Lymphangioleiomyomatosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Lymphangioleiomyomatosis เป็นอาการที่รุนแรงและหายากมาก ปอด โรคที่มีผลต่อผู้หญิงเกือบทั้งหมด เนื่องจากอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงโรคนี้มักได้รับการยอมรับว่าล่าช้าหรือวินิจฉัยผิดพลาดดังนั้นจึงไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องเสมอไป

lymphangioleiomyomatosis คืออะไร?

Lymphangioleimyomatosis เป็นหนึ่งในสิ่งที่หายาก ปอด โรค เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ได้มาโดยธรรมชาติหรือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในขณะที่โรคดำเนินไปการแพร่กระจายของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบมากเกินไปจะเกิดขึ้นในน้ำเหลือง เรือ และท่อหลอดลม สิ่งเหล่านี้ทำลายสุขภาพ ปอด เนื้อเยื่อจึงขัดขวางความสำคัญ ออกซิเจน หายใจเข้าปอด การวิจัยได้รับการติดตามอย่างเข้มข้นเป็นเวลาหลายปีเพื่อปรับปรุงทางเลือกในการรักษา หลักสูตรของ lymphangioleiomyomatosis มักเป็นแบบเรื้อรังและเมื่อ lymphangioleiomyomatosis ดำเนินไปจะนำไปสู่การขาดอย่างต่อเนื่องและเป็นอันตรายถึงชีวิต ออกซิเจน.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ lymphangioleiomyomatosis ยังไม่เข้าใจ 100 เปอร์เซ็นต์ ส่วนหนึ่งโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การปรับโครงสร้างปอดและไตอย่างรุนแรง สิ่งนี้มาพร้อมกับการสูญเสียการทำงานของอวัยวะเหล่านี้ทีละน้อย เมื่อเวลาผ่านไปการเจริญเติบโตที่ไม่สามารถควบคุมได้ของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบจะทำลายเนื้อเยื่อปอดที่แข็งแรงซึ่งจะ จำกัด การเจริญเติบโตมากขึ้น การหายใจ ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ สาเหตุที่ทำให้โปรตีนทูเบอรินขาดหายไปส่งผลให้เซลล์กล้ามเนื้อเรียบมีการขยายตัวมากเกินไป จะมีการสังเกตว่า ขึ้น ตามปกติอีกครั้งเมื่อเพิ่ม tuberin ลงในเซลล์ LAM เนื่องจาก LAM มักจะพัฒนามาก่อน วัยหมดประจำเดือนจึงเป็นที่น่าสงสัยว่า ฮอร์โมนเช่นเอสโตรเจนมีส่วนทำให้เกิด lymphangioleiomyomatosis ฮอร์โมนเอสโตรเจนช่วยส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์ LAM จึงสูงปริมาณ medroxyprogesterone มักถูกกำหนดให้เป็นส่วนหนึ่งของ การรักษาด้วย.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการเริ่มต้นของ lymphangioleiomyomatosis ซึ่งค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและอาจเกิดขึ้นได้ในหลาย ๆ โรคปอดได้แก่ หายใจลำบากหรือหายใจถี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการออกแรงทางกายภาพปานกลาง เจ็บหน้าอก, ไอบางครั้งก็มี เลือด- มีสารคัดหลั่งและ เจ็บหน้าอก. อย่างไรก็ตามมีผลการตรวจสอบที่ไม่อาจโต้แย้งได้เล็กน้อย มีผู้ป่วยจำนวนมากร่วมด้วย pneumothoraxและอาการมักจะเพิ่มขึ้นในช่วง การตั้งครรภ์ และการเดินทางทางอากาศ นอกจากนี้ยังสังเกตเห็น chylothorax (การสะสมของน้ำเหลือง) angiomyolipomas ในไต (เนื้องอกในไตที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย) เกิดขึ้นได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ สิ่งเหล่านี้อาจทำให้เลือดออกได้ซึ่งในสภาวะที่กว้างขวางมักแสดงออกว่าเป็นปัสสาวะ (hematuria)เลือด ในปัสสาวะ) หรือ ปวดข้าง. retroperitoneal ขยาย น้ำเหลือง นอกจากนี้ยังพบโหนดในประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจาก lymphangioleiomyomatosis เป็นสิ่งที่หายากมากและมักจะเริ่มต้นอย่างไม่ชัดเจนการวินิจฉัยที่ถูกต้องมักจะทำช้า บ่อยครั้งถึงสี่ปีผ่านไประหว่างเริ่มมีอาการและการวินิจฉัย โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคถุงลมโป่งพองหรือ โรคหอบหืดหลอดลม เนื่องจากมีอาการคล้ายกัน วิธีการตรวจที่เป็นไปได้ ได้แก่ ปอด ตรวจชิ้นเนื้อ or คำนวณเอกซ์เรย์และการค้นพบทางรังสีวิทยา CT เป็นเรื่องปกติและโดยปกติจะอนุญาตให้ทำการวินิจฉัยได้ รังสีเอกซ์ การตรวจปอดอาจผิดปกติโดยเฉพาะในระยะแรก Reticulonodular interstitial infiltrates มีอยู่ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในผู้ป่วยร้อยละ 60 ยังมีซีสต์ซึ่งโดยปกติจะมีการกระจายตัวและผนังบาง มีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 0.5 ถึงห้าเซนติเมตร ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากซีสต์จะอยู่ที่ปอดทั้งหมด พวกเขาล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อปอดที่แข็งแรง Lymphangioleiomyomatosis เป็นโรคที่รุนแรงซึ่งดำเนินไปอย่างเรื้อรังและนำไปสู่การ จำกัด อย่างรุนแรงในที่สุด การหายใจ. ผู้ป่วยมีความสามารถในการรับมือทางร่างกายน้อยลง ในผู้ป่วยประมาณร้อยละ 50 จะมีอาการรุนแรงเช่นปอดทรุด (pneumothorax) เกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรค ในบางกรณีโรคนี้ยังทำให้เกิดความอ่อนโยน ไต เนื้องอกการเจริญเติบโตในช่องท้องหรือขยายใหญ่ขึ้น น้ำเหลือง โหนด น่าเสียดายที่ lymphangioleiomyomatosis ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก lymphangioleiomyomatosis บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการหายใจถี่อย่างรุนแรง สิ่งนี้นำไปสู่การถาวร ความเมื่อยล้า และความอ่อนเพลียของผู้ป่วย โรคนี้ยังช่วยลดความสามารถของผู้ที่ได้รับผลกระทบในการรับมือด้วย ความเครียดส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากก ไอ or เจ็บหน้าอก. Lymphangioleiomyomatosis ยังช่วยลดความสามารถในการรับมือของผู้ได้รับผลกระทบ ความเครียดเพื่อให้ไม่สามารถทำกิจกรรมตามปกติได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีปัสสาวะเป็นเลือดหรือ ความเจ็บปวด ในสีข้าง น้ำเหลือง โหนดยังบวมอย่างมีนัยสำคัญในผู้ที่ได้รับผลกระทบและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การรักษา lymphangioleiomyomatosis ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยา อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรง การโยกย้าย ของปอดเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตรอดต่อไปได้ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างเป็นสากลว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนหรือไม่ ระยะต่อไปของโรคยังขึ้นอยู่กับคนทั่วไปอย่างมาก สภาพ ของผู้ป่วย ตามกฎแล้วโรคจะไม่เกิดขึ้นอีกหลังจากการรักษาที่ประสบความสำเร็จ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หายใจถี่เมื่อออกแรงเช่นเดียวกับ หน้าอก ความเจ็บปวด บ่งบอกถึงความจริงจัง สภาพ ที่ต้องชี้แจง ผู้หญิงที่เริ่มมีอาการเป็นครั้งแรกหรือมีอาการเพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลหลัก เช่นเดียวกับสัญญาณของ โรคหอบหืด หรือโรคปอด หากมีข้อสงสัยอย่างเป็นรูปธรรมเกี่ยวกับ lymphangioleiomyomatosis ต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านปอด เขาหรือเธอสามารถวินิจฉัยโรคได้โดยใช้ปอด ตรวจชิ้นเนื้อ และเริ่มต้น การรักษาด้วย ทันที. หากทำในระยะเริ่มต้นภาวะแทรกซ้อนในช่วงปลายอาจยังคงถูกตัดออกไป lymphangioleiomyomatosis ขั้นสูงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นแม้ว่าอาการจะลดลงได้ด้วยการปลูกถ่ายปอด บุคคลที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงหรือผู้ที่ประสบปัญหาก โรคปอด ซึ่งควรจะพัฒนาให้เป็นโรคทุติยภูมิที่ร้ายแรงที่สุด คุย ไปหาหมอประจำครอบครัว เขาหรือเธอสามารถทำการตรวจเบื้องต้นและหากจำเป็นให้ส่งผู้ป่วยไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายใน แม้จะมีความเสี่ยงต่ำในการกลับเป็นซ้ำ แต่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำหลังจากการรักษาเสร็จสิ้น

