เป้าหมายของการบำบัด การบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบาย การชะลอตัวของความก้าวหน้า (ความก้าวหน้า) คำแนะนำในการบำบัด การบำบัดตามอาการ: glucocorticoids, deflazacort Ataluren: มีประโยชน์เฉพาะเมื่อมีการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระในยีน DMD ยาช่วยให้แน่ใจว่าแทนที่จะหยุด codon (ทำให้เกิดการแปลความหมาย (การแปล mRNA เป็นโปรตีน) และด้วยเหตุนี้โปรตีนที่สั้นลง) กรดอะมิโน … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: การบำบัดด้วยยา
การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์บังคับ Spirometry (การตรวจขั้นพื้นฐานซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยการทำงานของปอด) – ทุกปีตั้งแต่อายุหกขวบ การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์ทางเลือก – ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของประวัติการรักษา การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการบังคับ – สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยแยกโรค X-ray ของทรวงอก (X-ray thorax/chest) ในสองระนาบ – โดยเฉพาะ … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: การทดสอบวินิจฉัย
อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (mod. by): อาการ อายุ คำอธิบาย อาการเริ่มแรกที่ไม่เฉพาะเจาะจง 0-3 เดือน เมื่อดึงขึ้นจากตำแหน่งหงายศีรษะจะไม่ถูกยกขึ้น นานถึง 3 เดือน การเคลื่อนไหวของแขนและขาลดลง ช้า และไม่ประสานกัน ไม่มีการควบคุมท่าทางของศีรษะ จนถึง 6 เดือน กระเผลกและ … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: อาการการร้องเรียนสัญญาณ
การเกิดโรค (การพัฒนาโรค) Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy (DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ที่มีผลต่อยีน DMD มากกว่า 80% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์แบบแรสเตอร์ (= การลบ (การสูญเสียนิวคลีโอเบส) การแทรก (การแทรกนิวคลีโอเบสเพิ่มเติม) หรือการทำซ้ำ (การซ้ำซ้อนของนิวคลีโอเบส) ซึ่งนำไปสู่โปรตีนที่มีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างมีนัยสำคัญ … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: สาเหตุ
ควรให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม: ดังนั้น สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับสถานะการเป็นพาหะของมารดาและน้องสาวที่มีแนวโน้มจะเป็นของเธอได้ วัตถุประสงค์ของมาตรการนี้คือเพื่อสร้างความตระหนักในหมู่ผู้ปกครอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนคลอดว่า เด็กคนอื่นๆ (ลูกชาย) อาจได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มาตรการทั่วไป การจำกัดนิโคติน (การงดเว้นจากการใช้ยาสูบ) [เนื่องจากความดื้อรั้น … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: การบำบัด
ต่อไปนี้คือโรคหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดจากประเภทกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne: ระบบทางเดินหายใจ (J00-J99) โรคปอดบวมจากการสำลัก – โรคปอดบวมที่เกิดจากการสูดดมสารแปลกปลอม (มักมีเนื้อหาในกระเพาะอาหาร) โรคปอดบวม (ปอดบวม) ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ โรคต่อมไร้ท่อ โภชนาการ และเมตาบอลิซึม (E00-E90) อ้วน (อ้วน). ไฮเปอร์ไทรอยด์ … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: โรคที่ตามมา
การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร อุณหภูมิร่างกาย น้ำหนักตัว ส่วนสูงของร่างกาย นอกจากนี้: การตรวจสอบ (ดู) ผิวหนัง (ปกติ: ไม่บุบสลาย; รอยถลอก/บาดแผล, รอยแดง, เม็ดเลือด (รอยฟกช้ำ), รอยแผลเป็น) และเยื่อเมือก การเดิน (ของเหลว, ปวกเปียก) [การเดินเตาะแตะ / เดินเตาะแตะ; ห้ามเดินฟรีจนถึง 18 เดือน hyperextension เข่าเมื่อเดิน]. … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: การตรวจ
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล – การวิเคราะห์สำหรับการกลายพันธุ์ในยีน DMD ในโครโมโซม X เซรั่มวิเคราะห์ Mircro RNAs (รูปแบบของ RNA ที่ไม่มีการเข้ารหัส ดังนั้นจึงไม่มีการเข้ารหัสสำหรับโปรตีน: miR-1, miR-133 และ miR-20) [↑] ทรานส์อะมิเนส [↑] Creatine kinase (CK) [กล้ามเนื้อ Duchenne dystrophy: เพิ่มขึ้น 10-100 เท่า] พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการ 2nd order – … Duchenne Type Muscular Dystrophy: การทดสอบและวินิจฉัย
ประวัติทางการแพทย์ (ประวัติการเจ็บป่วย) เป็นองค์ประกอบที่สำคัญในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Duchenne ประวัติครอบครัว มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณหรือไม่? ครอบครัวของคุณมีโรคทางระบบประสาทหรือไม่? ประวัติการรักษาปัจจุบัน/ประวัติระบบ (การร้องเรียนเกี่ยวกับร่างกายและจิตใจ) คำถามช่วงชีวิต: อายุไม่เกิน 18 เดือน กรุณาอธิบายมอเตอร์ ... Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: ประวัติทางการแพทย์
โรคต่อมไร้ท่อ โภชนาการ และเมตาบอลิซึม (E00-E90) ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (M00-M99) Polymyositis – โรคเกี่ยวกับระบบการอักเสบของกล้ามเนื้อโครงร่าง (poly: many; myositis: การอักเสบของกล้ามเนื้อ ดังนั้นการอักเสบของกล้ามเนื้อจำนวนมาก) ด้วยการแทรกซึมของลิมโฟไซต์ (การแทรกซึมของ T lymphocytes) จิต – ระบบประสาท (F00-F99; G00-G99) Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อม (คำพ้องความหมาย: Hauptmann-Thannhauser syndrome) – autosomal … Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค
