ต่อไปนี้เป็นเงื่อนไขหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดจากดาวน์ซินโดรม (trisomy 21):
ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร - ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค): 7%
- โรค Hirschsprung (MH คำพ้องความหมาย: megacolon congenitum) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีทั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติและการเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ความผิดปกติที่มีผลต่อลำไส้ใหญ่ส่วนที่สาม (sigmoid และ rectum) ในกรณีส่วนใหญ่ อยู่ในกลุ่มของ aganglionoses (ไม่มีเซลล์ปมประสาท) ในช่องท้องใต้น้ำหรือ myentericus (ช่องท้องของ Auerbach); นำไปสู่การเกิด hyperplasia ของเซลล์ประสาทต้นน้ำซึ่งนำไปสู่การปลดปล่อย acetylcholine เพิ่มขึ้น เนื่องจากการกระตุ้นอย่างถาวรของกล้ามเนื้อวงแหวนจึงเกิดการหดตัวถาวรของส่วนลำไส้ที่ได้รับผลกระทบ
- ไม่มี patellae - หายาก
- Genu valgum (เคาะเข่า) - ความชุก: 22%
- ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ (หัวใจ ข้อบกพร่อง) - ประมาณ 50% ของทารกแรกเกิด
- ความผิดปกติของสะโพก - ความชุก: ประมาณ 8%
- แต่กำเนิด hypothyroidism (พร่อง แต่กำเนิด).
- Pes cavus (เท้ากลวง)
- Pes planus (เท้าแบน) - ความชุก: 60%
- Pes valgus (งอเท้า) - ความชุก: 24%
- pronation (การหมุนเข้าด้านใน) ของเท้า - ความชุก: 16%
ระบบทางเดินหายใจ (J00-J99)
- โรคทางเดินหายใจที่มีปฏิกิริยา (โรคหอบหืดหลอดลม, หลอดลมหดเกร็งที่ใช้งานอยู่) - ความชุก: 32%
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- โรคอ้วน (น้ำหนักเกิน)
- autoimmune ไทรอยด์อักเสบ (เอไอที; Hashimoto ของ thyroiditis) - โรคแพ้ภูมิตัวเองที่นำไปสู่เรื้อรัง การอักเสบของต่อมไทรอยด์.
- โรคเบาหวาน mellitus type 1 - ความชุก (ความถี่ของโรค): 1%
- โรคเกรฟส์ ' - รูปแบบของ hyperthyroidism (hyperthyroidism) ที่เกิดจากโรคแพ้ภูมิตัวเอง (= immun hyperthyroidism) มันคือ hyperthyroidism (hyperthyroidism) เกิดจากการกระตุ้น autoantibodies ป้องกันและปราบปราม TSH ตัวรับ (TRAK)
ผิว และใต้ผิวหนัง (L00-L99)
- ร่วง areata (วงกลม ผมร่วง) - ความชุก: 2.5-11%
- Cheilitis (การอักเสบของริมฝีปาก) - ความชุก (ความถี่ของโรค): 20% ในเด็กและวัยรุ่น
- Elastosis perforans serpiginose (EPS; ลักษณะ transepidermal การขจัด ของเส้นใยยืดหยุ่นที่ผิดปกติ) - เฉพาะสำหรับ ดาวน์ซินโดรม.
- ยับหรือร่อง ลิ้น - ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค): 28% ในเด็กและวัยรุ่น
- ละเอียดบาง ผม - ความชุก (ความถี่ของโรค): 27.4% ในเด็กและวัยรุ่น
- ยั่วยวน (การขยายตัว) ของ papillae ของ ลิ้น - ความชุก: 22% ในเด็กและวัยรุ่น
- Keratosis pilaris (ถู เหล็กเหมือนก้อนเกล็ดปกคลุม) - ความชุก: 4% ในเด็กและวัยรุ่น
- Lichenification (การเปลี่ยนหนังอย่างกว้างขวางของ ผิว) - ความชุก: 52.6% ในเด็กและวัยรุ่น
- Livedo reticularis (ภาพวาดร่างแหสีน้ำเงินอมม่วงของ ผิวตามหลักสูตรของ เรือ) - ความชุก: 2% ในเด็กและวัยรุ่น
- Milian- เหมือน calcinosis cutis (MLCC; การสะสมทางพยาธิวิทยา (ทางพยาธิวิทยา) ของ แคลเซียม ยาดม คล้ายกรวดผิว)) - เฉพาะสำหรับ ดาวน์ซินโดรม.