การรักษาและบำบัด

การรักษา lymphangioleiomyomatosis ประกอบด้วยเสาหลักดังต่อไปนี้การรักษาอาการทั่วไปเช่น การบริหาร ของ bronchospasmolytics และในระยะยาว ออกซิเจน การรักษาด้วย, ขั้นตอนการรักษาร่วมกันเช่นเยื่อหุ้มปอด (sclerotherapy of the pleural space) และ การบริหาร of ยาฮอร์โมน. หากวิธีการรักษาเหล่านี้ไม่ประสบความสำเร็จอาจมีความเป็นไปได้ที่จะปลูกถ่ายปอด นอกจากนี้ยังมีการใช้ยาขยายหลอดลมเป็นรายบุคคลซึ่ง นำ เพื่อขยายทางเดินของหลอดลมให้กว้างขึ้นเพื่อให้หายใจถี่โล่งขึ้น เพื่อหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์การแสดงเฉพาะ ยาเสพติด ใช้ที่รบกวนกระบวนการทางโมเลกุลของ lymphangioleiomyomatosis อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือ การบริหาร of ยากดภูมิคุ้มกัน. สาร sirolimus ยับยั้งวิถีการส่งสัญญาณที่เป็นสื่อกลางของ mTOR ซึ่งส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์และถูกกระตุ้นมากเกินไปในโรคเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ผลการศึกษาพบว่าการทำงานของปอดดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามหลังจากยุติการบำบัดโรคนี้ก็กลับมาดำเนินการอีกครั้งดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการบำบัดแบบถาวร แต่ต้องคำนึงถึงผลข้างเคียงมากมาย ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้การรักษามากกว่าในกรณีที่มีการลุกลามของโรคในระยะลุกลาม ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนของ lymphangioleiomyomatosis ให้ใช้ขั้นตอนต่อไปเช่นเยื่อหุ้มปอดการยึดเกาะของช่องเยื่อหุ้มปอดในกรณีที่มีน้ำเหลืองไหลบ่อยหรือปอดยุบ หากมีการพัฒนาของ tuberous sclerosis อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้และต้องได้รับการรักษาด้วย การปลูกถ่ายปอด ปัจจุบันเป็นทางเลือกเดียวในการรักษาสำหรับ lymphangioleiomyomatosis อย่างไรก็ตามมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่มีสิทธิ์ได้รับสิ่งนี้ พวกเขาจะต้องอายุน้อยกว่าและเป็นคนดี สุขภาพ. ความสามารถของอวัยวะของผู้บริจาคยังมี จำกัด เมื่อทำการปลูกถ่ายสำเร็จแล้วมักไม่ค่อยคาดว่าโรคนี้จะกลับมาเป็นซ้ำอีก

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ lymphangioleiomyomatosis ขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยและความเป็นไปได้ในการรักษาบ่อยครั้งที่โรคนี้จะถูกค้นพบในช่วงปลายปีดังนั้นจึงมีความก้าวหน้ามากแล้ว สิ่งนี้ทำให้ทางเลือกในการรักษามีความซับซ้อนและนำไปสู่ความโชคร้ายของโรค โรคนี้มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคอื่น สิ่งนี้นำไปสู่การขาดการรักษาที่เหมาะสมที่สามารถทำได้ นำ เพื่อรักษาขั้นพื้นฐานของ lymphangioleiomyomatosis โรคปอดเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงและความบกพร่องมากมาย ความยืดหยุ่นของผู้ได้รับผลกระทบมี จำกัด อย่างรุนแรงและคุณภาพชีวิตลดลง สิ่งนี้นำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติทุติยภูมิ ปัญหาทางจิตใจอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติเพิ่มเติมได้ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยต้องการอวัยวะของผู้บริจาค การโยกย้าย ปอดมีความเกี่ยวข้องกับความท้าทายมากมาย การผ่าตัดไม่ประสบความสำเร็จเสมอไปโดยปราศจากภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้การบำบัดที่ตามมาจะทำให้หมดแรงและทำให้ร่างกายอ่อนแอลงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจะได้รับการบำบัดระยะยาวเนื่องจากจำเป็นต้องใช้ยาในภายหลัง สิ่งนี้มีไว้เพื่อป้องกันปฏิกิริยาการปฏิเสธและในขณะเดียวกันก็เพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของปอด อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคโดยรวมยังเชื่อมโยงกับสภาวะทั่วไปของ สุขภาพ ของผู้ป่วยและการปรากฏตัวของโรคอื่น ๆ ยิ่งผู้ป่วยอายุมากขึ้นและมีโรคมาก่อนมากเท่าใดการพยากรณ์โรคก็จะไม่เอื้ออำนวย

