุลของมอเตอร์และสติปัญญาจะปรากฏขึ้น
การวินิจฉัยโรค
สำหรับการวินิจฉัยควรปฏิบัติตามแนวทางที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับสาเหตุที่สงสัยของโรค โดยหลักแล้วจะต้องทำการวัดความสูงของผู้ได้รับผลกระทบ ในขั้นตอนต่อไปควรรวบรวมขนาดของพ่อแม่และพี่น้องและควรกำหนดความสูงเป้าหมายเฉลี่ยของลูกของพ่อแม่
นอกจากนี้หากจำเป็นต้องตรวจสอบพัฒนาการของวัยแรกรุ่นและ รังสีเอกซ์ ต้องทำการตรวจสอบมือซ้ายเพื่อกำหนดอายุของ กระดูก. อีกส่วนหนึ่งของขั้นตอนการวินิจฉัยคือการตรวจเด็กเพื่อดูลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจทางห้องปฏิบัติการของ เลือด สำหรับต่างๆ ฮอร์โมน (ไทรอยด์, ทางเพศ, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต) เครื่องหมายการอักเสบเครื่องหมายพิเศษสำหรับโรคเมตาบอลิซึมและภูมิต้านทานผิดปกติสามารถเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยเพื่อให้สามารถระบุสาเหตุของคนแคระได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น
การรักษา
ปัจจุบันรูปแบบต่างๆของแคระแกร็นอาจได้รับการรักษาด้วยการเติบโต ฮอร์โมน. อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ใช้ไม่ได้กับทุกรูปแบบและต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญในสาขากุมารเวชศาสตร์ ต่อมไร้ท่อ (คำสอนของ ฮอร์โมน). การบำบัดโรคแคระแกร็นขึ้นอยู่กับสาเหตุอย่างมาก
หากมีสาเหตุทางครอบครัวจะไม่สามารถใช้การทดแทน (การเปลี่ยน) ของ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต. หากมีความล่าช้าในการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นสามารถเร่งได้ด้วยฮอร์โมนเพศในปริมาณที่ต่ำ หากสาเหตุคือการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต Ulrich เทอร์เนอร์ซินโดรม,หรือ ไตวายเรื้อรังสามารถใช้การทดแทนฮอร์โมนการเจริญเติบโตตามสูตรที่กำหนด ในโรคต่างๆเช่น D วิตามิน การขาดการเจริญเติบโตตามปกติสามารถทำได้โดยการให้ฮอร์โมนที่ขาดหายไป (ในกรณีนี้คือวิตามินดี) เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ที่มีการดูดซึม malabsorption นั่นคือสารอาหารบางชนิดไม่ได้รับการดูดซึมอย่างเพียงพอจากร่างกาย