- dermatofibromas ที่มีการปะทุหลายครั้ง (MED) (การแพร่กระจายของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เซลล์) - สำหรับ ดาวน์ซินโดรม เฉพาะ
- ต้นปาล์มชนิดหนึ่ง hyperkeratosis (ความหนาเหมือนหูดที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า) - ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค): 10% ในเด็กและวัยรุ่น
- กลาก Seborrheic (เกล็ดมันเยิ้มบนรอยแดงในบริเวณที่อุดมด้วย ต่อมไขมัน) - ความชุก (ความถี่ของโรค): 3% ในเด็กและวัยรุ่น
- ไตรโคทิลโลมาเนีย (ผม การถอนขน: บังคับให้ดึงผมของตัวเองออก) - ความชุก (ความถี่ของโรค): 4% ในเด็กและวัยรุ่น
- Vitiligo (โรคจุดขาว) - ความชุก (ความถี่ของโรค): 3% ในเด็กและวัยรุ่น
- การหงอกก่อนวัย - ความชุก (ความถี่ของโรค): 14% ในเด็กและวัยรุ่น
- Xerosis (ผิวแห้ง)
ปาก, หลอดอาหาร (esophagus), กระเพาะอาหารและลำไส้ (K00-K67; K90-K93)
- ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรัง อาการท้องผูก (ท้องผูก) - การขับถ่ายของลำไส้ยากโดยไม่ทราบสาเหตุซึ่งการเคลื่อนไหวของลำไส้ขาดเป็นประจำนานกว่าสี่วัน
- Lingua Geographica (ลิ้นแผนที่): การเปลี่ยนแปลงที่ไม่เป็นอันตรายของพื้นผิวลิ้น; ความผิดปกติของรัฐธรรมนูญ ลิ้นมีลักษณะทั่วไปโดยการไหลของเยื่อบุผิวของ filiform papillae ของพื้นผิวลิ้น (papillae filiformes); เขตสีขาวและสีแดงคล้ายกับแผนที่ปรากฏขึ้น สเปกตรัมของอาการมีตั้งแต่ไม่มีอาการไปจนถึงความรู้สึกแสบร้อนหรือปวดแสบปวดร้อน ความชุก (ความถี่ของโรค): 4% ในเด็กและวัยรุ่น
- โรคช่องท้อง (โรคเรื้อรังของเยื่อบุลำไส้เล็ก (เยื่อบุลำไส้เล็ก) เนื่องจากแพ้โปรตีนจากธัญพืช (การแพ้กลูเตน) - ความชุก (ความถี่ของโรค): (4,5-7%) [1,2]
ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (M00-M99)
- ความไม่แน่นอนของ Atlantoaxial (AAI; ความไม่แน่นอนของข้อต่อปากมดลูกส่วนบนที่สอง)
- ไม่ทราบสาเหตุของเด็กและเยาวชน โรคไขข้อ (JIA; คำพ้องความหมาย: juvenile โรคไขข้ออักเสบ (JRA), โรคข้ออักเสบเรื้อรังเด็กและเยาวชน, JCA), oligoarticular - ความชุก: 0.2%
- scoliosis (การงอด้านข้างของกระดูกสันหลังพร้อมกับการหมุนพร้อมกัน (บิด) ของกระดูกสันหลัง) - ความชุก: ประมาณ 9%
เนื้องอก - โรคเนื้องอก (C00-D48)
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน: ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันเพิ่มขึ้น 14 ถึง 20 เท่าในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม (เทียบกับประชากรปกติ)
- โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (ALL): เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันมากกว่ารูปแบบไมอิลอยด์เฉียบพลันถึง 1.7 เท่า
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AML)
- Syringomas - เนื้องอกที่อ่อนโยน (อ่อนโยน) ของท่อขับถ่ายของต่อมเหงื่อ เฉพาะสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ - ความชุก: 18.5%
- ชั่วคราว โรคมะเร็งในโลหิต - เกิดขึ้นใน 5-10% ในช่วงแรกเกิด พบเฉพาะในเด็กดาวน์ซินโดรม
หู - กระบวนการกกหู (H60-H95)
- ไฮปาคูซิส (สูญเสียการได้ยิน) - ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค): 39%
จิตใจ - ระบบประสาท (F00-F99; G00-G99)
- ความหมกหมุ่น - หมายถึงความโดดเดี่ยวของบุคคลจากโลกภายนอก บุคคลที่ได้รับผลกระทบห่อหุ้มตัวเองไว้ในโลกแห่งความคิดและจินตนาการของตนเอง
- การเป็นบ้า
- เมื่ออายุ 55 ปี 2 ใน 3 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมกำลังได้รับการรักษาพยาบาล ภาวะสมองเสื่อม.
- การเป็นบ้า มีแนวโน้มที่จะเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตมากกว่าคนทั่วไปถึง 20 เท่า ประมาณ 70% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเสียชีวิตจากภาวะสมองเสื่อม ในบรรดาผู้ที่มีภาวะสมองเสื่อมผู้ที่มีอัลลีล ApoE4 มีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตมากที่สุด (ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตเพิ่มขึ้น 7 เท่า)
- โรคซึมเศร้า
- Obsessive-Compulsive Disorder
ต่อไป
- ความไม่มั่นคงของสะโพก
- เพิ่มความไม่แน่นอนในการเดิน
- เพิ่ม hypermobility
- ปัญหาทางสายตา - ความชุก: 85% ในเด็กและวัยรุ่น เพิ่มขึ้นตามอายุ
หมายเหตุ: ความชุกทั้งหมด (ความถี่ของโรค) ที่ให้ไว้ข้างต้นหมายถึงผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม
