Rothmund-Thomson Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Rothmund-Thomson syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับพันธุกรรม ผิว ความผิดปกติ. มรดกของมันคือ autosomal recessive

Rothmund-Thomson syndrome คืออะไร?

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) เป็นหนึ่งในพันธุกรรม ผิว โรค ในกรณีนี้มีการทำเครื่องหมาย poikiloderma โดยเฉพาะบริเวณใบหน้าซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและจักษุวิทยา นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งบางชนิด ชื่อ Rothmund-Thomson syndrome มาจากคำอธิบายของแพทย์สองคน มีการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1836 โดยชาวเยอรมัน จักษุแพทย์ สิงหาคมฟอน Rothmund (1830-1906) ในปีพ. ศ. 1936 มีการตีพิมพ์เอกสารสองฉบับโดยแพทย์ชาวอังกฤษ Matthew Sydney Thomson (1894-1969) ซึ่งเกี่ยวข้องกับ Poikiloderma ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Poikiloderma congenitale) โรคนี้เหมือนกับโรคที่อธิบายโดย August von Rothemund ด้วยเหตุนี้ในภายหลังจึงได้รับชื่อ Rothmund-Thomson syndrome Rothmund-Thomson syndrome สามารถนับได้ในกลุ่มโรคที่หายาก จนถึงปี 2014 มีการลงทะเบียนผู้ป่วยเพียง 300 รายเท่านั้น กลุ่มอาการนี้เป็นแบบครอบครัวซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคทางพันธุกรรม เลือด ญาติพี่น้องหรือชุมชนเล็ก ๆ ได้รับผลกระทบเป็นหลัก มี สมดุล ระหว่างสองเพศในจำนวนกรณี อย่างไรก็ตามเนื่องจากตัวเลขตัวพิมพ์เล็กจึงไม่สามารถให้ข้อมูลที่แม่นยำได้ นอกจากนี้ไม่มีกลุ่มชาติพันธุ์ใดได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากโรค Rothmund-Thomson ไม่ทราบความถี่ของพาหะของการกลายพันธุ์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในทางการแพทย์โรค Rothmund-Thomson แบ่งออกเป็นชนิดย่อย RTS-1 และ RTS-2 ยังไม่สามารถชี้แจงได้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของ RTS-1 RTS-2 สามารถนำมาประกอบกับการกลายพันธุ์แบบ heterozygous ที่มีต้นกำเนิดใน RECQL4 ยีน. ในกรณีนี้ได้รับผลกระทบ ยีน ถูกเข้ารหัสสำหรับเฮลิเคส การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ ในระหว่าง 60 ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดมีข้อบกพร่องใน RECQL4 ยีน เป็นสาเหตุของโรค Rothmund-Thomson ทั้งสองประเภท RTS-1 และ RTS-2 ได้รับการสืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ลักษณะทั่วไปของ Rothmund-Thomson syndrome คือผื่นบนใบหน้าที่ไม่สามารถมองข้ามได้ซึ่งก็คือ poikiloderma ผื่นนี้เป็นอาการหลักของพันธุกรรม ผิว โรค. Poikiloderma ยังแยกความแตกต่างของโรคจาก RAPADILINO syndrome คุณสมบัติอื่น ๆ ของ Rothmund-Thomson syndrome ได้แก่ หนังศีรษะเบาบาง ผม, ไม่มีขนตาบ่อยหรือ ขนคิ้ว, ขนาดสั้น, ความผิดปกติของโครงกระดูก, ต้อกระจกเด็กและเยาวชนและการปรากฏตัวของรัศมีคลับแฮนด์ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุก่อนกำหนดและมีแนวโน้มที่จะเกิด โรคมะเร็ง. อาการแตกต่างกันระหว่าง RTS-1 และ RTS-2 ใน RTS-1, poikiloderma, ectodermal dysplasia และต้อกระจกตาของเด็กและเยาวชนเกิดขึ้น ในประเภทย่อย RTS-2 ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก poikiloderma นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติ แต่กำเนิดของ กระดูก และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ osteosarcoma, ร้ายกาจ เนื้องอกในกระดูก ในวัยรุ่น มะเร็งผิวหนังอาจเกิดขึ้นในภายหลัง ในกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ความผิดปกติของโครงกระดูกจะแสดงออกโดยอาน จมูก, แฮนด์คลับแบบรัศมีหรือหน้าผากที่โดดเด่น อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถตรวจพบได้โดย รังสีเอกซ์.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยต้องแยกความแตกต่างระหว่าง Rothmund-Thomson syndrome ทั้งสองรูปแบบ ตัวอย่างเช่นไม่พบตัวกระตุ้นทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับการพัฒนา RTS-1 ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยจึงขึ้นอยู่กับอาการที่เป็นอยู่ เพื่อจุดประสงค์นี้ตารางการให้คะแนนพิเศษจึงถูกสร้างขึ้นเพื่อรวบรวมอาการต่างๆของโรค ด้วยความช่วยเหลือของค่าคะแนนแพทย์ผู้ตรวจสามารถระบุได้ว่ามี RTS-1 อยู่หรือไม่ หากสงสัยว่า RTS-2 เป็นไปได้ที่จะตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่ยีน RECQL4 โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรม โดยปกติจะตรวจพบ RTS-2 ควรพิจารณาการปรากฏตัวของ Rothmund-Thomson syndrome หากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน osteosarcoma.A การวินิจฉัยแยกโรค จะต้องทำกับกลุ่มอาการ RAPADILINO และกลุ่มอาการ Baller-Gerold เนื่องจากพบการกลายพันธุ์ที่ยีน RECQL4 ในโรคเหล่านี้ด้วย Rothmund-Thomson syndrome ใช้หลักสูตรอื่น ดังนั้นแม้จะมีกระบวนการแก่ก่อนวัยที่มองเห็นได้ แต่ผู้ป่วยก็มีอายุขัยที่ค่อนข้างปกติหากไม่ก่อมะเร็ง โรคมะเร็ง ปัจจุบัน ผู้ป่วยบางรายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งทุติยภูมิ ในกรณีเหล่านี้การพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากคุณภาพของ โรคมะเร็ง การตรวจคัดกรองและการรักษามะเร็ง ถ้า osteosarcoma เกิดขึ้นอายุขัย 5 ปีสำหรับผู้ป่วยอยู่ระหว่าง 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังที่แตกต่างกันหลายประการ การร้องเรียนเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียศาสตร์ทำให้ผู้ประสบภัยหลายคนรู้สึกไม่สบายตัวและมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง โรคซึมเศร้า หรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก Rothmund-Thomson syndrome สามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น นอกจากนี้ ขนาดสั้น และความผิดปกติของโครงกระดูกต่างๆก็เกิดขึ้นเช่นกัน ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและในบางกรณีการพัฒนาของ เนื้องอกในกระดูก. มะเร็งผิวหนัง นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาอันเป็นผลมาจากโรคและอาจลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่หรือญาติยังได้รับผลกระทบจากอาการของ Rothmund-Thomson syndrome และยังได้รับการร้องเรียนทางจิตใจ เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการจึงสามารถดำเนินการรักษาตามอาการได้เท่านั้น สิ่งนี้ไม่ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับไฟล์ การโยกย้าย ของเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อกำจัดมะเร็ง มักจะไม่สามารถบรรลุผลทางบวกของโรคได้อย่างสมบูรณ์

