การวินิจฉัยยีน

เมื่อ 50 ปีก่อนนักวิจัยสองคนเจมส์วัตสันและฟรานซิสคริกได้ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอว่าเป็นพิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดและเป็นพื้นฐานสำหรับการเจริญเติบโตและการสืบพันธุ์ แม้ว่าพวกเขาจะประกาศอย่างภาคภูมิใจในเวลาที่พวกเขาได้ไข "ความลับของชีวิต" แต่พวกเขาก็ไม่น่าจะตระหนักถึงผลกระทบที่แท้จริงของการค้นพบที่แปลกใหม่ของพวกเขา

พันธุวิศวกรรม

ปัจจุบันวิทยาศาสตร์ทั้งแขนงได้ปรากฏตัวขึ้นที่หมุนรอบสารพันธุกรรมและการจัดการที่กำหนดเป้าหมายเท่านั้น ไม่ว่าจะเป็นการวินิจฉัยยีนที่ดัดแปลงทางพยาธิสภาพ, การกำหนดเอกลักษณ์โดยวิธีรูปแบบดีเอ็นเอ, การสังเคราะห์โครงสร้างพื้นผิวของอนุภาคติดเชื้อเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยหรือเพื่อผลิต วัคซีนการถ่ายโอนยีนไปยังสิ่งมีชีวิตต่างประเทศเพื่อผลิตสารเตรียมที่มีประโยชน์ทางการรักษาหรือการใช้ดีเอ็นเอสำหรับการเพาะพันธุ์พืชที่ต้านทานโดยเฉพาะ - สนามมีขนาดใหญ่โดยไม่มีจุดสิ้นสุดของการนำไปใช้

เช่นเดียวกับความรู้สึกสบาย ๆ ของนักวิทยาศาสตร์ความกลัวของประชากรเช่นการใช้งานในทางที่ผิดการเปลี่ยนขอบเขตทางจริยธรรมหรือผลกระทบที่ทำให้เกิดโรคต่อสิ่งแวดล้อมมักจะเด่นชัด ไม่ใช่โดยไม่มีเหตุผล: กฎหมายและกฎระเบียบมักจะไม่ก้าวตามการพัฒนาและสิ่งที่เป็นไปได้อาจไม่เป็นที่ต้องการหรือป้องกันได้ในทางศีลธรรมเสมอไป ในการทำให้เรื่องแย่ลงมาตรฐานในระดับชาติและระดับสากลก็มีความแตกต่างกันโดยมีช่องโหว่และการอภิปรายเชิงทฤษฎีที่ไร้สาระ

อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและ การรักษาด้วย ได้ตั้งหลักในทางปฏิบัติแล้ว ตัวอย่างเช่นในปัจจุบันไม่มีผู้ป่วยโรคเบาหวานที่คาดว่าจะหันไปใช้การเตรียมอาหารที่มาจากวัวหรือสุกรซึ่งมีสารก่อภูมิแพ้สูงแทนที่จะใช้การตัดแต่งทางพันธุกรรม อินซูลิน.

คำอธิบายคำศัพท์ที่ใช้ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

ระยะ ยีน การวิเคราะห์หรือการทดสอบยีน (แทนที่จะใช้ "ยีน", "ดีเอ็นเอ" และ "ดีเอ็นเอ" ยังใช้คำพ้องความหมาย) ครอบคลุมขั้นตอนต่างๆมากมายที่ใช้ประโยชน์หรือถอดรหัสโครงสร้างการสังเคราะห์ทางชีวภาพและการทำงานของดีเอ็นเอเพื่อวัตถุประสงค์ทางวิทยาศาสตร์และการวินิจฉัย

หลังนี้เรียกอีกอย่างว่าการวิเคราะห์จีโนม สิ่งนี้สามารถทำได้ทั้งสำหรับการเป็นตัวแทนของจีโนมที่สมบูรณ์ทั่วโลกนั่นคือข้อมูลทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิต (เช่นมนุษย์ที่อยู่ในกรอบของโครงการจีโนมมนุษย์) หรือของสิ่งมีชีวิต (แบคทีเรียไวรัสจีโนมพืช) และสำหรับ แต่ละคนเพื่อตอบคำถามเฉพาะ

ยีน การวิเคราะห์ใช้สำหรับการวิจัยการวินิจฉัยการวิเคราะห์และการป้องกันโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ด้วยการวิเคราะห์จีโนมของมนุษย์ในระดับโมเลกุลอย่างละเอียดถี่ถ้วนนักวิทยาศาสตร์พยายามที่จะขยายความเข้าใจว่าสิ่งมีชีวิตของมนุษย์มีหน้าที่อย่างไรและตัวอย่างเช่นเพื่อค้นหาว่าส่วนประกอบใดในดีเอ็นเอมีส่วนทำให้เกิดโรค ก็หวังว่าจะเป็นเช่นนี้ นำ ไปสู่แนวทางการรักษาและการป้องกันใหม่ ๆ

นอกจากนี้ ยีน การวิเคราะห์ใช้สำหรับ การวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อสร้างตัวตนในอาชญวิทยาและเพื่อยกเว้นหรือพิสูจน์ความเป็นพ่อ แม้แต่ในบรรพชีวินวิทยาวิทยาศาสตร์ของสัตว์และพืชในยุคทางธรณีวิทยาที่ผ่านมาการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถช่วยให้คำถามต่างๆกระจ่างขึ้นได้ตัวอย่างเช่นแม้แต่สารพันธุกรรมในปริมาณที่น้อยที่สุดก็สามารถใช้เพื่อกำหนดความสัมพันธ์จดจำเชื้อโรคหรือระบุบุคลิกทางประวัติศาสตร์ได้

ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดคือการจัดลำดับดีเอ็นเอซึ่งลำดับของนิวคลีโอไทด์ (เป็นหน่วยการสร้างที่เล็กที่สุดของโมเลกุลดีเอ็นเอ) สามารถกำหนดได้โดยใช้วิธีการต่างๆดังนั้นสารพันธุกรรมและองค์ประกอบจึงสามารถ "อ่าน" และเปรียบเทียบได้ดังนั้นจึงจะพูดได้ . นี่คือสิ่งที่ทำให้การวิจัยทางพันธุกรรมเป็นไปได้ตั้งแต่แรก อย่างไรก็ตามองค์ประกอบของจีโนมมนุษย์มีความซับซ้อนมากจนแม้จะมีความพยายามในระดับนานาชาติ แต่มนุษยชาติก็ถอดรหัสโครงสร้างของมัน แต่ก็ยังห่างไกลจากการตีความและเข้าใจหน้าที่ของมัน