จำเป็น การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์.
- ถ้าเป็นไปได้ให้วัดความโปร่งใสของนูชาลพับด้วยโซโนกราฟเสียงพ้น การตรวจสอบ) - ดำเนินการอย่างเหมาะสมที่สุดระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของ การตั้งครรภ์; ถ้า กะโหลกศีรษะ มีขนาดใหญ่กว่า 45 มม. ซึ่งอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ต่อไปนี้นอกเหนือจาก ดาวน์ซินโดรม: Trisomy 10, trisomy 13 (กลุ่มอาการPätau), trisomy 15, trisomy 16, ไตรโซมี 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด), trisomy 22, กลุ่มอาการ triplo-X (trisomy X), monosomy X (เทอร์เนอร์ซินโดรม), กลุ่มอาการ Klinefelter.
สามารถเลือกหรือไม่เลือกก็ได้ การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์ - ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของประวัติศาสตร์ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ - สำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค.
- อัลตราซาวนด์ 3 มิติ (การถ่ายภาพสามมิติของทารกในครรภ์ / เด็กในครรภ์) - ควรเป็นระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 16 ของการตั้งครรภ์ Cave: ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยวิธีการดังกล่าว ความผิดปกติทางกายภาพเท่านั้น (เครื่องหมายอ่อน) อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซม (ความผิดปกติ) เช่นดาวน์ซินโดรม
- ปลาย เสียงพ้น (อัลตร้าซาวด์อวัยวะ) - ควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 19 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ ดาวน์ซินโดรม ไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยวิธีการดังกล่าว ความผิดปกติทางกายภาพเท่านั้น (เครื่องหมายอ่อน) อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซม (ความเบี่ยงเบน) เช่นดาวน์ซินโดรม
