Acrorenal Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Acrorenal syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไตและแขนขา Acrorenal syndrome มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิดและมีลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ Acrorenal syndrome ค่อนข้างหายาก

Acrorenal syndrome คืออะไร?

Acrorenal syndrome เป็นกรรมพันธุ์ สภาพ ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของแขนขาและไต Acrorenal syndrome แสดงถึงโรคประจำตัวที่เกิดขึ้นโดยมีความถี่ต่ำมากในประชากร ปัจจุบันมีเพียง 20 คนเท่านั้นที่ทราบว่าเป็นโรคอะโครรีนัล อย่างไรก็ตามนอกเหนือจากการเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากแล้ว Akrorenal Syndrome ยังเป็นคำเรียกรวมสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดของแขนขาและไตที่พบได้บ่อย ความชุกโดยประมาณของข้อบกพร่องดังกล่าวปัจจุบันอยู่ที่ประมาณ 1: 20,000 และการศึกษาทางสถิติของผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่าในกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีความผิดปกติของแขนขายังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและอื่น ๆ อวัยวะภายใน. คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการอะโครรีนัลเกิดขึ้นในปีพ. ศ. 1969 โดยแพทย์ทั้งสอง Opitz และ Dieker การเชื่อมต่อระหว่างความผิดปกติของแขนขาและข้อบกพร่องของ ไต ดูเหมือนจะค่อนข้างบ่อย ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด บางครั้งความผิดปกติเพิ่มเติมจะปรากฏบนร่างกายของทารกแรกเกิด acrorenal syndrome ที่แท้จริงเกิดขึ้นโดยมีความชุกประมาณ 1: 1,000,000 ในกรณีนี้แพทย์จะถือว่าโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ (autosomal recessive mode of inheritance)

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Acrorenal syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาในความผิดปกติของแขนขาและไต ในกรณีนี้ผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างที่ นำ ต่อการแสดงอาการทั่วไปของโรคอะโครรีนัล การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสาเหตุของการเกิดโรคเกิดขึ้นใน ยีน locus 15q13-q14 อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเหล่านี้ทำให้แขนขาและไตมีข้อบกพร่องดังนั้นข้อบกพร่องจึงมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดของผู้ป่วย

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในแง่ของอาการของโรคต้องสร้างความแตกต่างระหว่าง acrorenal syndrome เป็นคำรวมสำหรับความผิดปกติต่างๆและ acrorenal syndrome ที่เหมาะสม ในอดีตผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของไตและแขนขารวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอาการมือหรือเท้าแตกกระดูกฝ่าเท้าและฝ่ามือ บางครั้งมี oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly และ brachydactyly การเชื่อมต่อของกระดูกระหว่าง phalanges ความผิดปกติของ ท่อไตและยังสามารถเกิดการแพร่กระจายของไตได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายมีภาวะ hypoplasia ทวิภาคีของไตการอุดตันของ กระเพาะปัสสาวะ คอไตคู่หรือความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ กระเพาะปัสสาวะ สามเหลี่ยม. นอกจากนี้บางคนยังมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับ hypertelorism, coloboma, การรบกวนการเจริญเติบโตทางกายภาพและ hypoplasia ของเกลียว นอกจากนี้จิต การหน่วงเหนี่ยว, Clinodactyly และ aortic isthmic stenosis ในบางครั้ง นอกจากนี้อาการต่างๆเช่น coxa valga, hypoplasia ของทันตกรรม เคลือบฟันและอาจเห็นได้ชัดว่า hypospadias กลุ่มอาการของโรคอะโครรีนัลมักแสดงออกว่าเป็นภาวะ hypoplasia หรือ agenesis ของ ไต, ectrodactyly และ hypoplasia ของ tibia, ulna และ radius ในบางกรณีมักพบไตเป็นหนอง โดยทั่วไปผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค acrorenal syndrome จะเสียชีวิตหลังคลอดไม่นานเนื่องจากการทำงานของไตบกพร่อง นอกจากนี้ทารกที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังคงเกิด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอะโครรีนัลจะปรากฏชัดเจนเมื่อทารกเกิด ดังนั้นการวินิจฉัยมักทำทันทีหลังคลอด แม้ว่าเด็กหลายคนที่เป็นโรคอะโครรีนัลซินโดรมจะตาย แต่กำเนิดการวินิจฉัยโรคก็เป็นสิ่งจำเป็น ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนทำงานร่วมกันในกระบวนการนี้เช่นนักศัลยกรรมกระดูกและผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์ เมื่อตรวจผู้ป่วยทารกแรกเกิดมักจะมีผู้ปกครองมาด้วย การรวมกันของความผิดปกติทางกายภาพโดยทั่วไปชี้ให้เห็นถึงกลุ่มอาการของโรคอะโครรีนัล เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์จะทำการตรวจ รังสีเอกซ์ การตรวจสามารถตรวจพบความผิดปกติทางกายวิภาคจำนวนมากเช่นที่แขนขา ในยุคปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการอะโครรีนัลก็เป็นไปได้เช่นกัน เพื่อจุดประสงค์นี้แพทย์ที่เข้าร่วมจะทำการปรับ เสียงพ้น ใน มดลูก ของแม่ที่มีครรภ์ สามารถตรวจพบความผิดปกติบางอย่างได้ด้วยวิธีนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โดยปกติแล้วกลุ่มอาการนี้จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือแม้กระทั่งหลังคลอดโดยตรงในการตรวจต่างๆ ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองจึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเฉพาะเนื่องจากต้องได้รับการรักษาทันทีหลังคลอดไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของไตอวัยวะเหล่านี้จึงต้องได้รับการตรวจสอบหรืองดเว้นโดยเฉพาะ ดังนั้นถ้า ไต การร้องเรียนเกิดขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ทันที ข้อ จำกัด ทางจิตใจหรือการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยยังสามารถบ่งบอกถึงโรคได้ ในกรณีนี้ก็ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เช่นกัน นอกจากนี้ยังต้องปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างชัดเจนในการเจริญเติบโตทางร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่น่าเสียดายที่ไม่สามารถดำเนินการรักษากลุ่มอาการนี้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการสนับสนุนแบบประคับประคองเท่านั้น ในที่สุดเด็กก็ตาย อย่างไรก็ตามไม่บ่อยนักที่พ่อแม่ของเด็กต้องได้รับการบำบัดจากนักจิตวิทยาด้วยเช่นกัน ดังนั้นถ้า ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

