โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathies): สาเหตุ

cardiomyopathy ขยาย (ขยาย) (DCM)

สาเหตุ (สาเหตุ)

ในกรณีประมาณ 50% สาเหตุของการพองตัวd cardiomyopathy ไม่เป็นที่รู้จัก (“คาร์ดิโอไมโอแพทีปฐมภูมิ/ไม่ทราบสาเหตุ”) สาเหตุชีวประวัติ

  • ภาระทางพันธุกรรม - ประมาณ 30% เป็นรูปแบบครอบครัวทางพันธุกรรม
    • X-linked recessive – การกลายพันธุ์ของ dystrophin ยีน.
    • autosomal-dominant – เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการนำกระตุ้นเช่นเดียวกับ กลุ่มอาการของโรคไซนัสป่วย.
    • autosomal recessive – การกลายพันธุ์ของยีนของการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมัน
    • การกลายพันธุ์ของ DNA ของไมโตคอนเดรีย
    • หลักสูตรการขยายพันธุ์ในการกลายพันธุ์ (ระดับประถมศึกษาหรือมัธยมศึกษา)
    • โรคทางพันธุกรรม
      • Amyloidosis – นอกเหนือจากรูปแบบที่ได้รับของ amyloidosis (เช่นเนื่องจากมะเร็ง/เนื้องอกร้าย) มี amyloidoses ที่มี autosomal dominant inheritance ส่วนใหญ่; นำ เกิดการสะสมของการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ โปรตีน ใน interstitium กล่าวคือช่องว่างระหว่างเซลล์
      • Barth syndrome - ความบกพร่อง แต่กำเนิดของการเผาผลาญฟอสโฟลิปิด (X-linked recessive inheritance); โดดเด่นด้วยการขยาย cardiomyopathy (DCM; โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เกี่ยวข้องกับการขยายตัวผิดปกติของ หัวใจ กล้ามเนื้อโดยเฉพาะ ช่องซ้าย, โรคกล้ามเนื้อโครงร่าง, โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม (ลดลงของ นิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ ใน เลือด) การเจริญเติบโตช้าและออร์กาโนซิดูเรีย การเกิดโรค: การหยุดชะงักของระบบทางเดินหายใจใน mitochondria (โรงไฟฟ้าของเซลล์); ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นและเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก.
      • โรคที่สะสมไกลโคเจน – กลุ่มของโรคที่มีทั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant และ autosomal recessive inheritance ซึ่งไกลโคเจนที่เก็บไว้ในเนื้อเยื่อของร่างกายไม่สามารถหรือเพียงเสื่อมโทรมอีกครั้งหรือแปลงเป็น กลูโคส.
      • hemochromatosis (เหล็ก โรคจัดเก็บภาษาอังกฤษ: hematochromatosis; จากภาษากรีก haima = เลือด, chroma = color) – โรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal; ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง ในโรคมีการดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นในลำไส้เล็กตอนบน
      • Hurler syndrome – โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive; รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ mucopolysaccharidosis type I (MPS I) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการสะสม lysosomal ที่หายากซึ่งมีความผิดปกติของโครงกระดูกลักษณะเฉพาะและมอเตอร์และการพัฒนาทางปัญญาล่าช้า
      • ataxia ของ Friedreich (FA; โรคของ Friedreich) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ โรคความเสื่อมของส่วนกลาง ระบบประสาท นำไปสู่ความผิดปกติของมอเตอร์เหนือสิ่งอื่นใด รูปแบบที่สืบทอดกันมากที่สุดของ ataxia (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว); โรคมักเกิดขึ้นในช่วง ในวัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
      • โรค Fabry (คำพ้องความหมาย: Fabry disease หรือ Fabry-Anderson disease) - X-linked lysosomal storage disease เนื่องจากข้อบกพร่องใน ยีน การเข้ารหัสเอนไซม์ แอลฟา-กาแลคโตซิเดส A ส่งผลให้เกิดการสะสมของ sphingolipid globotriaosylceramide ในเซลล์อย่างต่อเนื่อง อายุเฉลี่ยของการสำแดง: 3-10 ปี; อาการเริ่มแรก: ไม่ต่อเนื่อง ร้อน ความเจ็บปวดการผลิตเหงื่อลดลงหรือขาดหายไปและ ปัญหาระบบทางเดินอาหาร; หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคไตแบบก้าวหน้า (ไต โรค) กับโปรตีนในปัสสาวะ (เพิ่มการขับโปรตีนในปัสสาวะ) และก้าวหน้า ไตวาย (ไตอ่อนแอ) และ hypertrophic cardiomyopathy (HCM; โรคของ หัวใจ กล้ามเนื้อมีลักษณะหนาขึ้นของผนังกล้ามเนื้อหัวใจ)
