กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)
รูปแบบของ polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal ไต โรค (ADPND) เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์จะอยู่ใน PKD1 ยีน; ประมาณ 15% การกลายพันธุ์อยู่ในยีน PKD2
กลไกที่สำคัญสำหรับการเติบโตของซีสต์ใน ADPND คือการขนส่งของเหลวเข้าไปภายในซีสต์ คลอไรด์ ช่อง TMEM16A (anoctamine 1) แสดงให้เห็นว่ามีส่วนช่วยในการเจริญเติบโตของถุงน้ำอย่างมีนัยสำคัญและการยับยั้งทางเภสัชวิทยาของ TMEM16A ช่วยลดการเติบโตของถุงน้ำได้อย่างมีนัยสำคัญ
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
- ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
- โรคทางพันธุกรรม
- โรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal (ADPKD; โรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal); การกลายพันธุ์ในยีน PKD1 85% ของกรณี (ดูด้านบน) ในยีน PKD2 15% ของกรณี โรคนำไปสู่ภาวะไตวาย (ไตวาย) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการกลายพันธุ์ของ PKD1
- โรคไต polycystic recessive autosomal (ARPKD; โรคไต polycystic recessive autosomal)
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome (LMBBS) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ตามอาการทางคลินิกแบ่งออกเป็น:
- Laurence-Moon syndrome (ไม่มี polydactyly และโรคอ้วน แต่มีอัมพาตและ hypotonia ของกล้ามเนื้อ) และ
- Bardet-Biedl syndrome (กับ polydactyly, ความอ้วน และลักษณะเฉพาะของไต)
- เกี่ยวกับไขกระดูก โรคไตเรื้อรัง (MCKD); มรดกด้อย autosomal
- Nephronophthisis (NPH) - รูปแบบ autosomal recessive ของ tubulointerstitial nephritis; ผลที่ตามมาของโรคคือไตเปาะที่ขอบเยื่อหุ้มสมองของไต
- Orofascial digital syndrome ที่มีไต polycystic (OFD) - X-linked inheritance
- อื่นๆ โรคไตเรื้อรัง ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal เช่น Von Hippel-Lindau syndrome หรือ tuberous sclerosis
- โรคไตเรื้อรัง ด้วยโหมดการสืบทอดที่ไม่รู้จัก
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
