การนำไปใช้ | การทดสอบทางพันธุกรรม - มีประโยชน์เมื่อใด?

การดำเนินงาน

ใครก็ตามที่ต้องการทำการทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมในเยอรมนีก่อน ที่นี่จะให้คำปรึกษากับแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมด้านพันธุศาสตร์มนุษย์หรือมีคุณสมบัติเพิ่มเติม ควรคิดถึงแผนผังครอบครัวที่บ้านก่อนการปรึกษาหารือ

คำถามเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของผู้อื่น เลือด- สมาชิกในครอบครัวที่เกี่ยวข้องมักจะถูกถามดังนั้นจึงควรที่จะได้รับข้อมูลโดยละเอียดจากครอบครัวล่วงหน้า ตามกฎแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมจะนำหน้าด้วยขั้นตอนการวินิจฉัยอื่น ๆ เพื่อพิจารณาการวินิจฉัยที่น่าสงสัย ก่อนที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมต้องให้ข้อมูลอย่างละเอียดเกี่ยวกับความเสี่ยงและผลที่ตามมาของการทดสอบทางพันธุกรรม

นอกเหนือจากความเสี่ยงทางการแพทย์แล้วต้องมีการหารือถึงผลลัพธ์ที่เป็นไปได้และผลที่ตามมาทางการแพทย์หรือทางจิตใจด้วย ไม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้หากไม่ได้รับความยินยอมจากบุคคลที่เกี่ยวข้อง จากนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

เพื่อจุดประสงค์นี้จะต้องได้รับวัสดุที่มีสารพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่เป็นเรื่องง่าย เลือด ตัวอย่างเพียงพอที่จะตรวจสอบเซลล์ที่มีอยู่ อย่างไรก็ตามสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลจำเป็นต้องใช้เซลล์ที่มีนิวเคลียสซึ่งสามารถหาได้เช่นโดยการทารอยเปื้อนของเซลล์จากช่องปาก เยื่อเมือก or ไขกระดูก.

หลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่บังคับตามที่กำหนดไว้ในพระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมซึ่งมีการอธิบายขั้นตอนทั้งหมดอย่างสมบูรณ์จะมีการลงนามในคำประกาศความยินยอม หลังจากนั้นจะเก็บตัวอย่างในรูปแบบของ น้ำลาย ด้วยสำลีก้านใน ปากหรือคุณสามารถใช้ไฟล์ เลือด หรือวัสดุอื่น ๆ เช่น ผม. แต่เพียงอย่างเดียว น้ำลาย และเลือดจากสายสะดือเป็นเรื่องปกติ

ตัวอย่างถูกเตรียมและตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ ในห้องปฏิบัติการการทดสอบต่างๆสามารถทำได้โดยใช้กระบวนการทางชีวเคมีหลายอย่างเพื่อระบุข้อผิดพลาดของยีนหรือลำดับของยีน การทดสอบที่รู้จักกันดีคือสิ่งที่เรียกว่า "PCR" ซึ่งย่อมาจาก "ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส"

ในการดำเนินการทดสอบจำเป็นต้องทราบล่วงหน้าว่าลำดับยีนใดกำลังถูกค้นหาเพื่อที่จะตรวจสอบว่ามีส่วนของยีนนี้อยู่หรือไม่ ลำดับยีนนี้จะถูกสร้างซ้ำหลายครั้งและทำให้มองเห็นได้ ผลการวิเคราะห์อาจเปิดได้โดยแพทย์ผู้ทำการรักษาเท่านั้นและไม่มีใครอื่น

ในการนัดหมายครั้งต่อไปแพทย์จะอธิบายผลการวิเคราะห์และสามารถตัดสินใจได้ว่าจำเป็นต้องทำขั้นตอนต่อไปหรือไม่ ระยะเวลาในการตรวจทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับสารพันธุกรรมที่จะตรวจและโรคที่สงสัย การวิเคราะห์โครโมโซมต้องใช้เวลาน้อยกว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่ซับซ้อน

สำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมโดยเฉลี่ยเวลาทำงานประมาณ 10-20 วันทำการ การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดมักดำเนินการได้เร็วกว่า การวิเคราะห์โครโมโซมโดยอาศัยเนื้อเยื่อตัวอย่างจาก รก สามารถทำได้ภายในไม่กี่วัน