      • โรค Gaucher - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ โรคที่เก็บไขมันเนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ beta-glucocerebrosidase ซึ่งนำไปสู่การจัดเก็บ cerebrosides ส่วนใหญ่ใน ม้าม และไขกระดูก กระดูก.
      • โรคของฮันเตอร์ – โรคการจัดเก็บ lysosomal แบบถอยที่เชื่อมโยงด้วย X จากกลุ่มของ mucopolysaccharidoses (MPS ซึ่งรู้จักเจ็ดรูปแบบ); ภาพทางคลินิก: อาการไม่เฉพาะเจาะจงครั้งแรก เช่น การติดเชื้อหูคอจมูกบ่อยๆ มักเกิดขึ้นในระยะเริ่มแรก ในวัยเด็ก; โรคมีความก้าวหน้าและนำไปสู่ความรุนแรงทางร่างกายมากขึ้น และในบางกรณี ความบกพร่องทางสติปัญญา: สเปกตรัมของความบกพร่องมีตั้งแต่ประเภท A (ทางจิต) การหน่วงเหนี่ยว) ถึงต้นประเภท B (อาการไม่รุนแรงมากโดยมีพัฒนาการทางจิตเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย); ในหลักสูตรที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตในช่วงต้นของผู้ป่วย
      • โรค Niemann-Pick (คำพ้องความหมาย: โรค Niemann-Pick, โรค Niemann-Pick หรือ sphingomyelin lipidosis) – ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive; อยู่ในกลุ่มของ sphingolipidoses ซึ่งจะถูกจัดเป็นโรค lysosomal storage อาการหลักของโรค Niemann-Pick ชนิด A คือ hepatosplenomegaly (การขยายตัวของตับและม้าม) และการลดลงของจิต ไม่พบอาการทางสมองชนิด B
      • โรคปอมเปะ – โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ; โรคที่เก็บรักษาไลโซโซมที่นำไปสู่ภาวะหัวใจโตและ หัวใจ ความล้มเหลว การขาดดุลทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ
      • Neurofibromatosis - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal; เป็นของ phakomatoses (โรคของผิวหนังและระบบประสาท); มีความแตกต่างทางพันธุกรรมสามรูปแบบ:
        • Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease) - ผู้ป่วยพัฒนา neurofibromas (เนื้องอกในเส้นประสาท) ในช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งมักเกิดขึ้นที่ผิวหนัง แต่ยังเกิดขึ้นในระบบประสาทออร์บิตา (เบ้าตา) ระบบทางเดินอาหาร (ระบบทางเดินอาหาร) และ retroperitoneum ( ช่องว่างที่อยู่ด้านหลังเยื่อบุช่องท้องด้านหลังไปทางกระดูกสันหลัง); ลักษณะของจุดด่างดำ (CALF; macules / จุดสีน้ำตาลอ่อน) และเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (ไม่เป็นพิษเป็นภัย) เป็นเรื่องปกติ
        • [Neurofibromatosis ประเภท 2 - โดดเด่นด้วยทวิภาคี (ทวิภาคี) neuroma อะคูสติก (vestibular schwannoma) และหลาย ๆ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ (เนื้องอกในเยื่อหุ้มสมอง)
        • Schwannomatosis - กลุ่มอาการของเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม]
      • Noonan syndrome - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหรือ autosomal ที่มีลักษณะคล้ายกับอาการของ เทอร์เนอร์ซินโดรม (ขนาดสั้น, ปอดตีบหรือข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ; หูตั้งต่ำหรือใหญ่ หนังตาตก (หลบตาส่วนบน เปลือกตา ), epicanthal fold ("Mongolian fold"), cubitus valgus / ตำแหน่งที่ผิดปกติของข้อศอกด้วยการเบี่ยงเบนตามแนวรัศมีที่เพิ่มขึ้นของ ปลายแขน ไปที่ต้นแขน)
      • Transthyretin (TTR) - คาร์ดิโอไมโอแพทีที่เกี่ยวกับครอบครัวที่เกี่ยวกับอะไมลอยด์ - ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal; โรคอะไมลอยด์ที่เป็นระบบที่เกี่ยวข้องกับ TTR (ATTR) ที่มีอาการหัวใจวายเป็นส่วนใหญ่ นำไปสู่โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดเฉียบพลันที่มีอาการเรื้อรัง หัวใจล้มเหลว (ภาวะหัวใจล้มเหลว); การสำแดง: วัยผู้ใหญ่ (โดยปกติหลังจาก 30. อายุ); สัญญาณเตือน (ธงสีแดง) เป็นทวิภาคี ดาวน์ซินโดรม carpal (ซินโดรมการบีบอัด (ดาวน์ซินโดรม) ของ เส้นประสาทแบ่ง ในบริเวณ carpal canal) และ ECG ทั่วไปและการเปลี่ยนแปลงของเสียงสะท้อน HFpEF (หัวใจล้มเหลว ด้วยเศษส่วนที่ดีดออก) กับกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้าย ยั่วยวน (การขยายไฟล์ ช่องซ้าย).
      • เส้นโลหิตตีบหัวตีบ - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ที่เกี่ยวข้องกับการผิดรูปและเนื้องอกของ สมอง, แผลที่ผิวหนังและส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงในระบบอวัยวะอื่นๆ
  • การตั้งครรภ์: คาร์ดิโอไมโอแพทีขณะตั้งครรภ์/คาร์ดิโอไมโอแพทีในช่องท้อง

