ประวัติครอบครัว (ประวัติทางการแพทย์) เป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) ที่ตามมา ประวัติครอบครัว มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณหรือไม่? ประวัติปัจจุบัน/ประวัติระบบ (การร้องเรียนเกี่ยวกับร่างกายและจิตใจ) – ประวัติภายนอกเนื่องจากการชี้แจงของโรคทุติยภูมิที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก อาการปวดเกิดขึ้นระหว่างการงอคอหรือไม่ … ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): ประวัติทางการแพทย์
ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) DIDMOAD syndrome (คำพ้องความหมาย: Wolfram syndrome) – ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive; อาการที่ซับซ้อนด้วยโรคเบาหวาน, โรคเบาจืด (ความผิดปกติของฮอร์โมนในการเผาผลาญไฮโดรเจนที่นำไปสู่การขับปัสสาวะสูงมาก (polyuria; 5-25 l/วัน) เนื่องจากความสามารถในการจดจ่อของไตบกพร่อง), จอประสาทตาเสื่อม (เนื้อเยื่อฝ่อ (ฝ่อ) ) ของ … ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค
ต่อไปนี้คือภาวะหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดจากดาวน์ซินโดรม (trisomy 21): ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร – ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค): 7% โรคของ Hirschsprung (MH; คำพ้องความหมาย: megacolon congenitum) – ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีทั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติและการเกิดประปราย; ความผิดปกติที่ส่งผลต่อ … ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): ภาวะแทรกซ้อน
ตาม ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) กลุ่มอาการดาวน์จำแนกได้ดังนี้ ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่น่าสงสัย (สาเหตุ): ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotic nondisjunction (Free trisomy 21) ). ICD-10 Q90.1: Trisomy 21, โมเสก (mitotic non-disjunction) ICD-10: Q90.2 trisomy 21, การโยกย้าย ICD-10: Q90.9 ดาวน์ซินโดรม ไม่ระบุ
การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร อุณหภูมิร่างกาย น้ำหนักตัว ส่วนสูงของร่างกาย นอกจากนี้: การตรวจสอบ (ดู) ผิวหนัง เยื่อเมือก และแผลเป็น (ส่วนสีขาวของดวงตา) [เนื่องจากผลที่ตามมาของโรคผิวหนังหลายส่วน] การเดิน [เดินกะเผลก] ท่าทางผิดปกติของร่างกายหรือข้อต่อ [ความผิดปกติ, การทำให้สั้นลง, การหมุนผิดปกติ] กล้าม… ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): การตรวจ
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับที่ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ การวิเคราะห์โครโมโซม – สิ่งนี้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนรวมถึงโครงสร้างของโครโมโซม (ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมเชิงตัวเลข/โครงสร้าง) การตรวจหา DNA ที่ปราศจากเซลล์ (การทดสอบ cfDNA การทดสอบ DNA ที่ปราศจากเซลล์) เช่น NIPT (การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่ลุกลาม คำพ้องความหมาย: การทดสอบ Harmony; การทดสอบก่อนคลอด Harmony) PraenaTest สำหรับ trisomy 21 การทดสอบข้างต้น … ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): การทดสอบและวินิจฉัย
การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์บังคับ หากมี การวัดความโปร่งใสของ nuchal fold โดยการตรวจด้วยคลื่นเสียง (การตรวจอัลตราซาวนด์) - ดำเนินการอย่างเหมาะสมระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 14 ของการตั้งครรภ์ หากกะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่กว่า 45 มม. อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ นอกเหนือจากกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ Trisomy 10, trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเตา), trisomy 15, trisomy ... ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): การทดสอบวินิจฉัย
อาการทางกายภาพและการร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21): ใบหน้าโค้งมน การลดขนาดของแขนขาทั่วไป (โดยเฉพาะมือและนิ้ว) ร่องที่เด่นชัดระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและที่สอง กล้ามเนื้อจำกัด Myasthenia (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) ตาเล็กลงและรูปอัลมอนด์ ปาก จมูก และศีรษะเล็กลง Macroglossia (การขยายของลิ้น) … ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): อาการการร้องเรียนสัญญาณ
การเกิดโรค (การพัฒนาของโรค) โครโมโซมเป็นเส้นใยของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ที่เรียกว่าฮิสโตน (โปรตีนพื้นฐานภายในนิวเคลียส) และโปรตีนอื่นๆ ส่วนผสมของดีเอ็นเอ ฮิสโตน และโปรตีนอื่นๆ เรียกอีกอย่างว่าโครมาติน ประกอบด้วยยีนและข้อมูลทางพันธุกรรมเฉพาะ ในร่างกายมนุษย์จำนวนโครโมโซมคือ 46 โดยมี ... ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): สาเหตุ
มาตรการทั่วไป การจำกัดนิโคติน (งดเว้นจากการใช้ยาสูบ) จำกัดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ (ผู้ชาย: แอลกอฮอล์สูงสุด 25 กรัมต่อวัน ผู้หญิง: สูงสุด 12 กรัมแอลกอฮอล์ต่อวัน) การบริโภคคาเฟอีนอย่างจำกัด (คาเฟอีนสูงสุด 240 มก. ต่อวัน เทียบเท่ากับกาแฟ 2 ถึง 3 ถ้วยหรือชาเขียว/ชาดำ 4 ถึง 6 ถ้วย) การหลีกเลี่ยงความเครียดทางจิตสังคม: … ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): การบำบัด