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน lymphangioleiomyomatosis ได้ แต่ก็มีหลาย ๆ มาตรการ ที่สามารถนำไปปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นระบบทางเดินหายใจ การออกกำลังกายกายภาพบำบัด เพื่อส่งเสริมความสามารถของปอดโดยงดเว้น นิโคตินและการฉีดวัคซีนป้องกัน มีอิทธิพล และ นิวโมคอคคัส.

การติดตามผล

Lymphangioleiomyomatosis สามารถทำได้ นำ ไปจนถึงอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ควรไปพบแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ที่นี่การวินิจฉัยในระยะแรกมีผลดีต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการหายใจถี่เนื่องจาก lymphangioleiomyomatosis และเป็นแบบถาวร ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย นอกจากนี้ยังมีความรุนแรง ความเจ็บปวด ใน หน้าอก พื้นที่และนอกจากนี้ก ไอ. ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการนอนไม่หลับเมื่ออาการเหล่านี้เกิดขึ้นในเวลากลางคืน บางครั้งการเยี่ยมชมถ้ำเกลือสามารถช่วยล้างทางเดินหายใจและบรรเทาอาการในระยะสั้นได้ นอกจากนี้ lymphangioleiomyomatosis มักเกี่ยวข้องกับอาการปวดที่สีข้าง ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แสดง โรคโลหิตจาง ในกระบวนการและไม่สามารถมีสมาธิหรือมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันได้อย่างเหมาะสม ความเห็นอกเห็นใจและการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวด้วยความรักสามารถส่งผลดีอย่างมากต่อการฟื้นตัว การรักษา lymphangioleiomyomatosis อย่างสมบูรณ์ไม่สามารถทำได้เสมอไป ดังนั้นในบางกรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงด้วยเนื่องจากโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Lymphangioleiomyomatosis สามารถรักษาได้ด้วยยาหรือการผ่าตัดเท่านั้น หากยาที่กำหนดได้ผลตามที่ต้องการผู้ป่วยควรสนับสนุนผลในเชิงบวกโดยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตอย่างค่อยเป็นค่อยไป ในขั้นต้นแนะนำให้ออกกำลังกายในระดับปานกลางซึ่งจะช่วยเสริมสร้างการทำงานของปอดและช่วยเพิ่ม ระบบภูมิคุ้มกัน. ในหลักสูตรต่อไปการออกกำลังกายสามารถทำให้เข้มข้นขึ้นได้ โยคะ or อายุรเวททางร่างกาย เป็นตัวเลือกบางส่วน แพทย์ควรวัดความจุปอดก่อนเพื่อให้ อายุรเวททางร่างกาย สามารถปรับได้อย่างเหมาะสมที่สุด การรับประทานยาอย่างเคร่งครัดเป็นสิ่งสำคัญ หากไม่ได้รับประทานยาหรือแม้กระทั่งหยุดใช้การทำงานของปอดก็จะแย่ลงไปอีก lymphangioleiomyomatosis ที่ไม่ได้รับการรักษาทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อปอดซึ่งจำเป็น การปลูกถ่ายปอด. การผ่าตัดดังกล่าวทำให้ร่างกายเกิดความเครียดอย่างมากซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องพักผ่อนและประหยัดไม่ว่าในกรณีใด ๆ นอกจากนี้ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับ อาหาร และการออกกำลังกาย ปกติ การตรวจสอบ ของผู้ป่วย สุขภาพ เป็นสิ่งสำคัญ หากมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นแพทย์ต้องได้รับแจ้งเพื่อให้สามารถรับรู้และรักษาได้อย่างรวดเร็วโดยแพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตอบการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมได้มากน้อยเพียงใดและในระดับใด