ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? | การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นการเปลี่ยนแปลงใน โครโมโซม ที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในทางตรงกันข้ามมีการกลายพันธุ์ของยีนการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีขนาดเล็กลงมากและสามารถตรวจพบได้โดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้นเท่านั้น ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งออกเป็นสองรูปแบบ

มีความคลาดโครงสร้างและตัวเลข ความผิดปกติของโครงสร้างถูกกล่าวถึงในบทนี้และเรียกอีกอย่างว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม พวกเขามาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ โครโมโซม ตัวเอง

ความคลาดตัวเลขหมายความว่ามีจำนวน โครโมโซม. คาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติคือจำนวนโครโมโซมคือ 46.XY ในผู้ชายและ 46.XX ในผู้หญิง ควรสังเกตว่าโครโมโซมซ้ำกันยกเว้นโครโมโซมเพศในผู้ชายเท่านั้น

โครโมโซมเพศซึ่งเป็นความแตกต่างเพียงอย่างเดียวในจีโนมในผู้ชายและผู้หญิงจะระบุด้วยตัวอักษร ในความผิดปกติเชิงตัวเลขโครโมโซมอาจพบได้บ่อยหรือขาดหายไป ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือดาวน์ซินโดรม trisomy 21 ชื่อนี้บ่งชี้ว่าโครโมโซมที่ 21 มีอยู่สามครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้ง

คาริโอไทป์ของบุคคลจะมีลักษณะดังนี้ 47, XY + 21 ในผู้ชายและ 47, XX + 21 ในผู้หญิง ตัวอย่างของการไม่มีโครโมโซมคือ เทอร์เนอร์ซินโดรม หรือ monosomy X ซึ่งโครโมโซม X หายไปส่งผลให้ karyotype 45, X0 ผู้ที่ได้รับผลกระทบคือผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางร่างกายบางอย่าง

พื้นที่ กลุ่มอาการ Klinefelter ไม่ใช่การกลายพันธุ์ของโครโมโซม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง ในกลุ่มอาการ Klinefelter มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง

การเปลี่ยนแปลงนี้เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข เฉพาะผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจาก Klinefelter's syndrome โดยปกติผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม Y หนึ่งชุดนอกเหนือจากโครโมโซมอื่น ๆ อีก 44 โครโมโซม (22 โครโมโซมแต่ละชุดเป็นสองชุด)

ในกลุ่มอาการของ Klinefelter มีโครโมโซม X หนึ่งตัวมากเกินไป การเปลี่ยนแปลงนี้มีผลกระทบมากที่สุดต่ออวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ได้รับผลกระทบมีจำนวนน้อย กะหำ และในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการทำงาน สเปิร์ม การผลิต

นอกจากนี้ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การผลิตของ กะหำ มีจำนวน จำกัด Klinefelter's syndrome มักได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกในระหว่างการให้คำปรึกษาเรื่องภาวะเจริญพันธุ์ ยังคงไม่ถูกค้นพบในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ การพัฒนาของเต้านมอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงวัยแรกรุ่นและโดยปกติจะมีพัฒนาการของร่างกายเพียงเบาบาง ผม. อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ถูก จำกัด ในด้านสติปัญญา

การกลายพันธุ์ของจุดคืออะไร?

การกลายพันธุ์แบบจุดคือการกลายพันธุ์ของยีนที่มีอยู่ในรูปแบบของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ XNUMX ชนิด ในการกลายพันธุ์แบบจุดนิวคลีโอไทด์หนึ่งจะถูกแทนที่ด้วยอีกอันหนึ่ง

ดีเอ็นเอของยีนถูกอ่านในกระบวนการที่ซับซ้อน ผลิตภัณฑ์สุดท้ายของกระบวนการนี้คือโปรตีน โปรตีนชนิดใดที่ถูกสร้างขึ้นจะถูกกำหนดโดยลำดับของนิวคลีโอไทด์เป็นหลัก

นิวคลีโอไทด์ที่ต่อเนื่องกันสามตัวกำหนดว่ากรดอะมิโนตัวใดติดอยู่กับห่วงโซ่โปรตีนที่เกิด จากนั้นกรดอะมิโนจำนวนมากจะรวมกันเป็นโปรตีน ถ้านิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งถูกแทนที่ด้วยอีกตัวหนึ่งกรดอะมิโนอื่นอาจรวมอยู่ในโปรตีน

ผลที่ตามมาคือการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า missense โปรตีนที่ได้จะยังคงทำงานได้อย่างเต็มที่โดยการเปลี่ยนกรดอะมิโนหรือสูญเสียการทำงานไป ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งคือการรวมโคดอนที่เรียกว่าหยุด

การกลายพันธุ์ประเภทนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ โคดอนหยุดทำเครื่องหมายจุดสิ้นสุดของโปรตีน ถ้าใส่ผิดที่แสดงว่าโปรตีนไม่สมบูรณ์

ด้วยรูปแบบของการกลายพันธุ์ของจุดเหล่านี้จำนวนของนิวคลีโอไทด์ที่จะอ่านยังคงเท่าเดิม กรดอะมิโนที่ถูกต้องจะถูกแทรกก่อนและหลังการกลายพันธุ์ของจุด “ กรอบการอ่าน” จึงยังคงเหมือนเดิม

ที่ร้ายแรงกว่านั้นคือการกลายพันธุ์ที่ใส่หรือเอานิวคลีโอไทด์ออกนั่นคือการแทรกหรือการลบ ในการกลายพันธุ์นี้นิวคลีโอไทด์อีกสามตัวจะถูกรวมเข้าด้วยกันหลังจากนิวคลีโอไทด์ที่ขาดหายไปหรือใส่เข้าไปดังนั้นจึงใส่กรดอะมิโนที่แตกต่างกันและสร้างโปรตีนที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง บทความต่อไปของเราอาจน่าสนใจสำหรับคุณ: Telomeres - กายวิภาคศาสตร์การทำงานและโรค