Madelung deformity คือ ความผิดปกติของการเจริญเติบโต ของ ปลายแขน ซึ่งส่งผลให้แขนผิดรูปและท่อนลำยาวผิดปกติ การสร้างกระดูกของผู้ป่วยถูกรบกวนทำให้เกิด dysostosis ซึ่งมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยรุ่นอันเป็นผลมาจากการแบกรับน้ำหนัก ความผิดปกติสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด
ความผิดปกติของ Madelung คืออะไร?
ความผิดปกติของ Madelung อยู่ในกลุ่มของความผิดปกติ แต่กำเนิด ภาพทางคลินิกมีลักษณะเป็น ความผิดปกติของการเจริญเติบโต ของ ปลายแขนซึ่งโดยทั่วไปจะนำไปสู่ความผิดปกติของแขนอย่างมีนัยสำคัญ ศัลยแพทย์ Otto Wilhelm Madelung ได้อธิบายถึงความผิดปกติครั้งแรกในศตวรรษที่ 19 ศัลยแพทย์ยังเป็นชื่อของความผิดปกติของมือของ Madelung ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของ Madelung อย่างชัดเจน ก่อนที่ Madelung จะอธิบาย ความผิดปกติของการเจริญเติบโต ด้วยความผิดปกติของไฟล์ ปลายแขนแพทย์อีกหกคนได้พยายามอธิบายแล้วเช่น Dupuytren ความผิดปกติเกิดขึ้นในบริบทของอาการที่ซับซ้อนและรูปภาพทางคลินิกต่างๆ รูปแบบความผิดปกติของ Madelung ในอุดมคตินั้นหายากมาก นอกจาก enchondromatoses แล้วกลุ่มอาการเช่น Ullrich-เทอร์เนอร์ซินโดรม และLéri Weill dyschondrosteosis มักมาพร้อมกับความผิดปกติ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ความผิดปกติของ Madelung ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่เห็นได้ชัดว่าขึ้นอยู่กับการรวมกลุ่มของครอบครัว มีการสังเกตรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หลายครั้ง ความผิดปกติเป็นผลมาจาก dysostosis ที่เกิดจากการสร้างกระดูก enchondral ที่บกพร่อง ในระหว่างการเจริญเติบโต metaphysis รัศมีส่วนปลายจะถูกทิ้งไว้ที่ท่อนลำและด้านหลังดังนั้นจึงทำให้รัศมีโค้งงอและ ขึ้น สั้นกว่าท่อน ในความผิดปกติของ Madelung ที่ไม่ทราบสาเหตุโครงสร้างของเอ็นยังผิดปกติอีกด้วยเนื่องจากเอ็นวิคเกอร์ระหว่างคาร์ปัสใกล้เคียงกับปลายส่วนปลายของรัศมีทำให้เกิดการย่อยของแถว carpal เอ็นวิคเกอร์ที่ผิดปกติประกอบด้วยโครงสร้าง fibrotic และ fibrocartilaginous ผู้ป่วยที่เป็นโรค dyschondrosteosis Léri Weill จึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของ Madelung เป็นประจำเนื่องจากได้รับผลกระทบจากการขาด SHOX โปรตีน.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ท่อนในของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ Madelung ยื่นออกมาทางด้านหลังอย่างกว้างขวางที่ ข้อมือ. รัศมีของพวกมันโค้งเป็นท่อน ๆ และโวลาร์ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าดาบปลายปืนผิดรูปโดยมีการย่อยสลายที่คาร์ปุส ความคล่องตัวของ ข้อมือ ถูก จำกัด ด้วยตำแหน่งรอยต่อที่เอียงหรือเอียงในแนวรัศมี เช่นเดียวกับการหมุนแขนซึ่งจะ จำกัด ผู้ป่วยเป็นหลัก หงาย และ pronation. ส่วนขยายด้านหลังและ การลักพาตัว ในทิศทางท่อนบนก็ถูกขัดขวางเช่นกันดังนั้นส่วนใหญ่เกิดจากการยับยั้งของกระดูก แม้ว่าความผิดปกติของ Madelung จะเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิด แต่ก็ยังไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะเข้าสู่วัยรุ่นและไม่ปรากฏใน ในวัยเด็ก. ข้อร้องเรียนแรกของผู้ป่วยคือท่อนที่โดดเด่น บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักบ่นว่ามีปัญหาเกี่ยวกับความเครียด ความผิดปกติของ Madelung ไม่ได้ทำให้เกิดอาการเสมอไป ผู้ป่วยบางรายยังคงไม่มีอาการตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามในระยะยาวความผิดปกติของ Madelung สามารถส่งเสริมโรคทุติยภูมิได้ โรคทุติยภูมิที่พบบ่อยคือ โรคข้อเข่าเสื่อมซึ่งได้รับการส่งเสริมโดยความผิดปกติและการโหลดไฟล์ ข้อต่อ.