กรณีอื่น ๆ คือ "ภาวะทุติยภูมิ (ที่ได้มา) / โรคหัวใจโดยเฉพาะ" ที่นี่หัวใจได้รับผลกระทบเป็นส่วนหนึ่งของโรคทางระบบ สาเหตุของพฤติกรรม

  • การบริโภคสารกระตุ้น
    • การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด (การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด) → โรคหัวใจและหลอดเลือดจากแอลกอฮอล์ (ACM) (มีการระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความเป็นพิษของแอลกอฮอล์ต่อกล้ามเนื้อหัวใจ: โดยทั่วไปแล้วสิ่งเหล่านี้คือยีนที่แปรผันของยีน TTN ที่นำไปสู่การยุติห่วงโซ่กรดอะมิโนของก่อนวัยอันควร ไทติน)
  • การใช้ยา
    • โคเคน
    • เมทแอมเฟตามีน (“ คริสตัลเมท”) →คาร์ดิโอไมโอแพทีที่เกี่ยวข้องกับเมทแอมเฟตามีน (ลักษณะของภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรง (หัวใจล้มเหลว) / NYHA ระยะ III หรือ IV)

สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโรค

  • acromegaly – โรคต่อมไร้ท่อที่เกิดจากการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป somatotropin (STH) โดยมีการทำเครื่องหมายขยายของ phalanges หรือ acra เช่น มือ เท้า ขากรรไกรล่าง, คาง, จมูก และสันคิ้ว
  • อะไมลอยโดซิส - การสะสมของอะไมลอยด์นอกเซลล์ ("นอกเซลล์") (ที่ทนต่อการย่อยสลาย โปรตีน) ที่สามารถ นำ กับ cardiomyopathy (โรคกล้ามเนื้อหัวใจ), เส้นประสาทส่วนปลาย (peripheral ระบบประสาท โรค) และตับ (ตับ การขยายตัว) ท่ามกลางเงื่อนไขอื่น ๆ
  • อาการขาดคาร์นิทีน
  • dermatomyositis - โรคที่เป็นของคอลลาเจนซึ่งมีผลต่อ ผิว และกล้ามเนื้อและส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการแพร่กระจาย ความเจ็บปวด เกี่ยวกับการเคลื่อนไหว
  • เบาหวาน
  • เยื่อบุหัวใจอักเสบ Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - รูปแบบเฉียบพลันของเยื่อบุหัวใจอักเสบ (endocarditis) ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อ ช่องขวา (ห้องหัวใจ).
  • พังผืดในเยื่อบุโพรงหัวใจ
  • ไฮเปอร์ไทรอยด์ (hyperthyroidism)
  • hyperparathyroidism (พาราไธรอยด์ไฮเปอร์ผิดปกติ)
  • Hypothyroidism (พร่อง)
  • Hypovitaminoses เช่น beri-beri (ที่เกิดจากการขาดวิตามินบี 1), pellagra (ที่เกิดจากการขาดไนอาซิน), เลือดออกตามไรฟัน (เกิดจาก วิตามินซี ขาด).
  • การติดเชื้อ – เช่น การติดเชื้อไวรัส (สาเหตุทั่วไปของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดอุดตัน / โรคกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งโพรง (ห้องล่างของหัวใจ) ขยายใหญ่ขึ้น (การขยายตัว) แต่ไม่สามารถสูบฉีดเลือดเข้าสู่ร่างกายได้เพียงพอ ทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว (หัวใจล้มเหลว) ไม่เพียงพอ)) โรคไลม์
  • ควาชิออร์ก (การขาดโปรตีน โรค).
  • โรค
  • กล้ามเนื้อเสื่อม (กล้ามเนื้ออ่อนแรง)
  • Myocarditis (การอักเสบของกล้ามเนื้อหัวใจ)
  • pheochromocytoma - โดยปกติแล้วเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากส่วนใหญ่ ต่อมหมวกไต และสามารถ นำ วิกฤตเพิ่มขึ้นใน เลือด ความดัน.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) – โรคภูมิต้านตนเองที่นำไปสู่ โรคหลอดเลือดอักเสบ (การอักเสบของเลือด เรือ) ด้วยการลดลงของลูเมนของหลอดเลือด
  • โรคไขข้ออักเสบ
  • sarcoidosis (คำพ้องความหมาย: Boeck's disease; Schaumann-Besnier's disease) - โรคทางระบบของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กับ แกรนูโลมา รูปแบบ (ผิว, ปอดและ น้ำเหลือง โหนด)
  • การขาดซีลีเนียม
  • Scleroderma – กลุ่มภูมิต้านทานตนเอง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคซึ่งเป็นคอลลาเจนชนิดหนึ่ง
  • เกี่ยวกับระบบ โรคลูปัส (SLE) - กลุ่มของโรคแพ้ภูมิตัวเองที่มีการก่อตัวของ autoantibodies; มันเป็นของคอลลาเจน

เคมีบำบัด

มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม - พิษ (พิษ)

สาเหตุอื่น ๆ

cardiomyopathy Hypertrophic (ขยาย) (HCM)

กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)

HCM เป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ที่สืบทอด) ที่พบบ่อยที่สุด ใน 90% ของกรณีนี้เกิดขึ้นในครอบครัว (= familial hypertrophic cardiomyopathy, FHC) คาร์ดิโอไมโอแพทีอุดกั้นแบบ Hypertrophic (HOCM) มีลักษณะเฉพาะโดยการบีบตัว end-systolic ของทางเดินออกของหัวใจห้องล่างซ้ายด้วยการไล่ระดับความดันภายในช่องท้องและการสำรอก mitral (การรั่วไหลของ วาล์ว mitral). นอกจากนี้ ฟังก์ชันไดแอสโตลิกยังบกพร่องอีกด้วย ส่งผลให้ distensibility diastolic ของ ventricle (ห้องหัวใจ) ลดลง โดยเฉพาะภายในเซลล์ แคลเซียม การเพิ่มจำนวนและการเกิดพังผืดคั่นระหว่างหน้า เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) มีบทบาท

สาเหตุ (สาเหตุ)

สาเหตุทางชีวประวัติ

  • ภาระทางพันธุกรรม – autosomal เด่นที่มีการแทรกซึมขึ้นอยู่กับอายุ – ประมาณสองในสามของกรณีถูกกระจายในหมู่สามยีนที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ MYH7, MYBPC3 และ TNNT2
    • ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
      • ยีน / SNPs (single nucleotide polymorphism; อังกฤษ: single nucleotide polymorphism):
        • ยีน: MYBPC3 (20-40% ของกรณีของ FHC), MYH7 (30-40% ของกรณีของ FHC)
        • SNP: rs3218713 ใน MYH7 ยีน.
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AG (ทำให้เกิด cardiomyopathy hypertrophic ครอบครัว)
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (ทำให้เกิด cardiomyopathy hypertrophic ครอบครัว)
        • SNP: rs3218714 ในยีน MYH7
          • กลุ่มดาวอัลลีล: CT (ทำให้เกิด cardiomyopathy hypertrophic ครอบครัว)
          • กลุ่มดาวอัลลีล: TT (ทำให้เกิด cardiomyopathy hypertrophic ครอบครัว)
        • SNP: rs375882485 ในยีน MYBPC3
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AG (ทำให้เกิด cardiomyopathy hypertrophic ครอบครัว)
          • กลุ่มดาวอัลลีล: AA (ทำให้เกิด cardiomyopathy hypertrophic ครอบครัว)

cardiomyopathy ที่ จำกัด (จำกัด ) (RCM)

สาเหตุ (สาเหตุ)

ไม่ทราบสาเหตุของ cardiomyopathy ที่ จำกัด มีการสังเกตกลุ่มครอบครัว สาเหตุชีวประวัติ

  • ปัจจัยทางพันธุกรรม

ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหัวใจห้องล่างขวา (ARVCM)

สาเหตุ (สาเหตุ)

ไม่ทราบสาเหตุของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่หัวใจห้องล่างขวา พบกลุ่มครอบครัว (ใน 40% ของกรณี) การกลายพันธุ์ใน โปรตีน ของ desmosomes (สำคัญสำหรับการติดต่อเซลล์ใน กล้ามเนื้อหัวใจ/กล้ามเนื้อหัวใจ) เชื่อว่าจะทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) สาเหตุชีวประวัติ

  • ปัจจัยทางพันธุกรรม
    • ถอยอัตโนมัติ
    • autosomal เด่น

ยาที่ก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายและ/หรือโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด