Prader-Willi syndrome คืออะไร?
Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นกลุ่มอาการที่หายากซึ่งเกิดจากความบกพร่องในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม เกิดขึ้นทั่วโลกประมาณ 1-9 ต่อการเกิด 100,000 คน ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงอาจได้รับผลกระทบจากโรค Prader-Willi ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กมีกล้ามเนื้อต่ำอยู่แล้วเมื่อเป็นทารกแรกเกิดและต้องทนทุกข์ทรมาน ความอ้วน ต่อไปในชีวิต ความผิดปกติทางจิตและการลดลงของสติปัญญาก็เป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Prader-Willi
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของกลุ่มอาการ Prader-Willi เรียกว่า "การลบบิดา" ซึ่งหมายความว่าบนโครโมโซม 15 ซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนหนึ่งจะถูกลบและหายไปแล้ว ในกรณีส่วนใหญ่การลบนี้เกิดขึ้นเอง (การกลายพันธุ์ใหม่) และไม่ได้รับการสืบทอด
เป็นที่น่าสงสัยว่าการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมนี้นำไปสู่ความผิดปกติของ มลรัฐ (ส่วนหนึ่งของสมองส่วนกลาง) มลรัฐ เป็นศูนย์ควบคุมที่สำคัญของร่างกายซึ่งมีหน้าที่ในการปลดปล่อยหลาย ๆ ฮอร์โมน. ในกลุ่มอาการพราเดอร์ - วิลลีเหนือสิ่งอื่นใดฮอร์โมนการเจริญเติบโตน้อยเกินไปจะถูกหลั่งออกมาซึ่งนำไปสู่ภาวะแคระแกร็น
การวินิจฉัยโรค
ความสงสัยของโรคพราเดอร์ - วิลลีสามารถเลี้ยงดูได้โดยกุมารแพทย์ที่ดูแลไม่นานหลังคลอด ทารกแรกเกิดมีความโดดเด่นโดย กล้ามเนื้ออ่อนแรงความอ่อนแอในการดื่มและการพัฒนาทารกแรกเกิดที่อ่อนแอ สะท้อน. เมื่อกำหนดระดับฮอร์โมนใน เลือดลดค่าสำหรับการเติบโตและเพศ ฮอร์โมน จะเห็นได้ชัดเจน การยืนยันการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้น ตรวจพบการลบโครโมโซม 15 ที่นี่
จากอาการเหล่านี้คุณจำ Prader-Willi syndrome ได้หรือไม่?
เด็กที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดเนื่องจากมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อต่ำ (“ ทารกฟลอปปี้”) มีขนาดเล็กและเบาเป็นพิเศษและไม่ได้ดื่มอย่างถูกต้อง เด็กที่เป็นโรคพราเดอร์ - วิลลีมีลักษณะเฉพาะคือดวงตารูปอัลมอนด์ส่วนบนบาง ฝีปาก, ลูกธนู จมูก รากและมือและเท้าเล็ก ๆ เด็กมักได้รับผลกระทบเช่นกัน เหล่.
ในเด็กผู้ชายจะสังเกตเห็นถุงอัณฑะขนาดเล็กได้ตั้งแต่อายุยังน้อยและมักจะมี ลูกอัณฑะที่ไม่มีที่สิ้นสุด. พัฒนาการของเด็ก ล่าช้าและเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาเช่นการเดินและการพูดคุยจะมาถึงในภายหลัง ตั้งแต่อายุประมาณสามขวบเด็กที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนาความอยากอาหารที่ไม่สามารถควบคุมได้โดยไม่รู้สึกอิ่มเมื่อรับประทานอาหาร
ความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยานี้นำไปสู่ ความอ้วน. หนักเกินพิกัด สามารถมาพร้อมกับโรคทุติยภูมิเช่น โรคเบาหวานความผิดปกติของการนอนหลับและโรคหัวใจและหลอดเลือด การปลดปล่อยการเจริญเติบโตที่ลดลง ฮอร์โมน ยังป้องกันไฟล์ ปะทุการเจริญเติบโต ในช่วงวัยแรกรุ่น
อวัยวะเพศยังด้อยพัฒนา ผู้ป่วย Prader-Willi มักจะมีบุตรยาก โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Prader-Willi จะลดความฉลาดและ การเรียนรู้ ความยากลำบาก ความผิดปกติทางจิตใจเช่นความผิดปกติของการควบคุมแรงกระตุ้นและ ชิงช้าอารมณ์ ยังเกิดขึ้นบ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบ
