ก่อให้เกิด
สาเหตุของปัจจัย 5 สภาพ เป็นพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดการสร้างโปรตีน“ Factor 5” ทำให้ปัจจัยนี้ต้านทานต่อโปรตีน C ที่กระตุ้นการทำงานซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มการแข็งตัวของเลือด ปัจจัยที่ 5 ไลเดน จึงแสดงถึงรูปแบบความต้านทาน APC โดยกำเนิดที่รู้จักกันดีที่สุด
ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวจะได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกแม้ว่าการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในเด็กโดยที่พ่อแม่ไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Factor 5 ก็ตาม ขึ้นอยู่กับว่าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่ถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไปยังลูกหรือทั้งพ่อและแม่ได้ถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไป ในบางกรณีที่หายากแม้ว่ายีนปกติที่ไม่กลายพันธุ์ปัจจัยที่ 5 อาจต้านทานต่อโปรตีนที่กระตุ้น C ซึ่งส่งผลให้เกิดการแข็งตัวเพิ่มขึ้น
สิ่งนี้เป็นไปได้เช่นในระหว่าง การตั้งครรภ์ และเมื่อรับประทาน” ยาเม็ด” หนักเกินพิกัด หรือเพิ่มขึ้น คอเลสเตอรอล ใน เลือด ยังสามารถเป็นตัวกระตุ้นสำหรับความต้านทาน APC ที่ได้รับดังกล่าว อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะต้องแตกต่างจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในสิ่งนั้น เลือด การแข็งตัวจะเกิดขึ้นตามปกติหลังจากกำจัดสาเหตุแล้ว (เช่นเมื่อเม็ดยาถูกนำออก)
การบำบัดโรค
โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดหลังจากการวินิจฉัยปัจจัยที่มีอยู่ 5 สภาพ. เฉพาะในกรณีของไฟล์ ลิ่มเลือดอุดตัน ต้องมั่นใจหรือไม่ว่าก้อนเลือดสามารถละลายได้โดยการให้ยาที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามหากผู้ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นชั่วคราว เลือด อาจมีการระบุยาต้านการแข็งตัวของเลือดบางชนิด
อาจเป็นกรณีนี้ตัวอย่างเช่นหลังการผ่าตัดใหญ่ในกรณีที่มีการเคลื่อนไหวลดลง สิ่งสำคัญสำหรับการบำบัดที่ถูกต้องในที่นี้คือยีนที่กลายพันธุ์เป็น homozygous หรือไม่เช่นมีสองครั้งหรือ heterozygous กล่าวคือมีเพียงครั้งเดียว
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากโรค Factor 5 ในกรณีนี้ การตั้งครรภ์ นรีแพทย์ที่รับผิดชอบได้รับแจ้งเกี่ยวกับการรบกวน การแข็งตัวของเลือด เพื่อให้เขาหรือเธอสามารถชั่งน้ำหนักการบำบัดที่จำเป็นได้ นอกจากการใช้ยาแล้วการออกกำลังกายที่เพิ่มขึ้นยังสามารถใช้เป็นมาตรการป้องกันโรคเพื่อป้องกันการก่อตัวของก ลิ่มเลือด. สิ่งนี้ควรได้รับการพิจารณาโดยเฉพาะกับบุคคลที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
ไม่ว่าในกรณีใดแพทย์ที่เข้าร่วมทุกคนรวมทั้งแพทย์ประจำครอบครัวควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนที่เป็นปัญหา เนื่องจากสาเหตุของการปรากฏตัวของปัจจัย 5 สภาพ มีภูมิหลังทางพันธุกรรมมีการใช้วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรคที่เชื่อถือได้ มีสองวิธีที่สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยเฉพาะของโรค
ในแง่หนึ่งลำดับเบสที่แน่นอนของดีเอ็นเอสามารถกำหนดได้โดยการจัดลำดับดีเอ็นเอ หากมีการแลกเปลี่ยนฐานในยีนที่ได้รับผลกระทบ ปัจจัยที่ 5 ไลเดน ได้รับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ อย่างไรก็ตามข้อเสียของวิธีนี้คือมีค่าใช้จ่ายสูงมากซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงต้องทำการทดสอบวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: การทดสอบนี้ใช้การตัดดีเอ็นเอบางอย่าง เอนไซม์ เพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของผู้ได้รับผลกระทบและสามารถระบุได้ว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่โดยอาศัยความยาวของชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นและทำให้วินิจฉัยโรคได้อย่างน่าเชื่อถือ
การทดสอบทั้งสองมีความปลอดภัยอย่างยิ่งและแทบไม่มีผลบวกปลอม ผู้คนจะได้รับการตรวจสอบว่ามีลิ่มเลือดเกิดขึ้นในญาติสนิทหรือในตัวบุคคลหรือไม่และมีข้อสงสัยว่าเป็นโรคที่สืบทอดมาจากปัจจัยที่ 5 แนะนำให้ใช้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเหตุการณ์ไม่ได้เป็นผลมาจากปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับการพัฒนาของก ลิ่มเลือด.
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
