โรคซิสติกไฟโบรซิส | การทดสอบทางพันธุกรรม - มีประโยชน์เมื่อใด?

เปาะพังผืด

โรคปอดเรื้อรัง เป็นที่รู้จักมากที่สุดแห่งหนึ่ง โรคทางพันธุกรรม และกลัวมากเพราะผลของมัน สาเหตุเป็นเพียงยีนที่เป็นโรคซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่า "ช่องคลอไรด์" (CFTR channel) ที่มีรูปร่างไม่ถูกต้อง เป็นผลให้เซลล์และอวัยวะจำนวนมากของร่างกายผลิตสารคัดหลั่งที่มีความหนืดสูงซึ่งอาจนำไปสู่ ปอด โรคลำไส้และความผิดปกติของตับอ่อนโดยเฉพาะ

ยีนจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองส่งยีนที่เป็นโรคไปยังเด็ก ในกรณีของโรคที่มีอยู่ก่อนแล้วผู้ปกครองสามารถทำการทดสอบตัวเองในครอบครัวเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่เป็นโรคหรือไม่และอาจส่งต่อไปยังเด็กได้ การกลายพันธุ์ประเภทต่างๆมักพบได้ในการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำชี้แจงที่แม่นยำยิ่งขึ้นเกี่ยวกับความรุนแรงของโรค

ดังนั้นจึงเป็นกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าหากช่องสัญญาณมีการนำไฟฟ้าต่ำกว่าช่องสัญญาณที่ใช้งานไม่ได้เลย ความแตกต่างเหล่านี้บางครั้งสร้างความแตกต่างในการรักษาและยังสามารถบ่งชี้อายุขัยได้อีกด้วย โรคปอดเรื้อรัง และการปลูกถ่ายในภายหลัง แม้ในปัจจุบันด้วยการบำบัดที่ดีที่สุดอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 40 ปีเท่านั้น กรณีที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ของ DeltaF508 ซึ่งจำนวนช่องสัญญาณจะลดลงและฟังก์ชันมีความบกพร่อง

แพ้แลคโตส

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยได้เพียง จำกัด ในการตรวจจับ น้ำตาลนม การแพ้ การทดสอบสามารถวินิจฉัยความพิการ แต่กำเนิดเบื้องต้นได้อย่างน่าเชื่อถือ น้ำตาลนม การแพ้ที่เอนไซม์ย่อยแลคโตสที่เรียกว่าแลคเตสมีข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์เพียงเล็กน้อยในกรณีของ น้ำตาลนม การแพ้หรือทุติยภูมิ แพ้แลคโตส.

ภาพทางคลินิกเหล่านี้เกิดจากความเสียหายต่อลำไส้ซึ่งไม่สามารถผลิตแลคเตสได้เพียงพออีกต่อไป ดังนั้นจึงไม่มีข้อบกพร่องในยีนแลคเตสที่สามารถพบได้ด้วยวิธีนี้ ดังนั้นควรใช้วิธีการตรวจแบบธรรมดาเช่น H2 breath test ก่อน อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วอาการทางคลินิกและอาการที่ดีขึ้นเมื่อหลีกเลี่ยงแลคโตสจะเพียงพอสำหรับการวินิจฉัย