ข้ามไปที่เนื้อหา
เป้าหมายการบำบัด
- การบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบาย
- การชะลอตัวของความก้าวหน้า (ความก้าวหน้า)
คำแนะนำการบำบัด
- เป็นอาการ การรักษาด้วย: glucocorticoids, deflazacort.
- Ataluren: มีประโยชน์เฉพาะในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระใน DMD ยีน; ยาช่วยให้มั่นใจได้ว่าแทนที่จะหยุด codon (สาเหตุ การแท้ง ของการแปล (การแปล mRNA เป็นโปรตีน) และทำให้โปรตีนสั้นลง) กรดอะมิโนที่จำเป็นสำหรับโปรตีนจะถูกรวมเข้าด้วยกันส่งผลให้โปรตีน dystrophin ทำงานได้ ยิ่งมีการเสริมยาก่อนหน้านี้โอกาสในการรักษาความสามารถในการเดินและการทำงานของกล้ามเนื้อก็จะยิ่งนานขึ้น
- เอเตปลิร์เซ่น: ช่วยเฉพาะการลบ (การสูญเสียชิ้นโครโมโซมตรงกลาง) ใน exon 50 (ยีน ส่วนที่ไม่ถูกตัดออกระหว่างการต่อประกบ (การประมวลผลก่อน RNA) และจำเป็นสำหรับการแปล) การลบนี้มีอยู่ใน 15% ของผู้ประสบภัย ยานี้เป็นกรดนิวคลีอิกแบบเกลียวเดี่ยวที่เสริมกับ exon 51 ของ pre-mRNA ดังนั้นมันจึงเชื่อมโยงกับ exon ดังกล่าว เนื่องจากการเชื่อมต่อ exon จะถูกลบออกระหว่างการต่อประกบ (ขั้นตอนสำคัญในการประมวลผลที่สร้าง RNA ที่ใช้งานได้) ตอนนี้โปรตีนอาจถูกทำให้สั้นลง แต่จากตำแหน่งของ exon 51 กรอบการอ่านจะถูกเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ทำให้ลำดับกรดอะมิโนที่ถูกต้องของโปรตีนถูกเข้ารหัส dystrophin จึงทำงานได้บางส่วน ได้รับการอนุมัติในสหรัฐอเมริกาเท่านั้น!
- ดูภายใต้“ เพิ่มเติม การรักษาด้วย"
