ดังกล่าวข้างต้น Marfan ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีน Fibrillin-1 (FBN-1) ทำให้เกิดข้อบกพร่องในไมโครไฟเบอร์ (ส่วนประกอบโครงสร้างของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) และการอ่อนตัวของเส้นใยยืดหยุ่นซึ่งส่วนใหญ่ปรากฏในระบบอวัยวะของ หัวใจ, โครงกระดูก, ตาและ เรือ. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หมายความว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับเพศ
ชุดโครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วย 23 คู่ โครโมโซม. ในจำนวนนี้ 22 คู่เป็นออโตโซม (โครโมโซม 1-22) และ 1 คู่เป็นเพศ โครโมโซม (X และ Y) Dominant หมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ของยีนในหนึ่งในสองตัว โครโมโซม โครโมโซมคู่หนึ่งนำไปสู่โรคแม้ว่าอีกคู่หนึ่งจะไม่ได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคมีความเป็นไปได้ 50% ที่เด็กจะป่วยด้วย ความรุนแรงของโรคมีความผันแปรสูงและมีตั้งแต่รุนแรงในทารกแรกเกิด โรค Marfanซึ่งแสดงอาการอย่างมากแม้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงโรคที่ไม่มีอาการ แต่แม้ว่าพ่อและแม่จะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โรค Marfan สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็ก
นี่เป็นเพราะการกลายพันธุ์ใหม่เช่นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองในยีนไฟบริลลินซึ่งเป็นสาเหตุของโรคใน 25% ของกรณี ตั้งแต่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ทั่วร่างกายได้รับผลกระทบในโรคนี้อาการของ Marfan syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการที่พบบ่อยและสังเกตได้ชัดเจนคือความยาวมากของร่างกายแขนขาที่ยาวเกินไปการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็น หัวใจ ข้อบกพร่องของวาล์วและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในขนาดใหญ่ เลือด เรือ. สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมโปรดดูเกณฑ์ของ Gent Nosology ภายใต้หัวข้อ การวินิจฉัย Marfan Syndrome.