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Rothmund-Thomson syndrome เป็นโรคผิวหนังจากกรรมพันธุ์ที่มีความชุกของครอบครัวการติดต่อกับแพทย์จึงเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ในช่วงต้นชีวิต อย่างไรก็ตามอาการ poikiloderma บนใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับโรคไม่ได้เป็นเพียงอาการเดียวที่ทำให้ชีวิตยากลำบากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ที่เป็นโรค Rothmund-Thomson จะต้องทนทุกข์ทรมานจากผลสืบเนื่องเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกหรือจักษุวิทยา ผู้ที่เป็นทั้งสองเพศมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตามทั้งสองประเภทย่อยของ Rothmund-Thomson syndrome เกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก ทั่วโลกมีเอกสารไม่เกิน 300-320 คดี เนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson จึงค่อนข้างยากที่จะหาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่สามารถวินิจฉัยโรค Rothmund-Thomson ได้ จำเป็นต้องมีความแตกต่างจากกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน การรักษาทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญในกรณีส่วนใหญ่แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาก็ตาม Rothmund-Thomson syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ผู้เชี่ยวชาญและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสาขาวิชาต่างๆจะพยายามร่วมมือกันอย่างใกล้ชิด การทำงานร่วมกันของแพทย์ผิวหนังนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์ศัลยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันยังไม่มี การรักษาด้วย สำหรับสาเหตุของโรค Rothmund-Thomson ด้วยเหตุนี้การรักษาจึง จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการ เนื่องจากอาการถือว่ามีความซับซ้อนมากจึงแนะนำให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาแบบสหวิทยาการ ซึ่งหมายความว่าไฟล์ การรักษาด้วย ดำเนินการโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสาขาต่างๆ ในกรณีของ Rothmund-Thomson syndrome ได้แก่ ศัลยแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกและแพทย์ผิวหนัง (ผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนัง) เป็นส่วนหนึ่งของอาการ การรักษาด้วย รวมถึงการตรวจจักษุวิทยาประจำปีการรักษา telangieectasia และการตรวจทางรังสีวิทยาเพื่อตรวจหา osteosarcoma ตัวเลือกการรักษาแบบใหม่ที่เป็นไปได้คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. ยังอยู่ในการทดลองทางคลินิกและได้ดำเนินการในผู้ป่วยเพียงสองรายจนถึงขณะนี้ ในผู้ป่วยรายหนึ่งอัลโลจีนิก การโยกย้าย of ไขกระดูก ได้ดำเนินการ ในอีกกรณีหนึ่งการรักษาเกี่ยวข้องกับการใช้ สายสะดือ เลือด เซลล์ต้นกำเนิด.

การป้องกัน

การป้องกัน มาตรการ จากการเริ่มมีอาการของโรค Rothmund-Thomson เป็นไปไม่ได้ดังนั้น สภาพ เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่ทราบสาเหตุส่วนใหญ่

aftercare

การติดตามผลการดูแลกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรคและหลักสูตรเฉพาะเช่นเดียวกับการรักษา มาตรการ เลือกและรัฐธรรมนูญของผู้ป่วย โดยทั่วไปการติดตามผลเกี่ยวข้องกับการทบทวนอาการต่างๆและการอภิปรายขั้นตอนต่อไป การแทรกแซงการผ่าตัดมักสร้างภาระให้กับผู้ป่วยเป็นอย่างมาก ระหว่างการติดตามผลการผ่าตัด รอยแผลเป็น จะถูกตรวจสอบเพื่อตรวจสอบความสำเร็จของการรักษา นอกจากนี้ผู้ป่วยควรพักผ่อน ในกรณีของการเจ็บป่วยที่ยืดเยื้อให้รักษาด้วย ยาแก้ปวด อาจจำเป็น นอกจากนี้บางครั้งผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ องค์ประกอบอื่นของการดูแลหลังการรักษาคือข้อมูลเกี่ยวกับความก้าวหน้าในวิธีการรักษาใหม่ ๆ เช่น การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด or ไขกระดูก การโยกย้ายซึ่งประสบความสำเร็จในผู้ป่วยบางรายจนถึงปัจจุบัน นอกจากนี้การตรวจการทำงานของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากมะเร็งเป็นประจำจะเกิดขึ้นในระหว่างการดูแลติดตามผล หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนผู้ป่วยสามารถถูกปลดออกได้ เนื่องจากเป็นสิ่งที่หายากมาก สภาพ ซึ่งสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นขอแนะนำให้ผู้ป่วยไปพบแพทย์อย่างใกล้ชิดต่อไป การตรวจสอบ แม้ว่าจะฟื้นตัวแล้วก็ตาม การติดตามการดูแลสำหรับกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson จัดทำโดยแพทย์ผิวหนังนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาหรือศัลยแพทย์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจาก Rothmund-Thomson syndrome มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรตรวจร่างกายของตนเองอย่างอิสระเป็นระยะเพื่อหาความผิดปกติหรือความผิดปกติของผิวหนัง นอกเหนือจากการไปพบแพทย์เพื่อรับการตรวจสุขภาพแล้วในชีวิตประจำวันขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากเพื่อนมนุษย์ในการตรวจสอบบริเวณที่ยากต่อการเข้าถึงสำหรับการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ของลักษณะผิว เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติแล้วในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเด็กที่กำลังเติบโตควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคที่มีอยู่และแนวทางต่อไปในระยะเริ่มแรก ในการจัดการกับความผิดปกติในแต่ละวันสิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่กะทันหันและความประหลาดใจที่ไม่พึงประสงค์ ดังนั้นควรแจ้งสภาพแวดล้อมทางสังคมที่ใกล้ชิดเกี่ยวกับสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ การด้อยค่า เมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงทางสายตาการเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองเป็นสิ่งสำคัญในกระบวนการพัฒนาและการเจริญเติบโตของเด็ก เนื่องจากการผ่าตัดมักทำเพื่อปรับปรุงสถานการณ์การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับเด็กจึงมีความสำคัญพอ ๆ กับการเสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน. เพื่อรับมือกับปฏิบัติการสิ่งมีชีวิตต้องการกองกำลังป้องกัน จิต ความแข็งแรง สามารถสร้างขึ้นโดยความร่วมมือกับนักจิตอายุรเวช นอกจากนี้การบำบัดยังให้ความช่วยเหลือในการรับมือกับความท้าทายของโรคทางอารมณ์ได้เป็นอย่างดี ในบางกรณีผู้ปกครองควรพิจารณาขอรับการรักษาทางจิตอายุรเวช