ประชาทัณฑ์ซินโดรม

ความหมาย - โรคลินช์คืออะไร?

คำว่า lynch syndrome อธิบายถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมในการพัฒนารูปแบบบางอย่าง เครื่องหมายจุดคู่ โรคมะเร็ง. รูปแบบนี้ของ โรคมะเร็ง เรียกว่ากรรมพันธุ์ (กรรมพันธุ์) ไม่ใช่ polyposis (การกำหนดลักษณะทางสัณฐานวิทยา) เครื่องหมายจุดคู่ มะเร็ง (มะเร็งลำไส้ใหญ่) และมักเรียกโดยย่อว่า HNPCC บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนารูปแบบพิเศษนี้ เครื่องหมายจุดคู่ เนื้องอกในวัยหนุ่มสาวที่ผิดปกติเช่นก่อนอายุ 50 ปี

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของ Lynch syndrome ก็พัฒนาได้เช่นกัน มะเร็งลำไส้ใหญ่. ในทางกลับกันอวัยวะอื่น ๆ ก็สามารถพัฒนาเนื้องอกได้เช่นกันเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งเสริมการพัฒนาเนื้องอกมีอยู่ในเซลล์ของร่างกาย ดังนั้นการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอและการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากลินช์ซินโดรมเพื่อรักษาเนื้องอกที่กำลังพัฒนาในระยะเริ่มแรกอย่างเพียงพอ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรคลินช์ซินโดรมอยู่ในดีเอ็นเอของบุคคลที่เกี่ยวข้องเสมอ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนบางตัว เอนไซม์ ไม่สามารถผลิตได้อย่างถูกต้องในเซลล์ของลำไส้ เยื่อเมือก. เอ็นไซม์ เป็น โปรตีน ที่รับผิดชอบกระบวนการทางโมเลกุลหรือปฏิกิริยาทางชีวเคมี

พื้นที่ เอนไซม์ ที่สร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้องในลินช์ซินโดรมดังนั้นจึงไม่ทำงานตามที่ตั้งใจไว้เป็นส่วนหนึ่งของ "กลไกการซ่อมแซม" ของเซลล์ร่างกาย: กลไกดังกล่าวมีหน้าที่ในการแก้ไขข้อผิดพลาดในดีเอ็นเอของเซลล์ซึ่งเกิดจากกระบวนการแบ่งเซลล์ . ตั้งแต่ลำไส้ เยื่อเมือก เป็นหนึ่งในเนื้อเยื่อในร่างกายที่แบ่งตัวค่อนข้างบ่อยดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้สูงว่าเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมบกพร่องจะเกิดขึ้นที่นี่ สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่การปิดใช้งานกลไกการตายของเซลล์เพื่อให้เซลล์ยังคงมีอยู่และแบ่งตัวเกินอายุการใช้งานที่ตั้งใจไว้

ส่งผลให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมซึ่งเป็นต้นกำเนิดของ โรคมะเร็ง. ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากลินช์ซินโดรมเอนไซม์ที่ทำงานผิดปกติจะนำไปสู่การสร้างเซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ผิดพลาดและเป็นผลให้ไม่มีการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ล่วงหน้า ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นเนื้อเยื่อในลำไส้มีความเสี่ยงเป็นพิเศษเนื่องจากอัตราการแบ่งตัวของเซลล์ที่สูงขึ้น แต่ในเนื้องอกของลินช์ซินโดรมยังสามารถพัฒนาในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ได้ (ดูด้านล่าง)

• มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
• มะเร็งลำไส้ใหญ่มีสาเหตุจากอะไร?