พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- การวิเคราะห์โครโมโซม - สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนรวมทั้งโครงสร้างของ โครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข / โครงสร้าง)
- การตรวจหาดีเอ็นเอที่ปราศจากเซลล์ (การทดสอบ cfDNA การทดสอบดีเอ็นเอแบบไม่ใช้เซลล์) เช่น:
- นิพพาน (ไม่รุกล้ำ การทดสอบก่อนคลอด; คำพ้องความหมาย: Harmony test; การทดสอบก่อนคลอด Harmony)
- แพรวาTest
- สำหรับ trisomy 21 การทดสอบข้างต้นมีความไว (เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคที่ตรวจพบโรคโดยการใช้ขั้นตอนกล่าวคือการค้นพบในเชิงบวกเกิดขึ้น)> 99% และความจำเพาะ (ความน่าจะเป็นที่คนที่มีสุขภาพดีที่ไม่มี นอกจากนี้ยังตรวจพบโรคที่เป็นปัญหาว่ามีสุขภาพดีในการทดสอบ) 100%
- [การตรวจคัดกรอง PAPP-A และß-HCG - 90% ของผู้ที่มีความผิดปกติของ trisomy 21 สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีนี้] [ล้าสมัย!)
พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
- การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของ ยีน tungramine (WFS1) บนโครโมโซม 4 (เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: กลุ่มอาการ DIDMOAD)
- การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน PEX1 และ PEX2 บนโครโมโซม (เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: Zellweger syndrome)