การรักษาและบำบัด

ไม่สามารถรักษาโรคอะโครรีนัลได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล เนื่องจากไฟล์ สภาพ มีมา แต่กำเนิดและพ้นจากอิทธิพลหลังคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังคลอดอย่างช้าที่สุด การรักษาอาการของโรคอะโครรีนัลตามอาการก็ทำได้ยากเช่นกัน เนื่องจากความผิดปกติของไตผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคอะโครรีนัลต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการเด่นชัด ภาวะไต. ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะไต เป็นสาเหตุของการเสียชีวิต บ่อยครั้งเท่านั้น การดูแลแบบประคับประคอง ของทารกเป็นไปได้ สำหรับครอบครัวที่มีความสอดคล้องกัน ยีน การกลายพันธุ์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำอย่างยิ่งในระหว่างการวางแผนครอบครัว การประเมินทางสถิติบ่งชี้ว่ากลุ่มอาการของโรคอะโครรีนัลรวมกลุ่มกันในสหภาพที่เป็นกลุ่มเดียวกัน

โอกาสและการพยากรณ์โรค

ในกลุ่มอาการนี้ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆมักเกิดขึ้นกับร่างกายของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นโดยตรงในระหว่างการพัฒนาไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์ และไม่ได้มาในระหว่างการเกิดโรค ในหลายกรณีพ่อแม่และญาติของผู้ป่วยก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพจิตใจเช่นกัน ความเครียด กระตุ้นโดยกลุ่มอาการ ผู้ได้รับผลกระทบจะแสดงความผิดปกติที่มือและเท้าซึ่งโดยปกติแล้ว นำ เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหว เป็นผลให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด และบ่อยครั้งที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ไตยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติทำให้เกิดความผิดปกติและ ความเจ็บปวด. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะเกิดภาวะไตวาย การเจริญเติบโตของร่างกายยังถูก จำกัด โดยโรค ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาโรคได้โดยตรงและเป็นสาเหตุได้ดังนั้นจึงมีเพียง ความเจ็บปวด ของเด็กสามารถโล่งใจได้

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคอะโครรีนัลได้ อย่างไรก็ตามโดยวิธีการตรวจก่อนคลอดมักจะตรวจพบ acrorenal syndrome ได้ในตัวอ่อนในครรภ์ เพื่อจุดประสงค์นี้แพทย์จะใช้โทษปรับ เสียงพ้น ขั้นตอนโดยเน้นที่แขนขาและไต

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

หากเด็กเป็นโรคอะโครรีนัลซินโดรมนั่นหมายถึงภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ปกครอง เด็กมักไม่สามารถรับประทานอาหารหรือเข้าห้องน้ำได้ด้วยตัวเอง นอกจากนี้ความพิการทางจิตความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความผิดปกติต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ ภาพอาการที่ซับซ้อนมักหมายถึงความไม่มั่นใจอย่างมากสำหรับญาติเพราะมักจะมีอาการต่อไปในช่วงชีวิตซึ่งจะ จำกัด เด็กมากขึ้นเรื่อย ๆ เพื่อลดภาระทางร่างกายและอารมณ์ควรเรียกพยาบาลในระยะเริ่มต้นเพื่อดูแลเด็กตลอดเวลา นอกจากนี้ยังมีการดูแลด้านจิตใจแบบประคับประคองสำหรับญาตินอกเหนือจากเรื่องทั่วไปเหล่านี้ มาตรการซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ปกครองในระยะยาวงานต่างๆขององค์กรจะต้องเสร็จสิ้น ซึ่งรวมถึงการลงทะเบียนในโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนพิเศษการปรับเปลี่ยนครัวเรือนและการซื้อสิ่งที่จำเป็น เอดส์ (ไม้ค้ำ, วีลแชร์ ฯลฯ ). แพทย์สามารถช่วยเหลือผู้ปกครองในขั้นตอนเหล่านี้และให้คำแนะนำในการจัดการงานต่าง ๆ และทำให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากอาการแม้จะเป็นโรคก็ตาม