ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- DIDMOAD syndrome (คำพ้องความหมาย: Wolfram syndrome) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อาการที่ซับซ้อนด้วย โรคเบาหวาน เมลลิทัส โรคเบาจืด (ความผิดปกติเกี่ยวกับการขาดฮอร์โมนใน ไฮโดรเจน การเผาผลาญที่นำไปสู่การขับปัสสาวะที่สูงมาก (polyuria; 5-25 l / วัน) เนื่องจากความสามารถในการจดจ่อของไตบกพร่อง) ฝ่อออปติก (เนื้อเยื่อฝ่อ (ฝ่อ) ของ ประสาทตา/ เส้นประสาทตา), ประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน.
- แต่กำเนิด hypothyroidism (พร่อง แต่กำเนิด).
- POEMS syndrome - ตัวแปรที่หายากของ multiple myeloma (ดูด้านล่าง) หรือ paraneoplasia ที่เกี่ยวข้อง (อาการร่วมกันของ โรคมะเร็ง ที่ไม่ได้เกิดขึ้นจากเนื้องอกเป็นหลัก (เนื้องอกที่เป็นของแข็งหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว))
- Trisomy 13 (Patau syndrome คำพ้องความหมาย: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy) - triplication ของโครโมโซม 13
- Trisomy 18 (Edwards syndrome คำพ้องความหมาย: E1 trisomy, trisomy E) - การทำซ้ำของโครโมโซม 18
- เทอร์เนอร์ซินโดรม (Ullrich-Turner syndrome) - การปรากฏตัวของโครโมโซม X อย่างง่าย
- Zellweger syndrome (กลุ่มอาการของโรคสมอง - ตับ - ไต, กลุ่มอาการของโรคสมอง - ตับ - ไต) - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติโดยไม่มี peroxisomes (ออร์แกเนลล์ จำกัด เมมเบรนทรงกลม); ซินโดรมที่มีความผิดปกติของ สมอง, ไต (multicystic ไต dysplasia) หัวใจ (โดยเฉพาะข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องท้อง) และตับ (การขยายขนาดของ ตับ); ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง
