คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น
ประเภทที่ 1 fibrillopathy; โรค arachnodactyly; กลเม็ดเด็ดพรายแมงมุม; กลุ่มอาการ Achard-Marfan; MFA Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ด้วยการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใน หัวใจ, เรือ, ตาและโครงกระดูกที่มีอาการนำของแขนขายาวแคบหรือแมงมุม พื้นฐานของ Marfan syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีนไฟบริลลิน 1 ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่หรืออาจเกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ในบางกรณี ด้วยความชุก 1:10
000 และประมาณ 8000 คนที่ได้รับผลกระทบในเยอรมนีกลุ่มอาการ Marfan สามารถนับได้ว่าอยู่ในกลุ่มโรคที่หายาก ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบเท่า ๆ กันเนื่องจากโรคนี้ไม่ส่งผลต่อการมีเพศสัมพันธ์ โครโมโซม. กลุ่มอาการมาร์ฟานมีชื่อมาจากผู้อธิบายคนแรก Antoine Marfan ซึ่งในปีพ. ศ. 1896 สังเกตเห็นนิ้วมือที่ยาวและแคบผิดปกติในเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ
พื้นที่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ของร่างกายมนุษย์ตั้งอยู่นอกเซลล์หรือที่เรียกว่าเมทริกซ์นอกเซลล์ซึ่งพบได้ทั่วร่างกาย ส่วนใหญ่พบใน กระดูก, กระดูกอ่อน, เส้นเอ็น และ เลือด เรือแต่ยังรวมถึงระบบอวัยวะอื่น ๆ ด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีหน้าที่เข้าเล่มห่อหุ้มและทำหน้าที่เป็นโครงสร้างชี้นำ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันประกอบด้วย โปรตีน (กรดอะมิโน) และโซ่น้ำตาล (แซคคาไรด์)
ล้อยางขัดเหล่านี้ติดตั้งบนแกน XNUMX (มม.) ผลิตภัณฑ์นี้ถูกผลิตในหลายรูปทรง และหลากหลายเบอร์ความแน่นหนาของปริมาณอนุภาคขัดของมัน จะทำให้ท่านได้รับประสิทธิภาพสูงในการขัดและการใช้งานที่ยาวนาน โปรตีน สามารถรวมกับโซ่น้ำตาลเพื่อสร้างมวลรวมขนาดใหญ่จากนั้นสร้างตัวอย่างเช่น คอลลาเจน fibrils (การสร้างเส้นใยคอลลาเจน) ของ กระดูก or ผม. ไมโครไฟเบอร์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันยังเป็นมวลรวมซึ่งประกอบด้วยส่วนประกอบของไฟบริลลินและอื่น ๆ โปรตีน และน้ำตาล ไมโครไฟเบอร์เหล่านี้พบได้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่วนใหญ่และมักพบบนพื้นผิวของเส้นใยยืดหยุ่นซึ่งทำให้เนื้อเยื่อของผิวหนังมีความยืดหยุ่น
แต่พวกเขายังมีงานในเส้นใยของ กระดูกอ่อน และ เส้นเอ็น. ของไฟบริลลินแต่ละชนิดที่สร้างกระดูกสันหลังของไมโครไฟบริลข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นในการผลิตโปรตีนเหล่านี้พบได้ใน โครโมโซม. งานอย่างหนึ่งของไฟบริลลิน -1 คือการสร้างไมโครไฟบริล แต่การทำเช่นนี้ต้องพับอย่างถูกต้องระหว่างการผลิต (การสังเคราะห์) ในเซลล์ (ไฟโบรบลาสต์) กล่าวคือต้องถือว่าโครงสร้างที่ถูกต้อง
ในการสร้างไมโครไฟบริลไฟบริลลินต้องการโมเลกุลตัวช่วยต่างๆซึ่งจำเป็นสำหรับการทำให้เสถียรในระหว่างการเชื่อมโยงข้ามของไฟบริล ซึ่งรวมถึง แคลเซียม. ดังนั้นจึงเป็นที่เข้าใจได้ว่าการไม่มีไมโครไฟเบอร์ที่ใช้งานได้อาจทำให้เกิดการขยายตัวได้ หลอดเลือดแดงใหญ่ (การขยายหลอดเลือด) เนื่องจากฟังก์ชันการรักษาเสถียรภาพของพวกเขาสูญเสียไปเนื่องจากข้อบกพร่องในไฟบริลลิน
การเติบโตของแขนขาที่มากเกินไปเกิดจากการขาดหน้าที่ควบคุมของไมโครไฟเบอร์ในการเจริญเติบโตตามยาวของท่อ กระดูก. เช่นเดียวกับเส้นใย zonula ของดวงตา (อุปกรณ์กันสะเทือนของเลนส์ตา) ซึ่งสูญเสียความเสถียรอย่างมากและทำให้เกิด "แผ่นปิดเลนส์" เพื่อให้เกิดการพับที่ถูกต้องของ fibrils และการรวมตัวของพวกเขาพวกเขาจะต้องถูกผูกไว้ แคลเซียมซึ่งช่วยปกป้องพวกเขาจากการย่อยสลายก่อนวัยอันควร
อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งมันเป็นบริเวณที่แม่นยำใน fibrillae ที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ แคลเซียม ผูกพัน. ดังนั้นการพับจึงอาจล้มเหลวและไมโครไฟเบอร์สัมผัสกับการย่อยสลายแบบเร่ง โดยสรุปแล้วไมโครไฟเบอร์ที่อ่อนแอหรือขาดหายไปมีส่วนทำให้เกิดอาการต่างๆของโรค Marfan ซึ่งไม่สามารถสร้างขึ้นได้อย่างถูกต้องเนื่องจากยีนไฟบริลลินที่มีข้อบกพร่อง
ขั้นตอนแรกในการบำบัดโรค Marfan มักจะเป็นการปรับวิถีชีวิตทันทีหลังการวินิจฉัย การบาดเจ็บรุนแรงเช่น แส้ (การบาดเจ็บจากการเร่งความเร็ว) หรือการชนกับผู้อื่นเช่นในบาสเก็ตบอลวอลเลย์บอลหรือฟุตบอลควรหลีกเลี่ยงหากเป็นไปได้ในกรณีของโรค Marfan ที่มีอยู่เนื่องจากอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการแตก หลอดเลือดแดงใหญ่ (ผ่า). ปัญหานี้เป็นปัญหาอย่างยิ่งเนื่องจากผู้ป่วยโรค Marfan จำนวนมากเลือกเล่นกีฬาเช่นบาสเก็ตบอลเนื่องจากความสูง
ความเสี่ยงเดียวกันนี้พบได้ในกีฬาที่สูงสุด เลือด ค่าความดัน (ความดันโลหิต ยอด) สูงขึ้นเช่นเดียวกับกรณี เพาะกายตัวอย่างเช่นปกติ การตรวจสอบ ของ สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบ เรือ มักจะระบุไว้ใน Marfan syndrome ถ้าเส้นผ่านศูนย์กลางของ หลอดเลือดแดงใหญ่ น้อยกว่า 40 มิลลิเมตรการตรวจสอบประจำปีก็เพียงพอแล้ว หากมีความเสี่ยงต่อการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่การผ่าตัดเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้
ในกรณีที่ต้องการเด็กอย่างเร่งด่วนประวัติครอบครัวที่มีการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่หรือขาดการปิดพร้อมกัน หัวใจ วาล์ว (aortic หรือ วาล์ว mitral ไม่เพียงพอ) สามารถทำการผ่าตัดได้แม้ว่าหลอดเลือดแดงใหญ่ (โป่งพอง) จะกว้าง 50 มม. อัตราการตายของการแทรกแซงเพิ่มขึ้นจาก 1% สำหรับการดำเนินการตามแผนเป็น 27% สำหรับการปฏิบัติการฉุกเฉิน ตามกฎแล้วเทคนิคนี้ประกอบด้วยการกำจัดส่วนที่ขยายออกของหลอดเลือดแดงใหญ่ (การทำงานของ Bentall)
ในขั้นตอนนี้หลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นและ วาล์วหลอดเลือด จะถูกแทนที่ด้วยขาเทียมแบบ“ คอมโพสิต” ที่มีลูกปืนวาล์ว ข้อเสียของขั้นตอนนี้คือต้องกินยาต้านการแข็งตัวของเลือด (anticoagulants) ไปตลอดชีวิต เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้จึงมีการใช้เทคนิคการถนอมวาล์วตาม David หรือ Yacoub มากขึ้นโดยเฉพาะเส้นเลือดใหญ่เท่านั้นที่ถูกแทนที่ด้วยขาเทียม
อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งวาล์วที่เก็บรักษาไว้จะเสื่อมสภาพลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมาทำให้จำเป็นต้องมีการดำเนินการครั้งที่สอง หากในทางกลับกันมีจุดอ่อนด้านซ้าย หัวใจ วาล์ว (วาล์ว mitral ไม่เพียงพอ) ควรเปลี่ยนด้วยวาล์วเทียมเพื่อป้องกันการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นอีก ที่นี่เช่นกันการยับยั้งตลอดชีวิตของ เลือด การแข็งตัวกลายเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้
หากมีการสร้างไฟล์ วาล์ว mitral ยาเหล่านี้สามารถจ่ายได้ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในผู้ป่วยเด็ก การรักษาความคลาดเคลื่อนของเลนส์มักประกอบด้วยการผ่าตัดเอาเลนส์ออกและการจัดเตรียมโครงสร้างแว่นสายตาหักเหอย่างมากหรือการกำจัดเส้นใยเลนส์ที่ยาวเกินไปในขณะที่รักษาเลนส์และแสงของตา อย่างไรก็ตามมักจะมีการแก้ไข สายตาสั้น โดยเหมาะสม แว่นตา or คอนแทคเลนส์ ก็เพียงพอแล้ว
ในพื้นที่ของระบบโครงร่าง scoliosis ของกระดูกสันหลังซึ่งเกิดขึ้นในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยสามารถช่วยได้โดยเครื่องรัดตัวโดยเฉพาะในเด็ก จุดมุ่งหมายคือเพื่อป้องกันการเสื่อมสภาพของกระดูกสันหลังที่คดงอในระหว่างการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตามไม่มีผลในการยืดผมอย่างถาวร
ถ้า scoliosis สูงกว่า 40 องศาควรพิจารณาการผ่าตัดยืดกระดูกสันหลังโดยศัลยแพทย์กระดูกเพื่อป้องกัน ปอด ปัญหาและย้อนกลับ ความเจ็บปวด. ในกรณีส่วนใหญ่ช่องทาง หน้าอก หรือการบำบัดหน้าอกด้วยนกพิราบจะดำเนินการด้วยเหตุผลด้านเครื่องสำอางเท่านั้น เฉพาะในกรณีที่หายากที่สุดคือการบีบอัดไฟล์ ปอด, หัวใจหรือหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข.
ในกรณีที่เท้าแบนพื้นรองเท้าและรองเท้าที่เหมาะสมสามารถบรรเทาได้ ความเจ็บปวด และปรับปรุงความสะดวกสบายในการเดิน ไม่ค่อยมีการผ่าตัดสร้างส่วนโค้งของเท้าขึ้นใหม่ในกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟาน การยื่นออกมาของ acetabulum จำเป็นต้องได้รับการรักษาในผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบประมาณ 5% เนื่องจากสะโพกเท่านั้น ความเจ็บปวด และการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และได้รับการปฏิบัติด้วยสิ่งเทียม ข้อต่อสะโพก.
การใช้การป้องกันโรคของ ความดันโลหิต- ยาลดความอ้วน beta-blockers เพื่อชะลอการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิผลโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่าและไม่ได้รับการผ่าตัดด้วย Marfan syndrome ในผู้ป่วยสูงอายุหรือผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาแล้วไม่สามารถระบุประสิทธิภาพได้ เยื่อบุหัวใจอักเสบ การป้องกันโรคเช่นการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการอักเสบของเยื่อบุชั้นในของหัวใจต้องดำเนินการในผู้ป่วย Marfan สำหรับการผ่าตัดทั้งหมดหรือการบาดเจ็บที่สำคัญเนื่องจากมีความไวต่อสิ่งนี้เป็นพิเศษเนื่องจากหลอดเลือดที่เสียหาย ลิ้นหัวใจ.
อายุขัยของ Marfan syndrome จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามด้วยการบำบัดที่ดีที่สุดสามารถมีอายุได้ถึง 60 ปีโดยมีเงื่อนไขว่าโรคและภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตามการประเมินการพยากรณ์โรคเป็นปัญหาในผู้ป่วยที่ไม่เป็นไปตามเกณฑ์สำหรับโรคทั้งหมด เนื่องจาก Marfan syndrome เป็นความต่อเนื่องของฟีโนไทป์ที่สามารถมีได้ตั้งแต่กลุ่มอาการ Marfan ในทารกแรกเกิดที่มีอายุขัยน้อยกว่าหนึ่งปีไปจนถึงรูปแบบที่ไม่รุนแรงโดยไม่มีอาการภายนอกและแทบจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือดจึงมักยากที่จะประเมินหลักสูตรเวลา
