Myotonia congenita Thomsen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า มันเป็นความตื่นตัวของกล้ามเนื้อโครงร่าง Myotonia congenita Thomsen เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม การพยากรณ์โรคและการเกิดโรคค่อนข้างดี ไม่คาดว่าจะมีข้อจำกัดร้ายแรงที่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อคุณภาพชีวิต myotonia congenita Thomsen คืออะไร? ภายใต้คำว่า myotonia … Myotonia Congenita Thomsen: สาเหตุอาการและการรักษา
Antley-Bixler syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งมีอุบัติการณ์ในประชากรทั่วไปค่อนข้างต่ำ ตัวย่อที่ใช้กันทั่วไปสำหรับความผิดปกติคือ ABS จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 50 รายที่รู้จักและอธิบายเป็นรายบุคคล โดยทั่วไป กลุ่มอาการ Antley-Bixler ปรากฏอย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง Antley-Bixler syndrome คืออะไร? กลุ่มอาการ Antley-Bixler ได้รับ ... Antley-Bixler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
รูปแบบฟีโนไทป์อธิบายการแสดงออกลักษณะต่างๆ ของบุคคลที่มีจีโนไทป์เดียวกัน หลักการนี้เป็นที่นิยมโดยนักชีววิทยาวิวัฒนาการดาร์วิน โรคต่างๆ เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียวมีพื้นฐานมาจากความผันแปรทางฟีโนไทป์และเดิมมีความเกี่ยวข้องกับความได้เปรียบเชิงวิวัฒนาการ การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์คืออะไร? โดยรูปแบบฟีโนไทป์ ชีววิทยาหมายถึงการแสดงออกของลักษณะที่แตกต่างกันระหว่าง ... การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์: หน้าที่บทบาทและโรค
Paramyotonia congenita เป็นของกลุ่มรูปแบบของ myotonia ที่โดดเด่นด้วยสภาวะตึงตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การทำงานของช่องโซเดียมบกพร่อง อาการจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อกล้ามเนื้อเย็นลงหรือระหว่างการออกกำลังกายเป็นเวลานานเท่านั้น และไม่สังเกตเห็นได้ชัดหรือแทบไม่สังเกตได้เมื่อกล้ามเนื้อ … Paramyotonia Congenita: สาเหตุอาการและการรักษา
Ohtahara syndrome เป็นภาวะที่หายากมากในทารกแรกเกิด ทารกที่เป็นโรคนี้มีอาการชักจากโรคลมชัก ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบจากโรคนี้ Ohtahara syndrome คืออะไร? โรค Ohtahara หรือโรคไข้สมองอักเสบจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงในวัยแรกเกิด หมายถึง ความผิดปกติของพัฒนาการทางสมอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบคือทารกแรกเกิดที่มีปัญหากล้ามเนื้อตึงและ … Ohtahara Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยมีลักษณะเป็นขบวนการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟ แม้แต่อาการบาดเจ็บที่เล็กที่สุดก็กระตุ้นการเติบโตของกระดูกเพิ่มขึ้น ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ fibrodysplasia ossificans Progressiva คืออะไร? คำว่า fibrodysplasia ossificans Progressiva บ่งบอกถึงการเติบโตของกระดูกที่ก้าวหน้าแล้ว สิ่งนี้เกิดขึ้นใน spurts และ ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: สาเหตุอาการและการรักษา
Fechtner syndrome เป็นข้อบกพร่องของเกล็ดเลือด สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม: พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งผ่านโรคนี้ไปยังบุตรหลานของตนได้ Fechtner syndrome คืออะไร? กลุ่มอาการเฟชท์เนอร์เป็นโรคที่สืบทอดมาจากองค์การอนามัยโลก (WHO) จำแนกเป็นข้อบกพร่องของเกล็ดเลือดเชิงคุณภาพ (ICD-10, D69.1) ซินโดรมจึงเป็น ... Fechtner Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Greig syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับกลุ่มอาการผิดปกติแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าและข้อต่อหลายข้อของนิ้วมือและนิ้วเท้า แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ถือว่ามีการพยากรณ์โรคที่ดีเยี่ยม Greig syndrome คืออะไร? เกรกซินโดรมยังเป็น ... Greig Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
การยุติเป็นขั้นตอนสุดท้ายในการจำลองดีเอ็นเอ มันนำหน้าด้วยการเริ่มต้นและการยืดตัว การสิ้นสุดการจำลองแบบก่อนกำหนดอาจส่งผลให้เกิดการแสดงออกของโปรตีนที่ถูกตัดทอนและทำให้เกิดการกลายพันธุ์ การเลิกจ้างคืออะไร? การยุติเป็นขั้นตอนสุดท้ายในการจำลองดีเอ็นเอ ในระหว่างการทำซ้ำหรือทำซ้ำ DNA ของผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกคูณในแต่ละเซลล์ … การยุติ: หน้าที่งานบทบาทและโรค
Partington syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งแสดงออกในอาการชั้นนำที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น โรคพาร์ติงตันมีความเกี่ยวข้องกับปัญญาอ่อน การเคลื่อนไหวของมือ dystonic และ dysarthria ความสามารถทางปัญญามีความบกพร่องเพียงเล็กน้อยถึงปานกลางในกลุ่มอาการพาร์ติงตัน Partington syndrome แสดงถึงความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก x-linked โรคพาร์ติงตันคืออะไร? โรคพาร์ติงตันนั้นหายากมาก … Partington Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งจัดเป็น porphyria ในสภาพนี้ protoporphyrin จะสะสมในเลือดและตับเป็นสารตั้งต้นของ heme หากเกี่ยวข้องกับตับ โรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ erythropoietic protoporphyria คืออะไร? Erythropoietic protoporphyria มีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดง มัน … Erythropoietic Protoporphyria: สาเหตุอาการและการรักษา
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยจะได้รับสารตะกั่วตามอาการจากความบกพร่องของเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกอ่อน และการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส การรักษาเป็นเพียงอาการเท่านั้น และมักรวมถึงการจัดการความเจ็บปวด oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia คืออะไร? dysplasias ของโครงกระดูกเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกหรือเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนและยังเป็นที่รู้จักกันในนาม osteochondrodysplasias ความผิดปกติมากมาย… Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา