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ความผิดปกติของ Madelung มักได้รับการวินิจฉัยโดยการถ่ายภาพ ข้อสงสัยประการแรกเกี่ยวกับความผิดปกติมักเกิดขึ้นกับแพทย์ในระหว่างการซักประวัติหลังจากนั้นมักจะสั่งให้เอ็กซเรย์ ตัวอย่างเช่นภาพรังสีของไฟล์ ข้อมือ แสดงความผิดปกติอย่างรุนแรงบนพื้นผิวส่วนปลายของข้อต่อรัศมี ข้อต่อปรากฏเอียงในแนวท่อนและแนวขวาง การถ่ายภาพยังแสดงหลักฐานของอวัยวะของผู้ได้รับผลกระทบที่ยาวเกินไป ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ รังสีเอกซ์ ยังแสดงให้เห็นช่องว่างที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างมากระหว่างรัศมีและท่อนซึ่งมักจะปรากฏเป็นรูปลิ่ม บางครั้งกระดูกที่โชคดีหลุดเข้าไปในช่องว่างและทำให้เสียรูปทรงคล้ายลิ่ม carpal อื่น ๆ ทั้งหมด กระดูก subluxated การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ Madelung ค่อนข้างดี
บำบัดและบำบัด
เมื่อรักษาความผิดปกติของ Madelung การปรับปรุงการเคลื่อนไหวร่วมกันเป็นเป้าหมายที่สำคัญที่สุด โดยส่วนใหญ่การเจริญเติบโตก่อนอื่นจะต้องทำให้เสร็จ การรักษาด้วยหากไฟล์ กระดูก หยุดการเจริญเติบโตการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถเกิดขึ้นได้ การรักษาด้วยการผ่าตัดจะระบุเฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยรับรู้ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวว่าเป็นความบกพร่องหรือประสบการณ์ ความเจ็บปวด ระหว่างการเคลื่อนไหว การแทรกแซงการผ่าตัดใช้เพื่อลดขนาดท่อนล่างหรือการผ่าตัด Suave-Kapangi-Lowenstein อย่างไรก็ตามยาแผนปัจจุบันใช้การแก้ไขกระดูกเชิงกรานกับรัศมีส่วนปลายเนื่องจากพื้นที่ของรัศมีนี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติที่เป็นสาเหตุ เอ็นวิคเกอร์ถูกตัดระหว่างการผ่าตัดเป็นขั้นตอนมาตรฐานเพื่อให้ผู้ป่วยขยับข้อมือได้โดยไม่ต้อง ความเจ็บปวด ในอนาคต. การผ่าตัดแก้ไขกระดูกเมตาไฟเซียลอาร์คิวเอตจะดำเนินการผ่านทางด้านหน้าระหว่างการผ่าตัดทำให้สามารถแก้ไขสามมิติได้โดยการเอียงที่ส่วนรัศมีส่วนปลาย หมุด Steinmann ที่ใส่ไว้ในแนวรัศมีช่วยให้การแก้ไขเข้าที่ หลังการผ่าตัดแขนที่ได้รับผลกระทบจะถูกตรึงโดยการหล่อกระดูกเป็นเวลาประมาณสองเดือน การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติจะดำเนินการในศูนย์เฉพาะทางศัลยกรรมมือเด็ก หากการแก้ไขเกิดขึ้นก่อนที่ระยะการเจริญเติบโตจะเสร็จสมบูรณ์การเกิดซ้ำมักเกิดขึ้นในระหว่างการเติบโตต่อไป ดังนั้นยิ่งผู้ป่วยอายุน้อยมีโอกาสเกิดอาการซ้ำได้มากขึ้น เพราะความเสี่ยงของ โรคข้อเข่าเสื่อมการแก้ไขความผิดปกติอาจเหมาะสมในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการก่อนหน้านี้
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันความผิดปกติของ Madelung ได้เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาโดยอัตโนมัติ โรคที่ตามมาเช่น โรคข้อเข่าเสื่อม สามารถป้องกันได้โดยการแก้ไขอย่างทันท่วงที
