การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ความหมาย - การกลายพันธุ์ของโครโมโซมหมายถึงอะไร?

จีโนมของมนุษย์คือจำนวนยีนทั้งหมดแบ่งออกเป็น โครโมโซม. โครโมโซม เป็นสายโซ่ดีเอ็นเอที่ยาวมากซึ่งสามารถแยกแยะออกจากกันได้ใน metaphase ของการแบ่งเซลล์ ยีนจะถูกจัดเรียงบน โครโมโซม ตามลำดับคงที่

ในกรณีของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ในลำดับนี้เกิดขึ้นซึ่งเกิดจากความเสียหายที่ค่อนข้างใหญ่ของโครโมโซม ความเสียหายเหล่านี้สามารถแยกแยะได้ในรูปแบบต่างๆ รูปแบบบางอย่างยังคงไม่ถูกค้นพบ แต่รูปแบบอื่น ๆ ก่อให้เกิดรูปแบบของโรคร้ายแรง การพัฒนาของโรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของความเสียหายที่เกิดขึ้นและโครโมโซมที่อยู่

สาเหตุ - ทำไมถึงเกิดขึ้น?

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ที่สร้างขึ้น“ de novo” De-novo หมายความว่าการกลายพันธุ์ถูกสร้างขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่เท่านั้นเช่นไข่หรือ สเปิร์ม เซลล์. สารพิษบางชนิดอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

สิ่งที่เรียกว่า clastogens เหล่านี้ทำให้โครโมโซมแตกและทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในรูปแบบต่างๆ มนุษย์มีโครโมโซมสองประเภทคือมารดาหนึ่งคนและมารดาหนึ่งคน เมื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์จะมีการผสมสารพันธุกรรมของมารดาและบิดา

กระบวนการนี้เรียกว่า "ข้ามผ่าน" โดยปกติจะมีการผสมระหว่างโครโมโซมชนิดเดียวกันเท่านั้น ในกรณีของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมการข้ามไปมานี้มีข้อบกพร่อง

เกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมรวมอยู่ในโครโมโซมที่ไม่ใช่ประเภทเดียวกัน นอกจากนี้อาจใส่ชิ้นส่วนของโครโมโซมคว่ำลง อย่างไรก็ตามบางครั้งส่วนของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์จะหายไปอย่างสมบูรณ์

คุณรู้จักการกลายพันธุ์ของโครโมโซมได้อย่างไร?

ในกรณีที่มีความผิดปกติหรือปัญญาอ่อนการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถทำได้เพื่อยืนยันสาเหตุทางพันธุกรรม ในการวิเคราะห์โครโมโซมเซลล์จะถูกนำมาจากผู้ได้รับผลกระทบเพื่อตรวจสอบโครโมโซมของหลัง เซลล์ที่พบมากที่สุดที่ใช้ในการวิเคราะห์คือลิมโฟไซต์ ได้แก่ เซลล์ของ ระบบภูมิคุ้มกัน หมุนเวียนใน เลือด.

อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วสามารถใช้เซลล์ทั้งหมดที่มีนิวเคลียสของเซลล์ได้ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงซึ่งบางส่วนสามารถตรวจพบได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง โครโมโซมที่แตกต่างกันมีรูปร่างที่เฉพาะเจาะจงมาก

นอกจากนี้ยังสามารถย้อมโครโมโซมโดยใช้เทคนิคพิเศษ การย้อมสีนี้ก่อให้เกิดวงดนตรีที่เรียกว่า ด้วยการระบุแถบพิเศษทำให้สามารถระบุได้ว่าโครโมโซม 23 คู่ใดที่เกี่ยวข้อง ด้วยเทคนิคการรัดนี้สามารถกำหนดการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมตามลำดับได้

มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมใดบ้าง?

ในการกลายพันธุ์ของโครโมโซมความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างการกลายพันธุ์ในรูปแบบต่างๆ ด้วยการลบส่วนของโครโมโซมจะหายไป โครโมโซมที่ได้รับผลกระทบจะสั้นลงในตำแหน่งที่สอดคล้องกัน

ในกรณีของการลบยีนจะสูญเสียไปและผลกระทบอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วน ในทางตรงกันข้ามกับการลบการแทรกจะเกี่ยวข้องกับการแทรกส่วนของโครโมโซมลงในโครโมโซมอื่น หากส่วนนั้นมาจากนิวเคลียสของเซลล์อื่นยีนของส่วนนี้จะซ้ำกัน

ภายใต้สถานการณ์บางอย่างอาจเกิดการผลิตยีนมากเกินไป ในกรณีของการผกผันส่วนจะถูกแทรกในโครโมโซมที่ถูกต้อง แต่ในลำดับย้อนกลับ การทำสำเนายังสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมซ้ำกัน

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่สำคัญที่สุดคือการย้ายตำแหน่ง ในกรณีนี้ชิ้นส่วนโครโมโซมของโครโมโซม 2 ตัวที่แตกต่างกันจะแลกเปลี่ยนที่กัน หากการแลกเปลี่ยนนี้ไม่ได้มาพร้อมกับการสูญเสียยีนจะเรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล

ผู้ให้บริการการแปลที่สมดุลมักไม่แสดงความผิดปกติใด ๆ แต่มีการแท้งบ่อยกว่า นอกจากนี้ลูกหลานมักเป็นพาหะของการแปลที่ไม่สมดุล ในกรณีเหล่านี้สารพันธุกรรมจะสูญหายไปและมีการ จำกัด ลูกหลาน

ในการย้ายตำแหน่งซึ่งกันและกันจะมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่แตกต่างกันสองชิ้นระหว่างกัน ในการโยกย้ายซึ่งกันและกันสิ่งสำคัญคือเนื้อหาทั้งหมดของสารพันธุกรรมในเซลล์จะยังคงเหมือนเดิม อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับการสร้างเซลล์สืบพันธุ์

หากมีโครโมโซมอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ที่กำลังพัฒนาซึ่งมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนเซลล์นี้จะไม่สามารถทำงานได้ อย่างไรก็ตามอาจเป็นกรณีที่โครโมโซมสองชิ้นที่แลกเปลี่ยนชิ้นส่วนนั้นไปอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ จากนั้นโครโมโซมปกติเท่านั้นที่จะจบลงในเซลล์สืบพันธุ์อื่น ๆ

หากเป็นเช่นนี้เซลล์สืบพันธุ์เพียงครึ่งเดียวก็ไม่สามารถดำรงอยู่ได้ อีกครึ่งหนึ่งประกอบด้วยชุดโครโมโซมปกติ การโยกย้ายซึ่งกันและกันสามารถนำไปสู่หลาย ๆ โรคทางพันธุกรรม.

หนึ่งในนั้นคือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรังซึ่งสามารถตรวจพบโครโมโซมฟิลาเดลเฟียจำนวนมาก Cat Screaming Syndrome หรือ Cri-du-Chat Syndrome มีชื่อเรียกเช่นนี้เพราะเด็กวัยหัดเดินกรีดร้องเสียงดังและเหมือนแมว เสียงร้องสูงเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติของ กล่องเสียง.

สาเหตุของกลุ่มอาการ cri-du-chat คือการหลุดออกจากแขนสั้นของโครโมโซม 5 เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางพัฒนาการอย่างรุนแรงและมีความพิการทางสมอง อย่างไรก็ตามความปัญญาอ่อนนั้นแปรปรวนมาก

พวกเขามีขนาดเล็ก หัว และการเจริญเติบโตถูกรบกวน นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงของ อวัยวะภายใน เกิดขึ้นน้อยมาก อายุขัยจึงไม่ถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