Spinal Muscular atrophy (SMA) (คำเหมือน: proximal spinal muscular atrophy; ICD-10-GM G12.-: Spinal Muscular Atrophy and Related Syndromes) เป็นโรคกล้ามเนื้อถอยอัตโนมัติทางพันธุกรรมที่ปรากฏในมดลูกอายุไม่เกิน 40 ปีขึ้นอยู่กับ ความรุนแรง เป็นลักษณะการลดลงอย่างต่อเนื่องของเซลล์ประสาทภายในฮอร์นหน้าของ เส้นประสาทไขสันหลัง. ส่งผลให้กล้ามเนื้อลีบ
ความรุนแรงของกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถแบ่งออกเป็น:
| ประเภท SMA | คำพ้องความหมาย / ICD-10-GM | เริ่มต้น | ทักษะยนต์ | ผลการวิจัยทางคลินิก | การอยู่รอด |
| 0 | แบบฟอร์มทารกแรกเกิด | แต่กำเนิด | ลดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ (เด็กแรกเกิด) | ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเมื่อแรกเกิด | เสียชีวิตก่อนกำหนด (ถึงแก่ชีวิต) หากไม่ได้รับการระบายอากาศทันทีตั้งแต่แรกเกิด |
| 1 | SMA ทารกเฉียบพลัน ICD-10-GM G12.0: การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในเด็กแรกเกิดประเภท I [Werdnig-Hoffmann type] | ภายใน 6 เดือนแรกของชีวิต | ไม่สามารถนั่งยืนหรือเดินได้อย่างอิสระ | hypotonia ของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง (“ ทารกฟลอปปี้”) ร้องไห้อย่างไม่มีพลังไออ่อนแอ / ลดลงอาการกลืนลำบาก (กลืนลำบาก) ที่มีการหลั่งเทียม (ที่นี่ไม่มีการหลั่งน้ำลายเพิ่มขึ้นเนื่องจากการผลิตน้ำลายเพิ่มขึ้น แต่ไม่สามารถกลืนน้ำลายได้อย่างมีประสิทธิภาพในระดับที่ต้องการ ) | การเสียชีวิตก่อนกำหนด (เนื่องจากระบบหายใจไม่เพียงพอ (ระบบหายใจล้มเหลวเนื่องจากความล้มเหลวของภายนอก (ทางกล) การหายใจ) และความทะเยอทะยาน (การเข้ามาของวัสดุ (เช่นน้ำลาย / อาหาร) เข้าสู่ทางเดินหายใจ |
| 2 | SMA ในเด็กเรื้อรัง SMA ระดับกลาง ICD-10-GM G12.1: การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังอื่น ๆ ที่สืบทอดมา | อายุ 7-18 เดือน | สามารถนั่งได้อย่างอิสระ แต่ขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ช่วยเดินไม่สามารถยืนและเดินได้ |
การพัฒนาของมอเตอร์ที่ล่าช้าการเจริญเติบโตที่ไม่ดีการสั่นของมือที่ดี (อาการมือสั่น) อาการไอที่อ่อนแอ / ลดลงความไม่เพียงพอของระบบทางเดินหายใจ (ความอ่อนแอของระบบทางเดินหายใจ) ในขณะที่ดำเนินไป
scoliosis (ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง) และข้อต่อ (ความตึงของข้อต่อ) |
> 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ 90% |
| 3 | Kugelberg-Welander (SMA เด็กและเยาวชน); ICD-10-GM G12.1: การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่เป็นกรรมพันธุ์อื่น ๆ | > อายุ 18 เดือน | เรียนรู้การยืนและเดินฟรี | การแสดงออกที่แปรปรวนของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ; การสูญเสียความสามารถในการเดินเป็นไปได้เมื่อเวลาผ่านไป | อายุขัยไม่ได้ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ |
| 3a | <3 ปี | ||||
| 3b | > 3 ปี | ||||
| 4 | SMA สำหรับผู้ใหญ่; ICD-10-GM G12.1: การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังอื่น ๆ ที่สืบทอดมา | <30 ปี | เรียนรู้การยืนและเดินฟรี | หลักสูตรที่ไม่รุนแรงและมีความสามารถในการเดินตามปกติ | อายุขัยไม่ลดลง |
อัตราส่วนทางเพศ: พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิงเล็กน้อย
ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) ประมาณ 1: 80,000 และอุบัติการณ์ต่อปีประมาณ 1: 10,000 SMA ประเภท 1: 1-9 / 100,000; SMA ประเภท 3: 1-9 / 100,000
ในเยอรมนีทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 6,500 คนได้รับผลกระทบ (การกลายพันธุ์ใน SMN1 ยีน).
อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) ประมาณ 13 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: ดูตารางด้านบน
ความตาย: ดูตารางด้านบน
Comorbidities: ภาวะแทรกซ้อนทางศัลยกรรมกระดูกเนื่องจากปัญหากระดูกและข้อ (ประเภทที่ 1, 2), ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ (ประเภทที่ 1, 2), การหดตัวของข้อต่อ / ความตึงของข้อต่อ (ประเภทที่ 1, 2), ภาวะกระดูกทับเส้น (ความตึงของข้อต่อ) ของขากรรไกรล่าง (ประเภทที่ 1, 2, 3) และ scoliosis / ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง (ประเภท 3)