อย่างไรก็ตามเซลล์จากโพรงน้ำคร่ำจะต้องเติบโตและเจริญเติบโตเต็มที่ก่อนซึ่งอาจใช้เวลาระหว่าง 2 ถึง 3 สัปดาห์ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลใช้ระยะเวลาที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่จะตรวจสอบและขนาดของลำดับยีน การวิเคราะห์เหล่านี้อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือน

ในทางการแพทย์ความเสี่ยงของการทดสอบทางพันธุกรรมต่ำมาก ในกรณีส่วนใหญ่, น้ำลาย หรือตัวอย่างเลือดเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ยีน การทดสอบทางพันธุกรรมของ ไขกระดูก โดยปกติเซลล์จะดำเนินการก็ต่อเมื่อไฟล์ การเจาะไขกระดูก จะได้รับการระบุอย่างไรก็ตาม

สิ่งนี้ทำให้ทางการแพทย์มีความเสี่ยงที่จะเกิดการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อจาก เจาะ. อย่างไรก็ตามการประเมินผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีความเสี่ยง ก่อนทำการทดสอบควรมีการสนทนาให้ข้อมูลกับแพทย์เพื่ออธิบายผลที่ตามมาและความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรม

ความเสี่ยงคือการเจ็บป่วยที่อาจเกิดขึ้นไม่ได้รับการยอมรับและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูกกล่อมให้รู้สึกปลอดภัยอย่างผิด ๆ ผลเสียของการเจ็บป่วยนั้นแท้จริงแล้วไม่มีการรับประกันว่าจะไม่ป่วย อาจเป็นผลลบเท็จหรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองที่ทำให้เกิดโรค

ในทางกลับกันเป็นไปได้ว่าผลลัพธ์ที่ผิดพลาดนำไปสู่ความเครียดทางอารมณ์และการบำบัดอย่างเข้มข้นแม้ว่าจะไม่มีอันตรายเลยก็ตาม ความเสี่ยงของการประเมินที่ผิดพลาดและการตีความผลการทดสอบที่ผิดพลาดจะเพิ่มขึ้นด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมทางการค้าที่ดำเนินการโดยไม่ต้องมีแพทย์ ในห้องปฏิบัติการตัวอย่างจะถูกตรวจสอบโดยใช้ขั้นตอนที่เหมาะสมกับตัวอย่าง

โดยหลักการแล้วจะตรวจเฉพาะสิ่งที่แพทย์ร้องขอเท่านั้น หนึ่งจะได้รับคำตอบสำหรับคำถามที่เจาะจงเท่านั้น ดังนั้นห้องปฏิบัติการจะพิจารณาว่าลำดับยีนที่ต้องการนั้นมีอยู่ในเซลล์ของบุคคลที่ตรวจสอบหรือไม่

จากนั้นแพทย์จะต้องประเมินความหมายสำหรับการวินิจฉัยโรคและการบำบัดที่ตามมา จีโนมไม่ได้รับการวิเคราะห์อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากพันธุกรรมของมนุษย์ยังคงถูกประเมินค่าสูงเกินไปในความสามารถและประสบการณ์ยังไม่เพียงพอที่จะวิเคราะห์ปริมาณมากเช่นนี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ

ดังนั้นจึงอาจเกิดขึ้นได้ว่ามีการมอบหมายงานที่ไม่ถูกต้องเนื่องจากยีนขนาดเล็กจำนวนมาก ความเสี่ยงของข้อผิดพลาดจึงลดลงเมื่อมีการถามคำถามที่เจาะจง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องเป็นเช่นนั้นตลอดไป

การวิเคราะห์จีโนมมีความแม่นยำมากขึ้นอย่างต่อเนื่องและมีการถอดรหัสกลุ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ หากสามารถตรวจพบยีนที่ผิดปกติซึ่งเกิดขึ้นเช่นใน โรคปอดเรื้อรังดังนั้นการวินิจฉัยจึงได้รับการยืนยันอย่างชัดเจน ดังนั้นอาจต้องเริ่มการบำบัดที่เหมาะสมทันที

การทดสอบเชิงคาดการณ์เช่นการดัดแปลงพันธุกรรมของยีน“ BRCA” ก่อนที่จะเริ่มมีอาการ โรคมะเร็งอาจมีผลที่แตกต่างกัน นอกเหนือจากขั้นตอนการวินิจฉัยที่เข้มงวดมากขึ้นแล้วยังมีตัวเลือกการกำจัดเต้านมแบบป้องกันและการบำบัดแบบรุนแรงเพื่อป้องกันอีกด้วย ในที่สุดการตัดสินใจขึ้นอยู่กับผู้ป่วย